Key Difference – Trisomy 13 vs 18
Genetiska avvikelser hos spädbarn är kanske den mest olyckliga gruppen av sjukdomar. Den fysiska och psykiska påverkan de har på föräldrarna och barnet är enorm. Trisomi 13 och trisomi 18, som också är kända som Pataus syndrom respektive Edwards syndrom, är två av de mest komplicerade genetiska defekterna som setts i ett ganska stort antal graviditeter över hela världen. Den viktigaste skillnaden mellan trisomi 13 och 18 är att i trisomi 13 finns det en extra kopia i kromosom 13 medan det i trisomi 18 är kromosom 18 som har en extra kopia.
Vad är Trisomy 13?
Trisomi 13, även känt som Patau-syndromet, är en genetisk abnormitet som kännetecknas av närvaron av en extra kopia i kromosom 13. 1 av 5 000 personer drabbas av detta tillstånd.
Kliniska funktioner
- Lågt ansatta öron
- Läpp- och gomsp alt
- Polydactyly
- Mikrooftalmi
- Inlärningssvårigheter
- Patienter överlever sällan i mer än några veckor
Definitiv diagnos av Pataus syndrom under prenatalperioden är genom genetisk analys av proverna som erhållits från fostervattenprov och provtagning av korionvillus. CT och MRT kan användas för att identifiera avvikelser i hjärtat, hjärnan och andra organ.
Figur 01: Barn med Pataus syndrom
Management
De flesta spädbarn med Pataus syndrom når inte det första levnadsåret. De dör på grund av livshotande neurologiska komplikationer och hjärtproblem. Kirurgisk korrigering av missbildningar som gomsp alt kan vara nödvändig.
Vad är Trisomy 18?
Trisomy 18, även känt som Edwards syndrom, är en annan autosomal genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Edwards syndrom har en korrelation med moderns ålder.
Även om trisomi 18 delar flera vanliga kliniska egenskaper med trisomi 21, är dessa kliniska egenskaper mycket allvarligare; därför överlever patienten inte längre än det första levnadsåret. De flesta av de drabbade spädbarnen dukar under inom de första veckorna.
Figur 02: Trisomi 18
Kliniska funktioner
- framträdande nackknut
- Psykisk utvecklingsstörning
- Överlappande fingrar
- Rocker under fot
- Medfödda hjärtfel
- Micrognathia
- Lågt ansatta öron
- Kort hals
- Njurmissbildningar
- Begränsad höftbortförande
Management
Det finns inget botemedel mot trisomi 18. Uppkomsten av infektioner bör förhindras och komplikationer bör minimeras. Närhelst en patient får en infektion ska den behandlas snabbt och kraftfullt. Särskild omsorg måste ges för hantering av hjärtfel och njuravvikelser.
Vilka är likheterna mellan trisomi 13 och 18?
- Båda sjukdomarna är genetiska tillstånd som beror på närvaron av extra genetiskt material
- Diagnos av båda sjukdomarna sker genom proverna som erhållits från fostervattenprov och provtagning av korionvillus.
Vad är skillnaden mellan trisomi 13 och 18?
Trisomy 13 vs 18 |
|
| Trisomi 13 är en genetisk abnormitet som kännetecknas av närvaron av en extra kopia i kromosom 13. | Trisomy 18 är en autosomal genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 18. |
| Extra genetiskt material | |
| Kromosom 13 har extra genetiskt material. | Kromosom 18 har extra genetiskt material. |
| Sverity | |
| Trisomi 13 är allvarligare än trisomi 18. | Trisomi 18 är också en allvarlig genetisk abnormitet med många komplikationer, men den är inte lika allvarlig som Trisomi 13. |
| Kliniska egenskaper | |
|
|
| Management | |
|
De flesta spädbarn med trisomi 13 når inte det första levnadsåret. De dör på grund av livshotande neurologiska komplikationer och hjärtproblem. Kirurgisk korrigering av missbildningar som gomsp alt kan vara nödvändig |
Det finns inget botemedel mot detta tillstånd. Syftet är att förhindra uppkomsten av infektioner och minimera komplikationerna. Närhelst en patient får en infektion bör den behandlas snabbt och kraftfullt. Särskild omsorg måste ges för hantering av hjärtfel och njuravvikelser. |
Sammanfattning – Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 och trisomi 18 är två genetiska störningar som också är kända som Pataus syndrom respektive Edwards syndrom. Den största skillnaden mellan trisomi 13 och 18 är att vid trisomi 13 eller Pataus syndrom är defekten i kromosom 13, men vid trisomi 18 eller Edwards syndrom är defekten i kromosom 18.
