nyckelskillnad – SNP vs mutation
DNA-variationer är framträdande bland individer. Enkelnukleotidpolymorfism (SNP) och mutation är två sådana variationer som resulterar i nukleotidsekvensskillnader i organismer. Nyckelskillnaden mellan SNP och mutation är att SNP representerar en enda nukleotidskillnad i DNA medan mutation representerar varje förändring av DNA inklusive enstaka till många nukleotidskillnader. SNP är en typ av mutation.
Vad är en SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) definieras som en skillnad i en enskild nukleotid av ett DNA på en viss plats i genomet. Hos de flesta individer kan samma bassekvens förekomma medan vissa individer kan ha en enda nukleotidskillnad på samma plats i DNA:t. Dessa är de SNP som bidrar till de fenotypiska variationerna, variationen i antropometriska egenskaper, sjukdomssannolikhetskarakteristika och reaktioner på miljöerna. Detta är den vanligaste genetiska variationen som finns bland människor. Det antas att i var 300:e nukleotid kan en SNP ses. Detta avslöjar att det finns mer än 10 miljoner SNP i det mänskliga genomet. SNPs i mänskligt genom erbjuder en resurs för kartläggning av komplexa genetiska egenskaper.
SNP är en typ av mutation som kallas punktmutation. När SNP förekommer inom en gen eller i den reglerande regionen av en gen, påverkar det genens funktion genom att spela ett större inflytande på sjukdomen. De flesta SNP har ingen effekt på hälsa eller utveckling. Ändå har några av dessa genetiska skillnader visat sig vara mycket viktiga i studiet av människors hälsa. Forskare har hittat SNP:er som kan hjälpa till att förutsäga en individs svar på vissa läkemedel, känslighet för miljöfaktorer som toxiner och risk för att utveckla särskilda sjukdomar.
Några välkända sjukdomar som sicklecellanemi, β-talassemi och cystisk fibros uppstår främst på grund av SNP. Människor visar olika känslighetsnivåer för ett brett spektrum av mänskliga sjukdomar. Det beror främst på SNP i det mänskliga genomet. Sjukdomens svårighetsgrad och hur kroppen reagerar på behandlingar avgörs också av de SNP som finns i det mänskliga genomet. Till exempel visar individer med en basmutation i APOE-genen (apolipoproteingenen) en högre risk att få Alzheimers sjukdom.
DNA-sekvensering kommer att underlätta identifieringen av SNP. Pyrosequencing är en sekvenseringsteknik med hög genomströmning som gör det möjligt att detektera allelvariationer (SNP) bland flera parallella sekvenser genom att skapa unika sekvenser. Detekteringen av enstaka nukleotidpolymorfismer med PCR är nödvändig för många typer av genetisk analys, från kartläggning av genom till spårning av specifika mutationer. SNP:er som finns mellan gener används som biologiska markörer för att identifiera och lokalisera sjukdomsorsakande gener.
Figur 1: SNP-mutation där cytosin ersätts med tymin
Vad är en mutation?
Mutation avser varje förändring i DNA-sekvensen. Mutationer orsakas av insättning av nukleotider, deletion av nukleotider, inversion av nukleotider, duplicering av nukleotider och omarrangemang av nukleotider i DNA. Dessa förändringar resulterar i negativa eller positiva effekter på fenotyper, och vissa mutationer ärvs av efterföljande generationer. Mutationer uppstår under DNA-replikationen eller på grund av olika miljöfaktorer såsom UV-ljus, cigarettrök, strålning, etc.
Småskaliga och storskaliga mutationer är synliga i DNA. Småskaliga mutationer uppstår på grund av deletioner, insertioner, duplikationer, singelnukleotidskillnader, inversioner etc. Storskaliga mutationer uppstår på grund av deletioner av större områden, reproduktion av antal variationer, deletion av gener, förlust av genkopior och förflyttning av större sektioner av DNA från den ursprungliga positionen etc. Mutationer kommer att resultera i en förändring av genstrukturen som uttrycker fel proteiner. Ibland resulterar mutationer i positiva egenskaper och bra proteiner. Mutationer är viktiga för evolutionen. Annars kanske befolkningen inte kan anpassa sig till de föränderliga och utmanande miljöerna. Därför betraktas mutationer som drivkraften bakom evolutionen. De flesta mutationer är dock neutrala.
Figur 2: DNA-mutation
Vad är skillnaden mellan SNP och Mutation?
SNP vs Mutation |
|
| SNP är DNA-variation på grund av enstaka nukleotidskillnader i DNA:t. | Mutation är en DNA-variation som beror på alla förändringar som inträffat i DNA-sekvensen. |
| Changes | |
| Detta innebär en enda förändring i DNA:t. | Detta inkluderar enstaka till många nukleotidförändringar. |
| Currence | |
| SNP är mycket vanligt och förekommer med en frekvens på mer än 1 % i en population. | Mutationer är mycket sällsynta och förekommer med en frekvens som är mindre än 1 % av befolkningen. |
Sammanfattning – SNP vs Mutation
En mutation definieras som varje förändring som inträffat i en DNA-sekvens i jämförelse med den normala DNA-sekvensen. Dessa är förändringar som orsakas på grund av misstag av DNA-replikation eller påverkan av olika miljöfaktorer. Mutationer sker via insertioner, deletioner, inversioner, duplikationer och omarrangemang av nukleotider. Genmutationer orsakar strukturella och funktionella förändringar i generna, vilket resulterar i betydande skillnader i kommande generationer. Men ärftliga sjukdomar orsakas sällan av mutationer eftersom ärftliga sjukdomar ofta är recessiva. SNP är den enda nukleotidvariationen i en viss DNA-sekvens bland individerna. I SNP:er kan endast en nukleotidskillnad observeras vid en viss plats i sekvensen. SNP är också en slags mutation som kallas punktmutation eftersom den ändrar DNA genom att ändra en nukleotid från den övervägande sekvensen.
