Key Difference – Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi och Beckers muskeldystrofi är X-kopplade recessiva sjukdomar som kännetecknas av förändringar i nivåerna av dystrofin. Vid Duchennes muskeldystrofi saknas dystrofin men i Beckers muskeldystrofi finns dystrofin om än i låga nivåer. Detta är nyckelskillnaden mellan Duchenne och Beckers muskeldystrofi. Den andra viktiga skillnaden mellan dessa två tillstånd är deras svårighetsgrad.
Vad är Duchennes muskeldystrofi?
Duchennes muskeldystrofi är en X-kopplad recessiv sjukdom som kännetecknas av frånvaron av genprodukten dystrofin, som är väsentlig för cellmembranets stabilitet. En av tre tusen manliga spädbarn drabbas av detta tillstånd.
Kliniska funktioner
Ett spädbarn med Duchennes muskeldystrofi har svårt att springa och resa sig. Det finns associerad proximal muskelsvaghet och kalvpseudohypertrofi. Hjärtmuskeln påverkas och patienten blir allvarligt handikappad vid 10 års ålder.
Undersökningar
Klinisk misstanke om DMD kan bekräftas av följande undersökningar
- CK är onorm alt förhöjt
- Biopsi visar patologiska förändringar i musklerna såsom nekros, regenerering och ersättning av muskelvävnad med fett
- Immunkemisk färgning visar frånvaron av dystrofin
Figur 01: Histologiska förändringar i Duchennes muskeldystrofi
Management
Det finns inget botemedel mot DMD. Användning av steroider kan fördröja sjukdomsförloppet. Sjukgymnastik är viktig för att förhindra uppkomsten av kontrakturer i senare skeden. Andningsstöd och multidisciplinär vård kan förbättra patientens livskvalitet.
Vad är Beckers muskeldystrofi?
Beckers dystrofi är också en X-kopplad recessiv sjukdom som kännetecknas av onorm alt låga nivåer av dystrofin. Det har samma uppsättning symtom som ses vid DMD med en mindre svårighetsgrad. Endast unga vuxna blir symtomatiska.
Vilka är likheterna mellan Duchenne och Beckers muskeldystrofi
- Båda är X-länkade muskeldystrofier.
- Kliniska egenskaper, undersökningar och hantering av båda tillstånden liknar varandra.
Vad är skillnaden mellan Duchenne och Beckers muskeldystrofi?
Duchenne vs Becker muskeldystrofi |
|
| Duchennes muskeldystrofi är en X-länkad recessiv sjukdom som kännetecknas av frånvaron av genprodukten dystrofin. | Beckers dystrofi är en X-länkad recessiv sjukdom som kännetecknas av onorm alt låga nivåer av dystrofin. |
| Dystrophin | |
| Dystrophin är frånvarande. | Dystrophin finns i låga nivåer. |
| Kliniska funktioner | |
| Kliniska egenskaper är extremt allvarliga. | Kliniska egenskaper är mindre allvarliga. |
| Symtom | |
| Patienterna blir symtomatiska under spädbarnsåldern. | Patienterna blir symtomatiska under tidig vuxen ålder. |
Sammanfattning – Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi är en X-kopplad recessiv sjukdom som kännetecknas av frånvaron av genprodukten dystrofin, som är väsentlig för cellmembranets stabilitet. Beckers dystrofi är en X-kopplad recessiv sjukdom som kännetecknas av onorm alt låga nivåer av dystrofin. Vid Duchennes muskeldystrofi saknas dystrofin medan i Beckers muskeldystrofi finns dystrofin men i låga nivåer. Detta är huvudskillnaden mellan Duchenne och Beckers muskeldystrofi.
Ladda ner PDF-version av Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Du kan ladda ner PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citat. Ladda ner PDF-versionen här Skillnaden mellan Duchenne och Beckers muskeldystrofi
