Frameshift Mutation vs Point Mutation
De två huvudsakliga sätten för genmutationer är ramförskjutning och punktmutationer. För det första är en mutation en förändring i det genetiska materialet i allmänhet. Dessa förändringar kan ske på olika sätt och omfattning. Genmutationer är helt enkelt de förändringar som sker i nukleotidsekvensen för en viss gen i en organism. Både ramförskjutning och punktmutationer är sådana förändringar i nukleotidsekvensen för en gen. De två typerna varierar dock från varandra på många sätt, trots att resultatet är en förändrad gen; därför kan en annan fenotyp uttryckas så småningom.
Frameshift Mutation
Som namnet antyder, förskjuts nukleinsyrans ram när ramförskjutningsmutationer äger rum i en gen. För det första skulle det vara lämpligt att veta att det finns två typer av ramförskjutningsmutationer som kallas insertioner och deletioner. Alla dessa sker när DNA-strängen demonteras under DNA-replikation eller proteinsyntes. När DNA-strängen lindas av under proteinsyntesen bildas mRNA-strängen och DNA-strängen reformeras enligt den aktuella nukleotidsekvensen. Emellertid skulle en ny nukleotid kunna läggas till i föreliggande sekvens på vilken som helst sårbar plats. Därför kommer den nya DNA-strängen att ha en extra nukleotid. Dessutom kan denna process ske under DNA-replikation efter avlindning och före lindning med den nya strängen. Eftersom en nukleotid har lagts till den ursprungliga sekvensen har DNA-strängen genomgått en förändring som kallas mutation, och just denna typ är känd som en insättning. På liknande sätt kan en deletion ske om en nukleotid har missats under reformering av DNA-strängen efter att ha demonterats. Både deletioner och insättningar gör att DNA-strängens ram förskjuts på ett eller annat sätt. Dessa typer av mutationer är också kända som inramningsfel eftersom ramen har blivit felaktig. Det är viktigt att notera att antalet nukleotider ändras i DNA-strängen när ett inramningsfel äger rum.
Point Mutation
Punktmutation är en förändring som sker i en viss gen på en viss plats. Ett utbyte av nukleotider sker som purinbas med motsvarande purinbas eller pyrimidinbas med motsvarande pyrimidinbas. Därför kan Adenin ersättas med tymin, eller tvärtom. Dessutom kan guanin ersättas med Cytosin, eller tvärtom. Denna typ av utbyten kallas övergångspunktsmutationen.
Men när en purinbas byts ut mot en pyrimidinbas kallas mutationen transversionen. Dessa mutationer kan eller inte kan leda till att det syntetiserade proteinet förändras. När en mutation har orsakat en förändring i det syntetiserade proteinet kallas det för en missense-mutation, medan de outtryckta mutationerna kallas tysta mutationer. Dessutom kan vissa punktmutationer orsaka ett terminatorkodon, där en stoppsignal skickas som en kodonsekvens och proteinsyntesen stoppas med en förkortad proteinmolekyl. Denna typ av punktmutation kallas en nonsensmutation. Som det verkar är punktmutationer av få typer, men resultatet är alltid en förändring i en enskild nukleotid. Antalet nukleotider ändras inte, men strukturen kommer att vara annorlunda; därför kan genens funktion förändras.
Vad är skillnaden mellan Frameshift Mutation och Point Mutation?
• Ramen för DNA-strängen förskjuts åt det ena eller andra hållet i en ramförskjutningsmutation, medan punktmutationer inte ändrar ramen för DNA-strängen.
• Genstrukturen och antalet nukleotider ändras i ramskiftningsmutationer medan punktmutationer endast orsakar strukturen hos en gen.
• Frameshift-mutationer är av två typer, men punktmutationer är av få typer.
