nyckelskillnad – PGS vs PGD
In vitro fertilisering (IVF) är en komplex process som används för att behandla fertilitetsproblem och genetiska problem och hjälpa till vid befruktningen av ett barn. När ett gift par möter problem i samband med befruktningen av ett barn, fungerar IVF som en bra lösning och är den mest effektiva formen av medicinsk behandling. Mogna äggceller hämtas från den kvinnliga äggstocken och befruktas från spermierna från respektive man under laboratorieförhållandena (in vitro) som ett första steg. Sedan implanteras det befruktade ägget i honans livmoder. IVF är dock en komplex, dyr och tidskrävande process som har många utmaningar. Därför utförs flera medicinska tester före implantationen. Preimplantation Genetic Screening (PGS) och Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) är två sådana experiment som används för att avgöra om embryot är fritt från genetiska störningar och barnet är friskt. Den viktigaste skillnaden mellan PGS och PGD är att PGD utförs för att detektera enskilda gendefekter som kan leda till specifika genetiska sjukdomar medan PGS utförs för att detektera kromosomal normalitet.
Vad är PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) är ett genetiskt test som utförs för att upptäcka den kromosomala normaliteten hos in vitro-befruktade embryo. PGS screenar embryoceller för det normala kromosomtalet. Människokroppen innehåller tot alt 46 kromosomer i 23 par. PGS letar inte efter specifika genetiska sjukdomar; istället letar den efter det vanliga antalet kromosomer i embryots celler. Embryot utvärderas för saknade kromosomer eller extra kromosomer som ändrar det totala antalet kromosomer.
Syftet med att utföra PGS är att identifiera onorm alt antal kromosomer i embryona före implantation för att undvika genetiska syndrom orsakade av numeriska kromosomavvikelser. PGS avslöjar sjukdomar som Downs syndrom, Klinefelters syndrom, etc. Downs syndrom är en vanlig sjukdom som orsakas på grund av trisomi av kromosom 21. Den kan lätt upptäckas av PGS. Könsval är också möjligt av PGS.
Det finns flera metoder som används i PGS såsom Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), kvantitativ re altidspolymeraskedjereaktion (qPCR), etc.
Figur 01: Preimplantationsgenetisk screening
Vad är PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) är en teknik som utförs för att identifiera enstaka genstörningar i det in vitro-befruktade embryot innan implantation inuti moderns livmoder för att fastställa graviditeten. Enstaka genstörning är en genetisk sjukdom eller en mendelsk sjukdom som orsakas på grund av en mutation eller DNA-förändring i en viss gen. Genen som är muterad är känd som den muterade eller sjuka allelen. Dessa störningar ärvs från förälder till avkomma. Därför är det viktigt att kontrollera om embryot är fritt från enstaka genstörningar eller inte innan embryot implanteras. Enstaka genstörningar är mycket sällsynta. Men om både mamma och pappa är bärare av just den genetiska sjukdomen kan avkomma ärva sjukdomen. Därför erbjuder PGD en möjlighet för paren att välja friska och sjukdomsfria embryon.
PGD utförs för enstaka celler som tagits från embryot. Det kan avslöja närvaron av kromosomala translokationer eller mutanter effektivt. Det finns många enstaka genstörningar. De vanligaste sjukdomarna som upptäcks av PGD är cystisk fibros, sicklecellanemi, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy och Thalassemia. PGD erbjuder en chans att bestämma embryots kön före transplantation. Det är ett viktigt erbjudande för par att balansera sina familjer. Därför fungerar PGD som ett viktigt test för att föda en frisk och sjukdomsfri bebis i föredraget kön. Men resultatet av PGD-testet förlitar sig på en utvärdering av en enda cell. Därför är effektiviteten av PGD tveksam. Biopsiens invasivitet och kromosomala mosaicism minskar också effektiviteten av PGD.
Figur 02: Preimplantationsgenetisk diagnos
Olika metoder som fluorescerande in situ hybridisering (FISH) och polymeraskedjereaktion (PCR) används för att utföra PGD. PCR används för att upptäcka enstaka genstörningar och FISH används för att hitta kromosomavvikelser. Förutom FISH och PCR, används encellsgenomsekvensering också som en metod i PGD för att karakterisera embryots genom.
Vad är skillnaden mellan PGS och PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS är det genetiska testet som utförs för att upptäcka om det in vitro-befruktade embryot har det normala antalet kromosomer i en cell eller inte. | PGD är en teknik som används för att avgöra om det in vitro-befruktade embryot bär på en specifik genmutation eller DNA-förändring i en gen som resulterar i en genetisk störning. |
| Detektion av mutationer av enstaka gen | |
| PGS upptäcker inte enstaka genmutationer. | PGD upptäck enstaka genmutationer. |
| Sjukdomar | |
| PGS är ett viktigt test för att upptäcka Downs syndrom, Klinefelters syndrom, etc. | PGD är ett viktigt test för att upptäcka cystisk fibros, sicklecellanemi, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemi etc. |
Sammanfattning – PGS vs PGD
PGS och PGD är två genetiska tester som används för att upptäcka om det in vitro-befruktade embryot är lämpligt att implanteras i livmodern för att fastställa graviditeten. PGS utförs för att upptäcka om embryot har det vanliga antalet kromosomer i en cell. PGD utförs för att upptäcka om embryot har enstaka genmutationer som orsakar genetiska störningar. Detta är skillnaden mellan PGS och PGD. Båda testerna är mycket viktiga och bör utföras före implantation för att screena embryot för en frisk embryoimplantation.
