nyckelskillnad – sicklecellanemi vs talassemi
Thalassemi är en heterogen grupp av sjukdomar orsakade av ärftliga mutationer som minskar syntesen av antingen α –globin- eller β-globinkedjorna. Sicklecellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi där en muterad form av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform vid låga syrenivåer. Den viktigaste skillnaden mellan sicklecellanemi och talassemi är att vid talassemi kan både α- och β-globinkedjor påverkas, men vid sicklecellanemi påverkas endast β-globinkedjorna.
Vad är talassemi?
Thalassemi är en heterogen grupp av störningar orsakade av ärftliga mutationer som minskar syntesen av antingen alfa- eller beta-globinkedjor som utgör det vuxna hemoglobinet HbA, vilket leder till anemi, vävnadshypoxi och hemolys av röda blodkroppar relaterad till obalansen i globinet kedjesyntes”.
Thalassemi kan brett kategoriseras i två huvudkategorier.
- Alpha Thalassemia
- Beta Thalassemia.
Alpha Thalassemia
Vid alfa-thalassemi raderas några av generna som är ansvariga för kodningen av alfa-globinkedjorna. Vanligtvis har alfa-globingenen fyra kopior. Sjukdomens svårighetsgrad beror på antalet sådana kopior som saknas.
1. Hydrops Fetalis
När alla fyra kopiorna av alfa-globingenen saknas, är syntesen av alfa-globinkedjor helt undertryckt. Eftersom alfa-globinkedjor krävs för syntesen av både foster- och vuxenhemoglobin, är detta tillstånd inte förenligt med liv och leder därför till döden i livmodern.
2. HbH-sjukdom
Frånvaron av tre kopior av alfa-globingenen resulterar i måttlig till svår hypokrom mikrocytisk anemi med tillhörande splenomegali.
3. Alfa-thalassemia egenskaper
Dessa beror på frånvaron eller inaktivitet hos en eller två kopior av alfa-globingenen. Även om alfa-talassemiegenskaperna inte orsakar anemi, kan de minska den genomsnittliga korpuskulära volymen och genomsnittliga blodkroppshemoglobinnivåerna samtidigt som antalet röda blodkroppar ökar med över 5,51012/L.
Figur 01: Arv av alfa-thalassemia
Beta-thalassemia-syndrom
1. Beta-thalassemia major
Om båda föräldrarna är bärare av beta-thalassemia-egenskapen är chansen att en avkomma får beta-thalassemi major 25 %. I detta tillstånd är produktionen av betaglobinkedjor antingen helt undertryckt eller drastiskt reducerad. Eftersom det inte finns tillräckligt med beta-globinkedjor för dem att kombinera med, deponeras överskottet av alfa-globinkedjor i både mogna och omogna röda blodkroppar. Detta banar väg för för tidig hemolys av röda blodkroppar och ineffektiv erytropoes.
Kliniska funktioner
- Allvarlig anemi som blir uppenbar 3-6 månader efter födseln.
- splenomegali och hepatomegali
- Thalassemic facies
Laboratoriediagnos
Den huvudsakliga tekniken som används för att diagnostisera hematologiska sjukdomar nuförtiden är högpresterande vätskekromatografi (HPLC). Vid beta-thalassemia major visar HPLC närvaron av mycket reducerade nivåer av HbA med ovanligt höga nivåer av HbF. Ett fullständigt blodvärde kommer att visa förekomsten av hypokrom mikrocytisk anemi medan undersökningen av en blodfilm kommer att avslöja närvaron av en ökad mängd retikulocyter tillsammans med basofila stippling och målceller.
Behandling
- Regelbundna blodtransfusioner
- Folsyra ges om kostintaget av folsyra inte är tillfredsställande.
- Järnkelatbehandling
- Ibland utförs även splenektomi för att minska blodbehovet.
2. Beta-thalassemia-egenskap/mindre
Beta-talassemi är ett vanligt tillstånd som oftast är symptomfritt. Även om egenskaperna liknar de för alfa-thalassemi, är beta-thalassemi mer allvarlig än sin motsvarighet. Diagnosen beta-talassemi minor ställs om HbA2 -nivån är högre än 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
Fall av talassemi av måttlig svårighetsgrad som inte behöver regelbundna transfusioner kallas thalassemia intermedia.
Vad är sicklecellanemi?
Sicklecellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi där en muterad form av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform vid låga syrenivåer.
