Den viktigaste skillnaden mellan Downs syndrom och Klinefelters syndrom är att downs syndrom är en autosomal abnormitet som åtföljs av mental retardation och hypotoni, medan Klinefelters syndrom är en könskromosomavvikelse som åtföljs av problem i manlig fysisk och kognitiv utveckling.
En trisomi är en typ av polysomi där det finns tre kromosomer istället för det vanliga kromosomparet. Det är en typ av aneuploidi. Det finns huvudsakligen två typer av trisomi: autosomal trisomi (Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, Warkany syndrom) och könskromosomal trisomi; (trippel X-syndrom, Klinefelters syndrom). Downs syndrom och Klinefelters syndrom är två typer av trisomitillstånd.
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas på grund av onormal celldelning, vilket resulterar i en extra hel eller partiell kopia av kromosom 21. Detta extra genetiska material orsakar utvecklingsförändringar och fysiska egenskaper hos Downs syndrom. Symtomen och egenskaperna vid Downs syndrom inkluderar intellektuella och utvecklingsproblem, kognitiv funktionsnedsättning, tillplattat ansikte, litet huvud, kort hals, utskjutande tunga, uppåtlutande ögonlock, ovanligt formade eller små öron, dålig muskeltonus, breda, korta händer med ett enda veck. i handflatan, relativt korta fingrar och små händer och fötter, överdriven flexibilitet, små vita fläckar på den färgade delen av ögat och kort höjd.
Figur 01: Downs syndrom
Downs syndrom kan diagnostiseras genom blodprov, nackgenomskinlighetstester, korionvillusprovtagning (CVS), fostervattenprov, ultraljud, provtagning av perkutan navelblod och genetisk testning före implantation. Det finns ingen specifik behandling för Downs syndrom. Men hanterings alternativen inkluderar fysisk, arbets- och logopedi, specialiserade utbildningstjänster, sociala aktiviteter och fritidsaktiviteter, program som erbjuder arbetsträning och undervisning i egenvård.
Vad är Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en man har en extra kopia av X-kromosomen, och den kategoriseras under könskromosomal trisomi. Det är en typ av aneuploidi. Den extra kromosomen i Klinefelters syndrom beror på icke-disjunktion under gametogenes. Klinefelters syndrom drabbar män, och det diagnostiseras inte ofta förrän i vuxen ålder.
Figur 02: Klinefelters syndrom
Tecken och symtom på Klinefelters syndrom varierar beroende på ålder. Bebisar visar tecken och symtom som svaga muskler, långsam motorisk utveckling, fördröjd talan och testiklar som inte har gått ner i pungen. Barn och tonåringar har symtom som högre än genomsnittet, längre ben, kortare bål och bredare höfter jämfört med andra pojkar, frånvarande eller försenad pubertet, efter puberteten mindre muskler och mindre ansiktsbehandling, kroppsbehåring, små testiklar, liten penis, förstorad bröstvävnad, svaga skelett, låga energinivåer, tendens att vara blyg och känslig, svårigheter att uttrycka tankar och känslor och problem med läsning, skrivning, stavning och matematik. Tecken och symtom hos män inkluderar lågt spermieantal, små testiklar och penis, låg sexlust, högre längd än genomsnittet, svaga ben, minskat kropps- och ansiktshår, mindre muskulös jämfört med andra män, förstorad bröstvävnad och ökat bukfett.
De huvudsakliga testerna som används för att diagnostisera Klinefelters syndrom är hormontestning, kromosomanalys och prenatal screening av blodprov. Dessutom inkluderar behandlings alternativen för Klinefelters syndrom testosteronersättningsterapi, borttagning av bröstvävnad, tal- och sjukgymnastik, pedagogisk utveckling och stöd, fertilitetsbehandling och psykologisk rådgivning.
Vilka är likheterna mellan Downs syndrom och Klinefelters syndrom?
- Downs syndrom och Klinefelters syndrom är två typer av trisomitillstånd.
- Båda är genetiska sjukdomar som kategoriseras under aneuploidi.
- Båda störningarna beror på icke-disjunktion.
- De kan ha kognitiva funktionsnedsättningar.
- De kan diagnostiseras genom kromosomanalys.
- De kan behandlas genom fysisk och utvecklingsterapi.
Vad är skillnaden mellan Downs syndrom och Klinefelters syndrom?
Downs syndrom är en autosomal abnormitet som kännetecknas av mental retardation och hypotoni, medan Klinefelters syndrom är en könskromosomavvikelse som kännetecknas av problem i manlig fysisk och kognitiv utveckling. Detta är den viktigaste skillnaden mellan Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
Följande tabell sammanfattar skillnaden mellan Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
Sammanfattning – Downs syndrom vs Klinefelters syndrom
Downs syndrom och Klinefelters syndrom är två genetiska störningar som beror på ett aneuploiditillstånd som kallas trisomi. Downs syndrom är en autosomal abnormitet som orsakar mental retardation och hypotoni. Klinefelters syndrom är en könskromosomavvikelse som orsakar problem i manlig fysisk och kognitiv utveckling. Detta är den viktigaste skillnaden mellan Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
