nyckelskillnad – monosomi vs trisomi
Kromosomal icke-disjunktion orsakar onormala kromosomantal i dotterceller. Det kan uppstå under celldelning i mitos och meios. Som ett resultat av nondisjunction i meios utvecklas aneuploida individer efter befruktningen. Aneuploidi är en mutation där kromosomtalet är onorm alt. En normal diploid cell (2n) innehåller tot alt 46 kromosomer ordnade i 23 par. En normal haploid cell (n), som är en gamet, innehåller 23 kromosomer. Aneuploider kan ha fler eller färre kromosomer än det normala antalet. Trisomi och monosomi är två sådana numeriska kromosomavvikelser som orsakar fosterskador. Termen monosomi används för att beskriva den kromosomavvikelse där en kromosom saknas i ett par homologa kromosomer. Termen trisomi används för att beskriva det onormala kromosomtalet där tre kromosomer (vanligt par + extra kromosom) finns i en typ av homologa kromosomer. Detta är nyckelskillnaden mellan monosomi och trisomi. Därför är det aneuploida tillståndet för monosomi 2n-1 medan det för trisomi är 2n+1.
Vad är monosomi?
Ordet monosomisk hänvisar till "en kromosom". Termen monosomi används för att förklara det aneuploida tillståndet som saknar en medlem av ett homologt kromosompar. På grund av detta tillstånd kommer resulterande celler endast att innehålla 45 kromosomer istället för de vanliga 46 kromosomerna. Celler visar 2n-1 kromosomer i varje cell i kroppen. Till exempel leder monosomi av könskromosom till Turners syndrom där individer bara bär en X-könskromosom. Ett annat exempel på monosomi är Cri du chat-syndromet som orsakas av partiell monosomi av kromosom 5.1p36 deletionssyndrom är ett annat syndrom som orsakas på grund av partiell monosomi av kromosom 1.
Monosomi resulterar i skadliga effekter hos individer. Saknad kromosom orsakar förändringar i den övergripande genbalansen för kromosomuppsättningen. Den tillåter också att alla skadliga recessiva alleler på den enstaka kromosomen är hemizygota och att de uttrycks fenotypiskt.
Figur 01: Karyotyp av monosomi X – Turners syndrom
Vad är trisomi?
Termen trisomi beskriver tillståndet där en extra kromosom finns i det vanliga paret av homologa kromosomer. Tre kopior finns från ett homologt kromosompar. Varje cell i kroppen kommer att innehålla tot alt 47 kromosomer istället för de vanliga 46 kromosomerna. Till exempel uppstår trisomi 21 eller Downs syndrom på grund av närvaron av tre kopior av kromosom 21. Trisomi 18 är ett annat exempel där tre kopior av kromosom nummer 18 är närvarande än det vanliga paret, vilket resulterar i ett syndrom som kallas Edwards syndrom. Pataus syndrom orsakas på grund av närvaron av tre kromosomer i kromosom nummer 13. Trisomi av könskromosompar kan också ses. Om detta händer kan flera onormala könskromosomtillstånd som XXX (trippel X-syndrom), XYY och XXY (Klinefelters syndrom) inträffa.
Figur 02: Karyotyp av 21 trisomi – Downs syndrom
Vad är skillnaden mellan monosomi och trisomi?
Monosomy vs Trisomy |
|
| Monosomi är en typ av aneuploidi där endast en kopia finns i stället för två | Trisomi är en typ av aneuploidi där tre kopior av en viss kromosom finns i stället för två. |
| kromosomnummer | |
| Celler innehåller ett 2n-1 antal kromosomer (tot alt 45). | Celler bär ett 2n+1 antal kromosomer (tot alt 47). |
| Syndrome | |
| Turners syndrom, Cri du chat-syndrom och 1p36 deletionssyndrom orsakas av detta. | Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, Klinefelters syndrom, Warkany syndrom 2 och trippel X orsakas av detta. |
Sammanfattning – Monosomy vs Trisomi
Celldelning är en cellulär process som skapar nya celler för olika ändamål. Det finns tillfällen där celldelning visar fel i kromosomal disjunktion. Det är känt som kromosomal nondisjunction och det händer under mitos och meios, vilket resulterar i diploida och haploida celler med onormala kromosomtal. Monosomi och trisomi är två typer av numeriska kromosomavvikelser. Monosomi är ett tillstånd som beskriver frånvaron av en kopia från det normala kromosomparet. Trisomi är ett tillstånd som beskriver närvaron av tre kopior av en viss kromosom istället för två kopior. Båda situationerna orsakar skadliga effekter hos individer genom att skapa obalans i den övergripande genetiska sammansättningen.