Formen av hemoglobin som genereras på grund av den genetiska mutationen i homozygot sicklecellanemi kallas HbSS (sicklehemoglobin). När syrenivån sjunker under en viss kritisk punkt, bildar sicklehemoglobin kristaller genom en polymerisationsprocess, som producerar långa fibrer, var och en bestående av sju sammanflätade dubbelsträngar med tvärbindning. Det är denna polymerisation som förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform. Eftersom de förvrängda röda blodkropparna har förlorat sin följsamhet kan de inte längre passera genom små blodkärl; inuti dessa små kärl blockerar sickleceller lumen, vilket äventyrar blodtillförseln till organen vilket resulterar i flera infarkter.
Figur 02: Sicklecellanemi
Kliniska egenskaper hos sicklecellanemi
Allvarlig hemolytisk anemi avbruten av kriser kan observeras.
1. Vaso Occlusive Crises
Faktorer som infektion, uttorkning, acidos och deoxygenering predisponerar för vasoocklusiva kriser. Patienten klagar över svår smärta i extremiteterna. Detta beror på infarkterna i de små benen i extremiteterna.
2. Visceral sekvestrationskriser
Dessa beror på ansamling av blod och skära som äger rum inuti organen. Den mest dödliga komplikationen av detta slag är sickle chest syndrome där patienten uppvisar dyspné och bröstsmärtor. Lunginfiltrat kan ses på lungröntgen.
3. Aplastiska kriser
Aplastiska kriser kännetecknas av att hemoglobinnivån plötsligt sjunker oftast efter en parvovirusinfektion. Folatbrist kan också vara en bidragande orsak.
Andra kliniska egenskaper hos sicklecellanemi
- Sår i de nedre extremiteterna
- Lunghypertoni
- Gallstones
Laboratoriediagnos av sicklecellanemi
- Hemoglobinnivån är vanligtvis 6-9g/dL.
- Närvaro av sickleceller och målceller i blodfilmen.
- Screening-tester för sickling med kemikalier som ditionat är positiva när blodet är deoxygenerat.
- I HPLC detekteras inte HbA.
Behandling av sicklecellanemi
- Undvika de faktorer som är kända för att utlösa kriserna.
- Folsyra.
- Bra näring och hygien.
- Pneumokock-, Haemophilus- och meningokockvaccination.
- Kriser bör behandlas i enlighet med patientens tillstånd, ålder och läkemedelskompatibilitet.
Vilka är likheterna mellan sicklecellanemi och talassemi?
Både talassemi och sicklecellanemi är genetiska sjukdomar som påverkar hemoglobinets struktur och funktion
Vad är skillnaden mellan sicklecellanemi och talassemi?
sicklecellanemi vs talassemi |
|
| Sicklecellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi där en muterad form av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform vid låga syrenivåer. | Thalassemi är en heterogen grupp av sjukdomar som orsakas av ärftliga mutationer som minskar syntesen av antingen α- eller β-globinkedjor. |
| Typ av Globin-kedja som påverkas | |
| Vid sicklecellanemi påverkas endast beta-kedjor. | Både alfa- och beta-kedjor kan påverkas vid talassemi. |
| Nature of Genetic Mutation | |
| Den genetiska defekten som orsakar sicklecellanemi är en gensubstitution. | Thalassemi orsakas antingen av en punktmutation eller av en gendeletion. |
| Resistance Against Malaria | |
| Den genetiska defekten som orsakar sicklecellanemi är känd för att ha en skyddande verkan mot malaria. | Genetisk defekt i talassemi ger inte resistens mot malaria. |
| genetiskt ursprung | |
| Sicklecellanemi är en autosomal recessiv sjukdom. | Thalassemi är en autosomal codominant störning. |
Sammanfattning – sicklecellanemi vs talassemi
Thalassemi och sicklecellanemi är två allvarliga hematologiska störningar som man oftast stöter på inom pediatrisk verksamhet. Därför är det viktigt att tydligt förstå skillnaden mellan sicklecellanemi och talassemi. Att öka samhällets medvetenhet om dessa sjukdomar kommer att vara till hjälp för att minimera förekomsten av dem eftersom släktskapsäktenskapen spelar en viktig roll i överföringen av dessa genetiska störningar från generation till generation.
Ladda ner PDF-version av Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
Du kan ladda ner PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citat. Ladda ner PDF-versionen här Skillnaden mellan sicklecellanemi och talassemi.
