Key Difference – Klinefelter vs Turner Syndrome
Klinefelters syndrom definieras som den manliga hypogonadism som uppstår när det finns två eller flera X-kromosomer och två eller flera Y-kromosomer. Turners syndrom är den fullständiga eller partiella monosomi av X-kromosomen, som kännetecknas främst av hypogonadism hos fenotypiska kvinnor. Eftersom det vanligtvis finns en ytterligare kromosom i Klinefelters syndrom, anses det som en trisomi medan tunersyndrom betraktas som en monosomi eftersom en kromosom saknas hos de drabbade individerna. Detta är nyckelskillnaden mellan Klinefelter och Turners syndrom.
Vad är Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom definieras som den manliga hypogonadism som uppstår när det finns två eller flera X-kromosomer och två eller flera Y-kromosomer. Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis efter puberteten eftersom testikelavvikelsen inte utvecklas före den tidiga puberteten.
Kliniska egenskaper hos Klinefelters syndrom
- Små atrofiska testiklar och en liten penis
- Hypogonadism – Plasmagonadotropinkoncentrationen (särskilt FSH-koncentrationen) är förhöjd. Testosteronnivån är kraftigt reducerad, men den genomsnittliga östradiolnivån är högre än den normala
- Onorm alt långsträckta ben
- Brist på sekundära manliga sexuella egenskaper
- Gynekomasti
- Ingen mental retardation men IQ är något lägre än normalbefolkningens
- Ökad incidens av typ II-diabetes och metabolt syndrom
- Ökad incidens av osteoporos och benfrakturer
- Minskad spermatogenes och manlig infertilitet
Patienter med Klinefelters syndrom har en ökad risk att utveckla bröstcancer, extragonadala könscellstumörer och autoimmuna sjukdomar som SLE.
Figur 01: 47, XXY Karyotype
Som tidigare nämnts, i en majoritet av fallen är Klinefelters syndrom associerat med karyotypen 47, XXY. Detta beror på att en av föräldrarnas könsceller inte har disjunktion under meiotisk delning.
Vad är Turners syndrom?
Turners syndrom är den fullständiga eller partiella monosomi av X-kromosomen som kännetecknas främst av hypogonadism hos fenotypiska kvinnor. Karyotypen som vanligtvis förknippas med Turners syndrom är 45, X. Detta beror på frånvaron av en hel X-kromosom, strukturella skador på X-kromosomerna eller närvaron av mosaik.
Kliniska egenskaper hos Turners syndrom
- De flesta allvarligt drabbade individer lider av ödem i hand- och fotryggen under barndomen
- Svullnad i nacken kan också ses ibland hos de drabbade spädbarnen
- Bilateral halsband
- kortvuxen
- Bred bröst och breda bröstvårtor
- Coarctation of the aorta
- Streak-äggstockar, infertilitet och amenorré
- Pigmenterad nevi
Figur 02: 45, X Karyotype
Vilka är likheterna mellan Klinefelter och Turners syndrom?
Båda dessa tillstånd är cytogena störningar som involverar könskromosomerna
Vad är skillnaden mellan Klinefelters och Turners syndrom?
Klinefelters syndrom vs Turners syndrom |
|
| Klinefelters syndrom definieras som den manliga hypogonadism som uppstår när det finns två eller flera X-kromosomer och två eller flera Y-kromosomer. | Turners syndrom är den fullständiga eller partiella monosomi av X-kromosomen som kännetecknas främst av hypogonadism hos fenotypiska kvinnor. |
| Karyotype | |
| Klinefelters syndrom är en trisomi och den vanligaste associerade karyotypen är 47, XXY. | Turners syndrom är en monosomi, och det är oftast förknippat med karyotyp 45, X. |
| Kön påverkas | |
| Klinefelters syndrom orsakar manlig hypogonadism. | Turners syndrom orsakar kvinnlig hypogonadism. Definition |
Sammanfattning – Klinefelter vs Turners syndrom
De två genetiska sjukdomarna som diskuteras här är extremt vanliga tillstånd. Den största skillnaden mellan Klinefelter och Turners syndrom är att Klinefelters syndrom är en trisomi medan Turners syndrom är en monosomi. Den tidiga diagnosen av dem kan vara till hjälp för att behandla de komplikationer som uppstår från den underliggande sjukdomen.
Bild med tillstånd:
1. "Human chromosomesXXY01" Av användare:Nami-ja - Eget arbete (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
