nyckelskillnad – sicklecellssjukdom vs sicklecellanemi
Sicklecellssjukdom är en vanlig ärftlig hemoglobinopati som orsakas av en punktmutation i betaglobin som främjar polymerisationen av syrefattigt hemoglobin, vilket leder till distorsion av röda blodkroppar, hemolytisk anemi, mikrovaskulär obstruktion och ischemisk vävnadsskada. Sicklecellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi som uppstår till följd av sicklecellssjukdomen där den muterade formen av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform vid låga syrenivåer. Sicklecellssjukdom har en grupp patologiska manifestationer medan sicklecellanemi är en sådan patologisk manifestation av sicklecellssjukdomen. Detta framstår som den viktigaste skillnaden mellan sicklecellssjukdom och sicklecellanemi.
Vad är sicklecellssjukdom?
Sicklecellssjukdom är en vanlig ärftlig hemoglobinopati som orsakas av en punktmutation i betaglobin som främjar polymerisation av syrefattigt hemoglobin som leder till distorsion av röda blodkroppar, hemolytisk anemi, mikrovaskulär obstruktion och ischemisk vävnadsskada.
Hemoglobin har en tetramer struktur som består av två par alfa- och beta-kedjor. Normala vuxna röda blodkroppar har HbA (α2 β2) som sin dominerande form av hemoglobin. Vid sicklecellssjukdom ersätts glutamatresten i det sjätte kodonet av betaglobingenen med valin. Denna substitution leder till olika strukturella och funktionella förändringar i hemoglobinmolekylen. Förutom HbA har personer som lider av sicklecellssjukdomen en speciell typ av hemoglobin i sina röda blodkroppar som kallas sicklehemoglobin (HbS).
Patogenes av sicklecellssjukdom
Fritt flödande cytosol av de röda blodkropparna förvandlas till en viskös gel när parti altrycket av syre sjunker under en viss kritisk nivå. Med fortsatt deoxygenering polymeriserar HbS-molekyler till långa fibrer inuti de röda blodkropparna och förvränger dem till en halvmåneform. Detta är den patologiska grunden för de stora manifestationerna såsom kronisk hemolys, mikrovaskulär ocklusion och vävnadsskada.
När HbS-polymererna växer börjar de bråcka genom det röda blodkroppsmembranet. Denna strukturella modifiering av de röda blodkropparna inducerar ett inflöde av Ca2+Ökad intracellulär kalciumnivå inducerar sedan tvärbindningen av de intracellulära proteinerna, vilket resulterar i ett utflöde av K + och vatten. Upprepning av denna process uttorkar de röda blodkropparna, vilket gör dem stela och täta. I slutändan blir de irreversibelt sicklade celler som snabbt avlägsnas från cirkulationen genom extravaskulär hemolys.
Det finns flera föreställningar om den patologiska grunden för de mikrovaskulära ocklusionerna, men den exakta mekanismen är inte klarlagd.
Figur 01: Sicklecellssjukdom ärvs i det autosomala recessiva mönstret.
Kliniska egenskaper hos sicklecellssjukdom
Sicklecellssjukdom har ett brett spektrum av kliniska manifestationer. Vissa av de drabbade individerna kan vara handikappade medan vissa bara kan ha milda symtom.
(Både sicklecellssjukdom och sicklecellanemi har många vanliga kliniska manifestationer som diskuteras under rubriken "kliniska egenskaper hos sicklecellanemi")
Diagnos av sicklecellssjukdom
- Hemoglobinelektrofores för att demonstrera närvaron av HbS
- Ditionattest
- Prenatal diagnos är möjlig genom analys av foster-DNA som erhållits genom fostervattenprov.
Vad är sicklecellanemi?
Den svåra ärftliga formen av anemi som uppstår till följd av sicklecellssjukdomen där den muterade formen av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform vid låga syreh alter kallas sicklecellanemi.
(Patogenes av sicklecellanemi har diskuterats under rubriken "patogenes av sicklecellssjukdom".)
Figur 02: Sickle Cells
Kliniska egenskaper hos sicklecellanemi
Kliniska kännetecken är en svår hemolytisk anemi som avbryts av kriser. Det kan finnas fyra huvudtyper av kriser.
