Nyckelskillnaden mellan Prader Willi och Angelmans syndrom är att Prader Willis syndrom orsakas av förlust av funktion hos patern alt uttryckta gener i en region av kromosom 15 på grund av en deletion eller enförälderlig disomi medan Angelmans syndrom orsakas av funktionsförlust för moderligt uttryckta gener i en region av kromosom 15 på grund av en deletion eller uniparental disomi.
Prader Willi och Angelmans syndrom är två genetiska störningar som kan uppstå på grund av förlust av en kromosomregion på grund av deletion. De är också förknippade med uniparental disomi, vilket hänvisar till situationen där två kopior av en kromosom kommer från samma förälder istället för att en kopia kommer från mamman och den andra kopian kommer från pappan. Dessutom är de också kända som genetiska (eller genomiska) intryckningsstörningar.
Vad är Prader Willis syndrom?
Prader Willis syndrom är en genetisk störning som orsakas av förlust av funktion hos patern alt uttryckta gener i en region av kromosom 15 på grund av en deletion eller enförälderlig disomi. Vid Prader Willis syndrom uppstår cirka 74 % av fallen när en del av faderns kromosom 15 raderas. I ytterligare 25 % av fallen har den drabbade personen två kopior av moderns kromosom 15 och saknar en faderlig kopia. Eftersom delar av kromosomen från modern stängs av genom prägling, slutar de utan fungerande kopior av vissa gener.
Figur 01: Prader Willi Syndrome
Symtomen hos spädbarn som lider av Prader Willis syndrom kan inkludera dålig muskeltonus, distinkta ansiktsdrag, dålig sugreflex, allmänt dålig reaktionsförmåga och underutvecklade könsorgan. Tecken och symtom från tidig barndom till vuxen ålder kan innefatta matbegär och viktökning, underutvecklade könsorgan, dålig tillväxt och fysisk utveckling, kognitiv försämring, försenad motorisk utveckling, talproblem, beteendeproblem, sömnstörningar, skolios, höftproblem, minskad saliv flöde, synproblem, problem med temperaturreglering och brist på pigmentering som gör att hår, ögon, hud blir bleka.
Denna genetiska störning kan diagnostiseras genom fysiska undersökningar, blodprover och genetiska tester. Vidare behandlas barn med Prader Willi syndrom genom god kost, humant tillväxthormonbehandling, könshormonbehandling, viktkontroll, behandling för sömnstörningar, olika terapier, beteendeterapi, mentalvård och andra behandlingar för synproblem, hypotyreos, diabetes, skolios, etc. Många vuxna med denna genetiska störning bor i boenden, vilket gör det möjligt för dem att äta en hälsosam kost, leva säkert, arbeta och njuta av fritidsaktiviteter.
Vad är Angelmans syndrom?
Angelmans syndrom är en genetisk störning som orsakas av förlust av funktion hos moderligt uttryckta gener i en region av kromosom 15 på grund av en deletion eller uniparental disomi. Angelmans syndrom beror på bristen på funktion hos en region av kromosom 15 orsakad av en deletion eller ny mutation (deletion eller mutation av UBE3Agene på kromosom 15). Ibland händer det på grund av att man ärver två kopior av kromosom 15 från en persons far och icke från modern. Eftersom faderns kopior inaktiveras genom genomisk prägling finns ingen funktionell version av genen kvar.
Figur 02: Angelman Syndrome
Tecknen och symtomen på detta tillstånd kan innefatta utvecklingsförseningar: ingen krypning eller babblande vid 6 till 12 månader, intellektuell funktionsnedsättning, inget tal, svårt att gå, ofta leende och skratt, glad, upphetsad personlighet, sug- eller matsvårigheter, sömnsvårigheter och sömnsvårigheter, kramper vanligtvis mellan 2 och 3 års ålder, stela eller ryckiga rörelser, liten huvudstorlek med platthet i bakhuvudet, tungan, hår, hud och ögon är ljusare i färgen, ovanliga beteenden som flaxande händer och upplyfta armar när du går, sömnproblem och krökt ryggrad.
Dessutom kan denna genetiska störning diagnostiseras genom fysiska undersökningar, blodprover, t altester, DNA-mönstertester från föräldrar, tester av saknade kromosomer och tester för genmutationer. Dessutom inkluderar behandlings alternativ för Angelmans syndrom medicin mot anfall, sjukgymnastik, kommunikation och t alterapi, beteendeterapi och mediciner och sömnträning, kostförändringar och mediciner.
Vilka är likheterna mellan Prader Willi och Angelmans syndrom?
- Prader Willi och Angelmans syndrom är två genetiska störningar som kan bero på förlust av kromosomregionen på grund av deletion eller uniparental disomi.
- De är också kända som genetiska avtrycksstörningar.
- Båda sjukdomarna är inte ärvda.
- Dessa störningar orsakas av problem i kromosom 15.
- Män och kvinnor påverkas lika mycket av båda sjukdomarna.
- De kan behandlas genom stödjande vård.
Vad är skillnaden mellan Prader Willi och Angelmans syndrom?
Prader Willi syndrom är en genetisk störning som orsakas av förlust av funktion hos patern alt uttryckta gener i en region av kromosom 15 på grund av en deletion eller uniparental disomi, medan Angelmans syndrom är en genetisk störning som orsakas av funktionsförlust av moderligt uttryckt gener i en region av kromosom 15 på grund av en deletion eller uniparental disomi. Detta är alltså nyckelskillnaden mellan Prader Willi och Angelmans syndrom. Dessutom är sjukdomsprevalensen för Prader Willi syndrom en av 15000 personer, medan sjukdomsprevalensen för Angelmans syndrom är en av 12000 till 20000 personer.
Infografiken nedan visar skillnaderna mellan Prader Willi och Angelmans syndrom i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Prader Willi vs Angelman Syndrome
Prader Willi och Angelmans syndrom är två sällsynta genetiska sjukdomar. Prader Willis syndrom är en genetisk störning som orsakas av förlust av funktion hos patern alt uttryckta gener i en region av kromosom 15 på grund av en deletion eller uniparental disomi. Samtidigt är Angelmans syndrom en genetisk störning som orsakas av förlust av funktion hos moderligt uttryckta gener i en region av kromosom 15 på grund av en deletion eller uniparental disomi. Så detta är den viktigaste skillnaden mellan Prader Willi och Angelmans syndrom.
