nyckelskillnad – Downs syndrom vs Edwards syndrom
Även en obetydlig förändring i strukturen hos en gen kan få häpnadsväckande och ibland dödliga konsekvenser. Downs syndrom och Edwards syndrom är två tillstånd som beror på sådana genetiska defekter. Downs syndrom är en autosomal genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Edwards syndrom eller trisomi 18 är en annan autosomal genetisk störning som beror på närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Den viktigaste skillnaden mellan Downs syndrom och Edwards syndrom är att Downs syndrom orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21 medan Edwards syndrom orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 18.
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom är en autosomal genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Därför är det också känt som trisomi 21. Downs syndrom är den främsta orsaken till mental retardation hos barn.
Det finns ett starkt samband mellan moderns ålder och förekomsten av trisomi 21. Chansen att få ett barn som drabbas av detta tillstånd är större hos mammor som är över 45 år.
Kliniska funktioner
- Platt ansiktsprofil
- Sned palpebrala sprickor
- Epicanthic veck
- Psykisk utvecklingsstörning
De flesta barn med Downs syndrom har en IQ i intervallet 25 till 50. Men i vissa fall kan det finnas patienter som har en normal eller nästan normal intelligens på grund av olika fenotypiska förändringar.
- Nästan alla patienter med trisomi 21 utvecklar neurodegenerativa förändringar som är karakteristiska för Alzheimers sjukdom efter 40 års ålder.
- Det finns vissa oklara avvikelser i immunsystemet som gör dem sårbara för att få täta infektioner, särskilt i lungorna.
- Riklig halsskinn
- Simian veck
- Medfödda hjärtfel
- Tarmstenos
- Navelbråck
- Predisposition för leukemi
- Hypotonia
- Gap mellan första och andra tå
På grund av den kraftigt förbättrade sjukvården har medellivslängden för patienter med trisomi 21 ökat upp till 47 år. I början av millenniet var det runt 25 år.
Figur 01: Downs syndrom
Management
Downs syndrom är obotligt. Men de flesta av de kliniska manifestationerna kan kontrolleras, vilket gör att patienten kan leva ett norm alt liv.
- Specialskolor och -institut har etablerats i många länder för att underlätta utbildningen för barn med särskilda behov.
- Logoterapi och arbetsterapi kan hjälpa barnen att förbättra sina sociala interaktioner.
- Ett öga måste hållas på förekomsten av andra associerade medicinska tillstånd som leukemi och allvarliga lunginfektioner.
Vad är Edwards syndrom?
Edwards syndrom eller trisomi 18 är en annan autosomal genetisk störning som beror på närvaron av en extra kopia av kromosom 18. I likhet med Downs syndrom har förekomsten av Edwards syndrom också en korrelation med moderns ålder.
Även om den delar flera vanliga kliniska drag med trisomi 21, är dessa kliniska drag mycket allvarligare; därför överlever patienten inte längre än det första levnadsåret. De flesta av de drabbade spädbarnen dukar under inom de första veckorna.
Kliniska funktioner
- framträdande nackknut
- Psykisk utvecklingsstörning
- Micrognathia
- Lågt ansatta öron
- Kort hals
- Överlappande fingrar
- Medfödda hjärtfel
- Njurmissbildningar
- Begränsad höftbortförande
- Rocker under fot
Figur 02: Överlappande fingrar i Edwards syndrom
Management
Det finns inget botemedel mot Edwards syndrom. Syftet är att förhindra uppkomsten av infektioner och minimera komplikationerna. Särskild omsorg måste ges för hanteringen av hjärtfel och njuravvikelser.
Vilka är likheterna mellan Downs syndrom och Edwards syndrom?
- Både Downs syndrom och Edwards syndrom är genetiska störningar på grund av närvaron av en extra kopia av autosomala kromosomer.
- Moderns ålder har ett starkt samband med förekomsten av båda tillstånden.
- Mental retardation är ett vanligt kliniskt kännetecken för Downs och Edwards syndrom.
Vad är skillnaden mellan Downs syndrom och Edwards syndrom?
Downs syndrom vs Edwards syndrom |
|
| Downs syndrom är en autosomal genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Därför är det också känt som trisomi 21. | Edwards syndrom eller trisomi 18 är en annan autosomal genetisk störning som beror på närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Därför kallas det trisomi 18. |
| Orsak | |
| Det finns en extra kopia av kromosom 21. | Det finns en extra kopia av kromosom 18. |
| Extra kopia av kromosom | |
| Den extra kopian av kromosomen är antingen fullständig eller partiell. | Det finns en komplett extra kopia av kromosomen. |
| livslängd | |
| Förväntad livslängd för en patient med Downs syndrom är 47 år. | En överväldigande majoritet av patienterna dör inom de första veckorna av livet. |
| Kliniska funktioner | |
|
Kliniska funktioner inkluderar · Platt ansiktsprofil · Sned palpebrala sprickor · Epikantiska veck · Mental retardation · Nästan alla patienter med trisomi 21 utvecklar neurodegenerativa förändringar som är karakteristiska för Alzheimers sjukdom efter 40 års ålder. · Det finns vissa oklara avvikelser i immunsystemet som gör dem sårbara för att få täta infektioner, särskilt i lungorna. · Riklig halsskinn · Simian veck · Medfödda hjärtfel · Tarmstenos · Navelbråck · Predisposition för leukemi · Hypotoni · Glapp mellan första och andra tå |
Kliniska funktioner inkluderar · Framstående nackknut · Mental retardation · Micrognathia · Lågt ansatta öron · Kort hals · Överlappande fingrar · Medfödda hjärtfel · Njurmissbildningar · Begränsad höftbortförande · Rocker underfötter |
Sammanfattning – Downs syndrom vs Edwards syndrom
Downs syndrom är en autosomal genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Därför är det också känt som trisomi 21. Edwards syndrom eller trisomi 18 är en annan autosomal genetisk störning som beror på närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Den stora skillnaden mellan Downs syndrom och Edwards syndrom är att i Downs syndrom har kromosom 21 en extra kopia medan, i Edwards syndrom, har kromosom 18 en extra kopia.
Ladda ned PDF-version av Downs syndrom vs Edwards syndrom
Du kan ladda ner PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citat. Ladda ner PDF-versionen här Skillnaden mellan Downs syndrom och Edwards syndrom
