Den viktigaste skillnaden mellan alkaptonuri och fenylketonuri är att alkaptonuri är en ärftlig genetisk störning som beror på oförmågan att metabolisera de två aminosyrorna, tyrosin och fenylalanin, medan fenylketonuri är en ärftlig genetisk störning som beror på oförmågan att metabolisera aminosyran fenylalanin.
Medfödda fel i ämnesomsättningen är sällsynta ärftliga genetiska störningar. Under dessa förhållanden kan kroppen inte riktigt omvandla mat till energi. Störningarna av medfödda fel i ämnesomsättningen orsakas norm alt på grund av defekter i specifika enzymer som hjälper till att bryta ner delar av maten. Det finns många olika typer av medfödda fel i ämnesomsättningen. Några av dem är fruktosintolerans, galaktosemi, lönnsockerurinsjukdom, alkaptonuri och fenylketonuri.
Vad är Alkaptonuria?
Alkaptonuri är en ärftlig genetisk sjukdom som beror på oförmågan att metabolisera två aminosyror: tyrosin och fenylalanin. Det är en typ av medfödd metabolismfel. Denna störning beror på en mutation i en gen som kallas HGD, som är ansvarig för att göra ett enzym känt som HGD (homogentisat 1, 2-dioxygenas). HGD-enzymet är involverat i metabolismen av de aromatiska aminosyrorna tyrosin och fenylalanin. Människor som har HGD-mutation kan inte metabolisera homogentisinsyra som genereras från tyrosin till 4-maleylacetoacetat. Denna defekt resulterar i ackumulering av homogentisinsyra i blod och vävnader. I detta tillstånd utsöndras dessutom homogentisinsyra och dess oxiderade form (alkapton) i urinen, vilket ger urinen en ovanligt mörk färg.
Figur 01: Alkaptonuria
Tecknet och symtomen inkluderar mörkt färgade vävnader i kroppen, led- och benproblem (artros), förtjockning och blåsvart missfärgning av öronbrosk (okronos), svart eller rödbrunt öronvax, bruna eller grå fläckar på ögonvitan, missfärgad svett, blå eller svartfläckiga hudområden, blåaktiga naglar, andningssvårigheter, hjärtproblem (härdar hjärtklaffar och stela blodkärl), njursten, blåssten och prostatasten. Diagnosen av detta tillstånd kan göras genom fysisk undersökning, detaljerad patienthistoria, urintest, gaskromatografi för att testa spår av homogentisinsyra och DNA-test för att kontrollera mutation av HGD-genen. Dessutom inkluderar behandlings alternativen att ge nisiton för att minska homogentisinsyra i kroppen, begränsa proteiner i kosten, träning mot smärta och stelhet och smärtlindring genom smärtstillande medel.
Vad är fenylketonuri?
Fenylketonuri är en ärftlig genetisk störning som beror på oförmågan att metabolisera bara en aminosyra: fenylalanin. Detta tillstånd beror vanligtvis på en mutation i en gen som kallas PAH, som kodar för ett enzym som kallas fenylalaninhydroxylas. Detta enzym är nödvändigt för att metabolisera aminosyran fenylalanin till aminosyran tyrosin. När fenylalaninhydroxylasaktiviteten minskar på grund av mutation, ackumuleras fenylalanin och omvandlas till fenylpyruvat (fenylketon), som kan detekteras i urin.
Figur 02: Fenylketonuri
Tecknen och symtomen på denna störning kan vara unken lukt i svett, hud eller urin, neurologiska problem inklusive kramper, ljus hy och blå ögon, onorm alt litet huvud, hyperaktivitet, intellektuell funktionsnedsättning, försenad utveckling, beteendemässigt, känslomässigt, sociala problem och psykiatriska störningar. Diagnosen utförs genom blodprov från nyfödda, klinisk utvärdering och DNA-testning för genmutation. Vidare sker behandlingen huvudsakligen genom kostreglering, vilket inkluderar mat som innehåller låga fenylalaninnivåer (begränsande proteiner) och speciell formel för spädbarn med en liten mängd bröstmjölk. Läkemedlet sapropterindihydroklorid kan också vara användbart i vissa fall. Detta läkemedel är en kofaktor för enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket ökar dess aktivitet.
Vilka är likheterna mellan alkaptonuri och fenylketonuri?
- Alkaptonuri och fenylketonuri är två medfödda fel i ämnesomsättningen.
- Båda är ärftliga genetiska sjukdomar.
- Dessa störningar följer autosom alt recessivt arv.
- Båda störningarna leder till ackumulering av metaboliter i kroppsvävnader.
- De behandlas huvudsakligen genom att begränsa högproteinbaserad kost.
Vad är skillnaden mellan alkaptonuri och fenylketonuri?
Alkaptonuri är en ärftlig genetisk störning som beror på oförmågan att metabolisera de två aminosyrorna, tyrosin och fenylalanin, medan fenylketonuri är en ärftlig genetisk störning som beror på oförmågan att metabolisera aminosyran fenylalanin. Detta är alltså den viktigaste skillnaden mellan alkaptonuri och fenylketonuri. Dessutom är den globala prevalensen av alkaptonuri 1 av 250 000 till 1000000 levande födda, medan den globala prevalensen av fenylketonuri är 1 av 23930 levande födda.
Infografiken nedan visar skillnaderna mellan alkaptonuri och fenylketonuri i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Alkaptonuria vs Phenylketonuria
Medfödda fel i ämnesomsättningen är sällsynta ärftliga genetiska störningar. Alkaptonuri och fenylketonuri är två medfödda fel i ämnesomsättningen. Alkaptonuri är resultatet av oförmågan att metabolisera två aminosyror tyrosin och fenylalanin medan fenylketonuri beror på oförmågan att metabolisera aminosyran fenylalanin. Så detta sammanfattar skillnaden mellan alkaptonuri och fenylketonuri.
