Nyckelskillnaden mellan punktmutation och kromosommutation är att punktmutation är en småskalig mutation där ett enda baspar av DNA- eller RNA-sekvensen förändras medan kromosommutation är en storskalig mutation där strukturen av kromosomförändringar.
En mutation är en förändring eller en förändring i nukleotidsekvensen för DNA eller RNA. Mutationer är den främsta orsaken till genetisk variation bland organismerna. Mutationer förekommer i somatiska celler såväl som i könslinjeceller. Vissa mutationer ärvs av nästa generation medan andra är icke-ärvbara. Somatiska mutationer påverkar den nuvarande organismen medan könslinjemutationer överförs till nästa generation. Punktmutation och kromosommutation är två vanliga typer av mutationer. Punktmutationer är den enklaste typen av mutationer som uppstår på grund av en förändring av ett enda baspar. Å andra sidan är kromosommutationer ganska storskaliga förändringar där strukturen eller antalet kromosomer förändras i en organism.
Vad är en punktmutation?
Punktmutation är en förändring i en enda nukleotid i en DNA- eller RNA-sekvens. Det kan hända på grund av att ett enda baspar ändras, sätts in eller tas bort i nukleinsyran. De flesta punktmutationer uppstår på grund av felen i DNA-replikationsprocessen. Vidare kan punktmutationer också äga rum på grund av andra orsaker som exponering för UV- eller röntgenstrålar och cancerframkallande kemikalier.
Det finns två typer av punktmutationer som övergångsmutationer och transversionsmutationer. Under övergångsmutation ersätts en pyrimidinbas med en annan pyrimidinbas eller en purinbas ersätts med en annan purinbas. Under transversionsmutation ersätts en purinbas med en pyrimidinbas eller vice versa.
Figur 01: Punktmutation
Dessutom, baserat på effekten av slutprodukten, kan punktmutationer grupperas ytterligare som tysta mutationer, missense-mutationer och nonsensmutationer. Tysta mutationer resulterar i funktionellt samma aminosyror i slutet medan missense-mutationer resulterar i funktionellt olika aminosyror. Således kan det resulterande proteinet i missense-mutation uppvisa förändring eller förlust av funktion i enlighet därmed. Nonsensmutationer orsakar för tidig proteinsyntes vilket leder till fullständig förlust av proteinfunktion. Punktmutationer kan orsaka flera sjukdomar inklusive cystisk fibros, sicklecellanemi, Tay-Sachs sjukdom, etc.
Vad är en kromosomal mutation?
En kromosommutation är en typ av storskalig mutation. Det ändrar strukturen hos en kromosom eller det totala antalet kromosomer i en kromosomuppsättning. Vidare uppstår denna typ av mutation på grund av duplicering, translokation, inversioner eller deletion av en del av kromosomen och även på grund av fel i celldelningsprocesser såsom överkorsning och icke-disjunktion.
Figur 02: Kromosomal mutation
Kromosomala mutationer kan orsaka genobalans samt avslöja skadliga alleler i andra kromosomer. Följaktligen är effekten av kromosommutation hög när man jämför med punktmutation. Eftersom kromosomala mutationer förekommer i en del av en kromosom kan den inkludera många gener. Följaktligen är omfattningen av effekten av kromosomal mutation extremt hög. Klinefelters syndrom, Turners syndrom och Downs syndrom är flera syndrom som uppstår på grund av kromosomala mutationer.
Vilka är likheterna mellan punktmutation och kromosomal mutation?
- Punktmutation och kromosommutation är två typer av genetiska mutationer som förekommer i levande organismer.
- I båda fallen ändras nukleotidsekvenserna.
- Båda typerna av mutationer kan alltså orsaka dödliga sjukdomar.
Vad är skillnaden mellan punktmutation och kromosomal mutation?
Punktmutation är en enstaka nukleotidförändring som sker i en DNA- eller RNA-sekvens medan kromosommutation är en strukturell eller numerisk förändring i kromosomerna. Således är detta nyckelskillnaden mellan punktmutation och kromosomal mutation. Vid punktmutation sker förändringar i ett enda baspar. Men vid kromosommutation sker förändringar i en del av en kromosom eller det totala antalet kromosomer i en kromosomuppsättning. Därför är detta också en signifikant skillnad mellan punktmutation och kromosommutation.
Dessutom är en ytterligare skillnad mellan punktmutation och kromosommutation effekten av mutationen. Effekten av en punktmutation är jämförelsevis låg medan den är hög i kromosomal mutation. Dessutom orsakas punktmutationerna på grund av insättningar, deletioner, förändringar, etc, medan kromosomala mutationer orsakas på grund av duplicering, translokation, inversioner, deletion, icke-disjunktion av kromosomer, korsning, etc. Därför är detta en stor skillnad mellan punktmutation och kromosommutation. Sicklecellanemi, hemofili, cystisk fibros, Huntingtons syndrom, Tay-Sachs sjukdom och cancer är några av de sjukdomar som uppstår på grund av punktmutationer. Å andra sidan är Klinefelters syndrom, Turners syndrom och Downs syndrom några syndrom som uppstår på grund av kromosomala mutationer.
Sammanfattning – punktmutation vs kromosomal mutation
Punktmutation hänvisar till en förändring av ett enda baspar i en DNA- eller RNA-sekvens. Det är en mutation i liten skala. Medan kromosommutation hänvisar till en strukturell eller numerisk förändring i kromosomerna hos en organism. Det är en storskalig mutation. Effekten av kromosommutation är hög eftersom det förändrade segmentet av en kromosom kan inkludera flera eller många gener. Punktmutationer uppstår på grund av förändring, infogning eller deletion. Å andra sidan kan kromosommutation uppstå på grund av duplicering, translokation, inversioner, deletion, icke-disjunktion av kromosomer, korsning, etc. Detta är alltså sammanfattningen av skillnaden mellan punktmutation och kromosommutation.