1. Vaso Occlusive Crises
Vaso-ocklusiva kriser är vanligare än de andra och är predisponerade av faktorer som infektioner, acidos, uttorkning och deoxygenering. På grund av blockeringen av blodkärlen, äventyras blodtillförseln till vissa delar av kroppen, särskilt till extremiteterna. Följaktligen uppstår infarkter i dessa regioner, vilket ger upphov till en intensiv smärta. Det finns ett tillstånd som kallas handfotssyndrom där patienten klagar över svår smärta i extremiteterna. Detta händer på grund av infarkterna i de små benen i extremiteterna.
2. Visceral sekvestrationskriser
Dessa kriser uppstår som ett resultat av sickling och ansamling av blod inuti organen. Anemi förvärras till en allvarlig nivå under en visceral sekvestreringskris. Det akuta bröstsyndromet är den farligaste komplikationen av denna kris. Patienter lider av bröstsmärtor och dyspné. En lungröntgen visar närvaron av lunginfiltrat.
3. Aplastiska kriser
Dessa uppstår efter en parvovirusinfektion och ibland också på grund av folatbrist. Aplastiska kriser kännetecknas av en plötslig sänkning av hemoglobinnivån som ofta kräver transfusion.
4. Hemolytisk anemi
Andra kliniska egenskaper hos sicklecellanemi
- Sår i nedre extremiteten.
- Mjälten förstoras i spädbarnsåldern men minskar gradvis i storlek på grund av infarkter (autosplenektomi).
- Lunghypertoni.
Laboratoriediagnos av sicklecellanemi
- Hemoglobinnivån är vanligtvis 6-9g/dL.
- Närvaro av sickleceller och målceller i blodfilmen.
- Screening-tester för sickling med kemikalier som ditionat är positiva när blodet är deoxygenerat.
- I HPLC detekteras HbSS som den dominerande formen av hemoglobin och HbA detekteras inte.
Behandling för sicklecellanemi
- Undvika de faktorer som är kända för att utlösa kriserna.
- Folsyra.
- Bra näring och hygien.
- Pneumokock-, Haemophilus- och meningokockvaccination.
- Kriser bör behandlas i enlighet med patientens tillstånd, ålder och läkemedelskompatibilitet.
Vilka är likheterna mellan sicklecellssjukdom och sicklecellanemi?
- Både sicklecellssjukdom och sicklecellanemi orsakas av samma genetiska mutation som påverkar betaglobinkedjorna och därmed hemoglobinets struktur och funktion.
- Eftersom sicklecellanemi är en patologisk manifestation av sicklecellssjukdomen har de också gemensamma kliniska drag.
Vad är skillnaden mellan sicklecellssjukdom och sicklecellanemi?
sicklecellssjukdom vs sicklecellanemi |
|
| Sicklecellssjukdom är en vanlig ärftlig hemoglobinopati som orsakas av en punktmutation i beta-globin som främjar polymerisationen av syrefattigt hemoglobin, vilket leder till distorsion av röda blodkroppar, hemolytisk anemi, mikrovaskulär obstruktion och ischemisk vävnadsskada | Sicklecellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi som uppstår som ett resultat av sicklecellssjukdomen där den muterade formen av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform vid låga syrenivåer. |
| patologiska manifestationer | |
| Sicklecellssjukdom har flera patologiska manifestationer. | Sicklecellanemi är en sådan patologisk manifestation av sicklecellssjukdomen. |
Sammanfattning – sicklecellssjukdom vs sicklecellanemi
Både sicklecellssjukdom och sicklecellanemi är vanliga ärftliga tillstånd och korrekta behandlingar kan vara till hjälp för att höja patientens levnadsstandard. Sicklecellssjukdom har en grupp patologiska manifestationer medan sicklecellanemi är en sådan patologisk manifestation av sicklecellssjukdomen. Detta är huvudskillnaden mellan sicklecellssjukdom och sicklecellanemi.
Ladda ner PDF-version av sicklecellssjukdom vs sicklecellanemi
Du kan ladda ner PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citat. Ladda ner PDF-versionen här Skillnaden mellan sicklecellssjukdom och sicklecellanemi.
