Den viktigaste skillnaden mellan Ehlers Danlos och Marfans syndrom är att Ehlers Danlos syndrom främst påverkar hud, leder och blodkärl, medan Marfans syndrom främst påverkar hjärtat, ögonen, blodkärlen och skelettet.
Ehlers Danlos och Marfans syndrom är två olika ärftliga bindvävssjukdomar. Det finns cirka 200 olika tillstånd under ärftliga bindvävssjukdomar. Några av de mest välkända ärftliga bindvävssjukdomarna är Ehlers Danlos syndrom, Marfans syndrom, Loeys Dietz syndrom, cutis laxa, Sticklers syndrom och dilatation och dissektion av bröstaortaartären.
Vad är Ehlers Danlos syndrom?
Ehlers Danlos syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som främst påverkar hud, leder och blodkärl. Det finns 14 undertyper av denna sjukdom. Bindväv är en komplex blandning av proteiner och ämnen som ger elasticitet till underliggande strukturer i människokroppen. En allvarlig form av denna sjukdom är känd som vaskulärt Ehlers Danlos syndrom, vilket gör att väggarna i blodkärlen, tarmen och livmodern spricker. Tecken och symtom på Ehlers Danlos syndrom inkluderar alltför flexibla leder, stretchig hud, ömtålig hud, distinkta ansiktsdrag som en tunn näsa, tunn överläpp, små örsnibbar och framträdande ögon, genomskinlig hud som får blåmärken, försvagad aorta som tenderar att brista., och försvagade väggar i livmodern och tjocktarmen som tenderar att brista.
Figur 01: Ehlers Danlos Syndrome
Mutationer i minst 20 gener, inklusive COL5A1-, COL5A2- och sällan COL1A1-gener, har associerats som orsaken till Ehlers Danlos syndrom. Dessutom kan Ehlers Danlos syndrom diagnostiseras genom familjehistoria, fysisk undersökning och genetisk testning. Dessutom inkluderar behandlingar för Ehlers Danlos syndrom mediciner (smärtstillande medel (acetaminophen), blodtryck), sjukgymnastik och kirurgiska och andra ingrepp.
Vad är Marfans syndrom?
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som främst påverkar hjärtat, ögonen, blodkärlen och skelettet. Människor som lider av Marfans syndrom är norm alt långa och smala med ovanligt långa armar, ben, fingrar och tår. Skadorna som orsakas av Marfans syndrom kan vara milda eller allvarliga. Marfans syndrom orsakas av defekter eller deletioner i genen FBN1 (fibrillin-1). Tecken och symtom på Marfans syndrom inkluderar lång och smal kroppsbyggnad, oproportionerligt långa armar, ben och fingrar, bröstben som vanligtvis sticker ut eller faller inåt, en hög välvd gom, trånga tänder, blåsljud i hjärtat, extrem närsynthet, en onorm alt böjd ryggrad, och plattfot.
Figur 02: Marfans syndrom
Marfans syndrom kan diagnostiseras genom familjehistoria, fysisk undersökning, hjärttest, ögontest (sp altlampaundersökning, ögontryckstest) och genetiska tester. Dessutom är behandlings alternativ för Marfans syndrom mediciner (blodtryckssänkande läkemedel), synterapier, operationer och andra egenskaper (aortareparation, skolioskirurgi, bröstbenskorrigering, ögonkirurgi).
Vilka är likheterna mellan Ehlers Danlos och Marfans syndrom?
- Ehlers Danlos och Marfans syndrom är två olika ärftliga bindvävssjukdomar.
- Båda är multisystemiska störningar.
- De påverkar främst den mjuka bindväven i människokroppen.
- Båda sjukdomarna beror på mutationer eller förändringar i specifika gener.
- De kan behandlas med mediciner och operationer.
Vad är skillnaden mellan Ehlers Danlos och Marfans syndrom?
Ehlers Danlos syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som främst påverkar hud, leder och blodkärl, medan Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som främst påverkar hjärtat, ögonen, blodkärlen och skelettet. Detta är alltså den viktigaste skillnaden mellan Ehlers Danlos och Marfans syndrom. Dessutom orsakas Ehlers Danlos syndrom av mutationer i gener som COL5A1, COL5A2 och sällan i COL1A1. Å andra sidan orsakas Marfans syndrom av en mutation i genen FBN1 (fibrillin-1).
Infografiken nedan visar skillnaderna mellan Ehlers Danlos och Marfans syndrom i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome
Ehlers Danlos och Marfans syndrom är två olika ärftliga bindvävssjukdomar (HCTD). Ehlers Danlos syndrom påverkar främst hud, leder och blodkärl, vilket orsakar alltför flexibla leder, stretchig hud, ömtålig hud, distinkt ansiktsbehandling som tunn näsa, tunn överläpp, små örsnibbar, framträdande ögon, genomskinlig hud som får blåmärken, försvagad aorta, väggar av livmodern och tjocktarmen som tenderar att brista. Å andra sidan påverkar Marfans syndrom främst hjärtat, ögonen, blodkärlen och skelettet, vilket orsakar lång och smal kroppsbyggnad, oproportionerligt långa armar, ben och fingrar, bröstben som vanligtvis sticker ut eller faller inåt, en hög välvd gom, trånga tänder, blåsljud i hjärtat, extrem närsynthet, onorm alt böjd ryggrad och platta fötter. Så det här sammanfattar skillnaden mellan Ehlers Danlos och Marfans syndrom.
