Nyckelskillnaden mellan monogena störningar och kromosomala störningar är att monogena störningar är störningar associerade med enskilda gener, medan kromosomala störningar är sjukdomar associerade med abnormiteter i kromosomerna och delar av kromosomerna.
Gene är den strukturella och funktionella enheten för ärftlighet. Genen har en specifik nukleotidsekvens. Det finns tusentals gener i kromosomerna. Kromosomer är trådliknande strukturer som består av nukleotidsekvenser eller DNA. En mutation i en gens nukleotidsekvens kan orsaka sjukdomar. De är kända som monogena störningar. Sicklecellanemi är ett exempel på en monogen sjukdom. Störningar kan också uppstå när nukleotidsekvensen i en kromosom eller en del av en kromosom ändras eller saknas. Vi kallar sådana störningar som kromosomala störningar. Downs syndrom är ett exempel på en kromosomsjukdom. Kromosomala störningar kan vara en mutation av flera gener.
Vad är monogena sjukdomar?
En gen är ett segment av DNA som har en specifik nukleotidsekvens. I denna nukleotidsekvens döljs viktig information för att kunna göra ett protein. En mutation är en nukleotidsekvensförändring som kan vara skadlig. Det kan producera ett annat protein eller inget protein. En sjukdom associerad med en enskild genmutation är känd som en monogen sjukdom. En förändring i en enskild gen i genomet ändrar inte kromosomstrukturen eller antalet. Men det kan resultera i genetiska störningar som osteogenesis imperfecta (OGI), retinoblastom (RB), cystisk fibros, talassemi, fragilt X-syndrom (FXS), hypofosfatemi, hemofili och iktyos, etc.
Majoriteten av monogena sjukdomar är sällsynta. De kan ärvas till nästa generationer också. De är huvudsakligen autosom alt dominanta, autosom alt recessiva eller X-kopplade. Drabbade människor visar en minskning i kondition. Genterapi, stamcellstransplantation och benmärgstransplantation är flera behandlingar för monogena sjukdomar.
Vad är kromosomala störningar?
Kromosomala störningar är genetiska störningar som orsakas av kromosomavvikelser. En del av kromosomen kan saknas eller vara extra. Denna typ av förändringar kan orsaka skadliga effekter eftersom den saknade delen kan innehålla viktiga gener. Dessutom kan extrakromosomala delar lägga till extra gener till genomet. I likhet med strukturella förändringar i kromosomer kan det totala antalet kromosomer i en cell också ändras.
Figur 01: Downs syndrom Karyotyp
Downs syndrom är en sådan störning som orsakas på grund av trisomi av kromosom nummer 21. Kromosomala störningar uppstår främst som ett resultat av ett fel i celldelningen efter meios eller mitos. Dessa störningar upptäcks genom undersökning av en individs karyotyp. Turners syndrom är en annan kromosomal störning som orsakas på grund av monosomi av X-kromosomen. Wolf-Hirschhorns syndrom och Jacobsens syndrom är två kromosomala störningar som orsakas av deletioner av vissa delar av kromosomerna.
Vilka är likheterna mellan monogena sjukdomar och kromosomala störningar?
- Monogena störningar och kromosomala störningar är genetiska störningar.
- De uppstår som ett resultat av en abnormitet i genomet.
- Dessa störningar kan överföras från föräldrar till avkommor.
Vad är skillnaden mellan monogena sjukdomar och kromosomala störningar?
En enskild muterad gen är ansvarig för en monogen sjukdom medan avvikelser i struktur eller antal kromosomer är ansvarig för kromosomsjukdomar. Detta är alltså den viktigaste skillnaden mellan monogena störningar och kromosomala störningar.
Infografiken nedan visar fler skillnader mellan monogena sjukdomar och kromosomala störningar i tabellform.
Sammanfattning – Monogena sjukdomar vs kromosomala störningar
Monogena sjukdomar är genetiska sjukdomar som orsakas av enstaka muterade gener. Kromosomala störningar är genetiska sjukdomar som orsakas av abnormiteter i kromosom alt antal eller strukturer. Så detta är nyckelskillnaden mellan monogena störningar och kromosomala störningar. Monogena störningar förändrar inte strukturen eller antalet kromosomer.
