Den viktigaste skillnaden mellan trisomi 18 och 21 är att trisomi 18 är en kromosomstörning som orsakas på grund av närvaron av en extra kromosom 18 medan trisomi 21 är en kromosomal störning som orsakas av närvaron av en extra kromosom 21.
En frisk mänsklig cell innehåller tot alt 46 kromosomer (23 par). Det finns 22 autosomala kromosompar och ett könskromosompar. Celler delar sig och producerar fler celler och gameter. Under celldelningarna replikerar genomet och segregeras till dotterceller. Celldelning är en välorganiserad och reglerad process. Men slumpmässiga fel kan också förekomma. Som ett resultat kan tre kromosomer kopieras istället för två. Detta fenomen är känt som trisomi. Det totala antalet kromosomer per cell blir 2n+1. Med andra ord, det totala antalet ökar till 47. En extra kopia av en viss kromosom skapas i trisomi.
Trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom) är tre typer av trisomi. Trisomi 21 är vanligast, medan trisomi 18 och 13 är mindre vanliga. Trisomi har en allvarlig inverkan på den fortsatta utvecklingen av ett ofött barn.
Vad är Trisomy 18?
Trisomy 18, även känd som Edwards syndrom, är en kromosomsjukdom som orsakas av närvaron av en extra kromosom 18. I detta tillstånd har cellens genom tre kromosomer av kromosom 18. Det totala antalet kromosomer i cellen ökar till 2n+1 eller 47. Trisomi 18 är mindre vanligt än trisomi 21, men det ger en allvarlig inverkan på utvecklingen av ett ofött barn. Barnet föds med låg födelsevikt, ett onorm alt format huvud, en liten käke, en liten mun, ofta med en läpp- eller gomsp alt vid denna kromosomsjukdom. Dessutom lider dessa barn också av andnings- och matningsproblem. De är också benägna att utveckla hjärtsjukdomar och njurproblem.
Figur 01: Trisomi 18
Graviditeter med Edwards syndrom löper en högre risk för missfall. Om barnet föds kommer deras livslängd att vara mindre än ett år. Därför är trisomi 18 mer livshotande än Downs syndrom. Denna sjukdom drabbar 1 av 5000 barn. Trisomi 18 kan diagnostiseras genom en icke-invasiv prenatal screening.
Vad är Trisomy 21?
Trisomy 21, även känd som Downs syndrom, är en genetisk störning som uppstår på grund av närvaron av en extra kromosom 21. Det är en kromosomavvikelse. Cellen har tre kopior av kromosom 21. Med andra ord har cellen tot alt 47 kromosomer istället för 46. Detta är den vanligaste formen av trisomi. Ungefär 30 % av graviditeterna med Downs syndrom slutar i missfall. Två tredjedelar kommer att sluta i en normal förlossning. Trisomi 21 påverkar barnets totala tillväxt och välbefinnande allvarligt. Dessutom kommer kroppens form också att påverkas av detta syndrom. Downs syndrom kännetecknas av distinkta ansiktsdrag såsom vidstående ögon etc. och olika nivåer av fysiologisk och mental dysfunktion. Barnet kan få frekventa immun- och cirkulationsrubbningar eller gastrointestinala störningar. Downs syndrom symtom kan variera från barn till barn. Vissa barn kan behöva särskild hälsovård, medan vissa barn med Downs syndrom kan njuta av ett relativt långt liv.
Figur 02: Downs syndrom
I likhet med trisomi 18 är trisomi 21 inte en ärftlig genetisk sjukdom. Det uppstår som ett resultat av ett slumpmässigt fel under celldelningen. Mödrar över 35 år löper en högre risk att få barn med Downs syndrom eftersom deras ägg kan dela sig onorm alt. Dessutom, om mamman eller pappan är bärare, kommer det också att finnas en risk att få ett barn med Downs syndrom. Denna sjukdom drabbar 1 av 700 barn.
Vilka är likheterna skillnaden mellan trisomi 18 och 21?
- Både trisomi 18 och 21 är kromosomala störningar.
- De uppstår som ett resultat av ett slumpmässigt fel i celldelningen.
- I båda fallen finns det 47 kromosomer i en mänsklig cell.
- De är inte ärftliga genetiska sjukdomar.
- Moderns ålder är en stor riskfaktor för trisomi. Risken ökar med moderns ålder.
- Trisomy 18 och 21 graviditeter visar en hög risk för missfall.
- Påverkade spädbarn har en intellektuell funktionsnedsättning.
Vad är skillnaden mellan trisomi 18 och 21?
Trisomi 18 (Edwards syndrom) är en genetisk störning som orsakas på grund av närvaron av en extra kromosom 18. Trisomi 21 (Downs syndrom) är en genetisk störning som orsakas på grund av närvaron av en extra kromosom 21. Så, detta är nyckelskillnaden mellan trisomi 18 och 21. Trisomi 21 är den vanligaste formen av trisomi, medan trisomi 18 är den näst vanligaste formen. Dessutom är trisomi 18 mer livshotande än trisomi 21.
Infografiken nedan sammanfattar skillnaderna mellan trisomi 18 och 21 i tabellform.
Sammanfattning – Trisomi 18 vs 21
Kromosomavvikelser uppstår på grund av ett fel i celldelningen. De orsakar en extremt allvarlig inverkan på utvecklingen av ett ofött barn. Barn som drabbats av trisomi, visar utvecklingsförseningar, fosterskador och intellektuella funktionsnedsättningar. Downs syndrom är ett resultat av trisomi av kromosom 21. Edwards syndrom är ett resultat av trisomi av kromosom 18. Det finns en extra kromosom 18 i Edwards syndrom medan det finns en extra kromosom 21 i Downs syndrom. Detta är alltså den viktigaste skillnaden mellan trisomi 18 och 21.
