Nyckelskillnaden mellan autosomal dominanta och autosomala recessiva störningar är att vid autosomal dominanta sjukdomar räcker det med en ändrad kopia av en gen för att orsaka sjukdomen medan, vid autosomala recessiva sjukdomar, behövs båda ändrade kopior av genen för att orsaka sjukdomen.
Autosomal dominanta och autosomala recessiva störningar är ärftliga genetiska störningar. I båda sjukdomarna finns den påverkade genen i en autosom (icke-könskromosom). Vid autosom alt dominant tillstånd räcker det med en förändrad kopia av genen i en cell för att en person ska drabbas av sjukdomen. I autosom alt recessivt tillstånd behövs båda recessiva kopiorna av genen i en cell för att en person ska drabbas.
Vad är autosomala dominanta störningar?
I autosom alt dominant tillstånd är den muterade kopian av genen en dominant. Denna muterade kopia finns på en av de icke-könade kromosomerna. En person behöver bara en muterad kopia av genen för att påverkas av denna typ av störning. Den drabbade personen har 50 % chans att få ett drabbat barn med en muterad kopia (dominant) av genen. Samma person har också 50 % chans att få ett opåverkat barn med två normala kopior (recessiva) av genen. Varje drabbad person har vanligtvis en påverkad förälder i autosom alt dominanta sjukdomar.
Figur 01: Autosomal Dominant Disorder
Autosomala dominanta tillstånd visar ibland minskad penetrans. Det betyder att även om det bara behövs en kopia för att utveckla sjukdomen, kommer inte alla individer som ärver mutationen att påverkas av sjukdomen. Till exempel, vid tillstånd som tuberös skleros, kan människor påverkas minim alt. Men de har en högre risk att få svårt drabbade barn.
Autosomal dominanta störningar påverkar både män och kvinnor. Dessa störningar har sent debut av tecken och symtom. Den dominerande sjukdomen överförs inte av opåverkade familjemedlemmar. De populära exemplen på autosom alt dominanta störningar är Huntingtons sjukdom, tuberös skleros, myotonisk dystrofi och neurofibromatos.
Vad är autosomala recessiva störningar?
En autosomal recessiv störning är en genetisk störning där två kopior av en onormal gen är ansvariga för utvecklingen av en sjukdom. Det recessiva arvet innebär att båda muterade kopiorna av en gen måste vara onormala (recessiva) för att orsaka sjukdomen. Föräldrarna till ett barn som lider av en autosomal recessiv sjukdom har vanligtvis inte sjukdomen. Dessa opåverkade föräldrar är bärare. Föräldrarna bär på en muterad kopia av genen som kan överföras till deras barn. Föräldrarna har 25 % chans att få ett opåverkat barn med två normala kopior av en gen, 50 % chans att få ett opåverkat barn som också är bärare och 25 % chans att få ett påverkat barn med två recessiva kopior av en gen.
Figur 02: Autosomal recessiv sjukdom
I denna sjukdom är den påverkade genen lokaliserad på en icke-könskromosom. Autosomala recessiva störningar är vanligtvis inte observerbara i varje generation av en drabbad familj. Sicklecellssjukdom och cystisk fibros är vanliga exempel på autosomala recessiva störningar.
Vilka är likheterna mellan autosomala dominanta och autosomala recessiva störningar?
- Båda är genetiska tillstånd.
- I båda tillstånden finns påverkade gener på en autosom (icke-könskromosom).
- Båda villkoren ärvs.
- De orsakar båda allvarliga sjukdomar.
Vad är skillnaden mellan autosomala dominanta och autosomala recessiva störningar?
Vid autosomal dominant sjukdom räcker det med en ändrad kopia av genen i en cell för att en person ska drabbas av en sjukdom. I motsats härtill, i autosom alt recessivt tillstånd, behövs båda kopiorna av genen för att en person ska drabbas av en sjukdom. Så detta är nyckelskillnaden mellan autosom alt dominanta och autosomala recessiva störningar. Dessutom, vid autosom alt dominanta störningar, har en person med ett autosom alt dominant tillstånd 50 % chans att få ett drabbat barn med en muterad kopia (dominant) av genen. Å andra sidan, vid autosomala recessiva störningar, har de opåverkade föräldrarna 25 % chans att få ett drabbat barn med båda muterade kopior (recessiva) av genen. Detta är alltså ytterligare en viktig skillnad mellan autosom alt dominanta och autosomala recessiva störningar.
Infografiken nedan visar fler skillnader mellan autosom alt dominanta och autosomala recessiva störningar i tabellform.
Sammanfattning – Autosomal Dominant vs Autosomal Recessive Disorders
Vid autosomala störningar finns den påverkade genen på en icke-könskromosom. En enda kopia av den sjukdomsassocierade mutationen räcker för att orsaka sjukdomen vid autosomal dominant störning. Två kopior av den sjukdomsassocierade mutationen behövs för att orsaka sjukdomen vid autosomal recessiv störning. Således är detta nyckelskillnaden mellan autosom alt dominanta och autosomala recessiva störningar.
