nyckelskillnad – cytogenetik vs molekylär genetik
Genetiska studier utforskar hur egenskaper överförs från en generation till nästa generation via genom. Cytogenetik och molekylär genetik är två undergrenar av genetiska studier, som studerar kromosomer och gener. Den viktigaste skillnaden mellan cytogenetik och molekylär genetik är att cytogenetik är studiet av antal och struktur hos kromosomer med hjälp av mikroskopisk analys, medan molekylär genetik är studiet av gener och kromosomer på DNA-molekylnivå med hjälp av DNA-teknik.
Vad är cytogenetik?
Kromosomer är drivkraften för ärftlighet i celler. De innehåller all genetisk information om organismen som ärvs från förälder till avkomma. Varje förändring i kromosomtalet och strukturen resulterar ofta i förändringar i den genetiska informationen som kommer att överföras till avkomman. Därför är informationen om hela kromosomer i en cell och kromosomala anomalier viktig i klinisk genetik och molekylära studier. Kromosomavvikelser uppstår norm alt under celldelningen och överförs till den nya cellen.
Kromosomer består av DNA och proteiner. Därför kan förändringarna i kromosomerna störa generna som kodas för proteiner, vilket kommer att resultera i fel proteiner. Dessa förändringar ger genetiska sjukdomar, fosterskador, syndrom, cancer etc. Studier om kromosomer och deras förändringar faller under termen cytogenetik. Därför kan cytogenetik definieras som en gren av genetik som handlar om analys av antal, struktur och funktionella förändringar i en cells kromosomer. Det finns olika tekniker som utförs i cytogenetisk analys enligt följande.
Karyotyping – En teknik som visualiserar kromosomer i en cell under ett mikroskop för att identifiera kromosomernas antal och struktur
Fluorescence in situ hybridization (FISH) – En teknik som detekterar närvaron, lokaliseringen och kopian av gener i metafaskromosomerna för att diagnostisera olika genetiska sjukdomar och kromosomavvikelser
Array-baserad jämförande genomisk hybridisering – En teknik utvecklad för att analysera kopietalsvariationer och kromosomavvikelser
Cytogenetiska studier avslöjar skillnaderna i kromosom alt antal och struktur. Cytogenetisk analys utförs norm alt under en graviditet för att avgöra om fostret är säkert med kromosomavvikelser. En normal mänsklig cell innehåller 22 autosomala kromosompar och ett par könskromosomer (tot alt 46 kromosomer). Ett onorm alt antal kromosomer kan finnas i en cell; detta tillstånd är känt som aneuploidi. Hos människor beror Downs syndrom och Turners syndrom på numeriska anomalier i kromosomerna. Trisomi av kromosom 21 orsakar Downs syndrom och frånvaro av enkönskromosom orsakar Turners syndrom. Karyotypning är en sådan cytogenetisk teknik som identifierar ovan nämnda syndrom hos människor.
Cytogenetiska studier ger också värdefull information för reproduktiva diskussioner, sjukdomsdiagnostik och behandlingar av vissa sjukdomar (leukemi, lymfom och tumörer) etc.
Figur 01: Downs syndrom karyotyp
Vad är molekylär genetik?
Molekylär genetik avser studiet av geners struktur och funktioner på molekylär nivå. Det handlar om studiet av kromosomer och genuttryck hos en organism på DNA-nivå. Kunskap om gener, genvariation och mutationer är viktiga för att förstå och behandla sjukdomar och för utvecklingsbiologin. DNA-sekvenser av gener studeras inom molekylär genetik. Sekvensvariationer, mutationer i sekvenserna, genplaceringar är bra information för att identifiera genetisk variation mellan individer och olika sjukdomsidentifikationer.
Molekylärgenetiska tekniker är amplifiering (PCR och kloning), genterapi, genscreening, separation och detektion av DNA och RNA etc. Med alla dessa tekniker genomförs studierna om gener för att förstå de strukturella och funktionella variationerna av gener i kromosomerna på molekylär nivå. Det mänskliga genomprojektet är ett anmärkningsvärt resultat av molekylär genetik.
Figur 2: Molekylär genetik
Vad är skillnaden mellan cytogenetik och molekylär genetik?
Cytogenetik vs molekylär genetik |
|
| Cytogenetik är studiet av kromosomer med hjälp av mikroskopiska tekniker. | Molekylär genetik är studiet av gener på DNA-nivå med hjälp av DNA-teknologiska tekniker. |
| Tekniker | |
| Karyotypning, FISH, aCGH etc. är tekniker som används inom detta område. | DNA-isolering, DNA-amplifiering, genkloning, genscreening etc. är tekniker som används här. |
Sammanfattning – Cytogenetik vs. Molecular Genetics
Cytogenetik och molekylär genetik är två underområden av genetik som studerar kromosomer och gener. Skillnaden mellan cytogenetik och molekylär genetik ligger i deras fokus; cytogenetik är studiet av numeriska och strukturella variationer av kromosomerna i en cell medan molekylär genetik är studiet av gener i kromosomerna på DNA-nivå. Båda områdena är viktiga för att förstå de genetiska sjukdomarna, diagnos, terapi och evolution.
