Den viktigaste skillnaden mellan fenylketonuri och galaktosemi är att fenylketonuri orsakas på grund av ansamling av en aminosyra som kallas fenylalanin i olika organ i kroppen, medan galaktosemi orsakas på grund av ackumulering av galaktosrelaterade kemikalier i olika organ. kroppen.
Fenylketonuri och galaktosemi är två ärftliga metabola störningar. Ärftliga metabola störningar hänvisar till olika typer av medicinska tillstånd orsakade av genetiska defekter eller mutationer. Vanligast är att de ärvs från båda föräldrarna och stör kroppens ämnesomsättning. Dessa tillstånd kan också kallas medfödda metabolismfel.
Vad är fenylketonuri?
Fenylketonuri är en sällsynt ärftlig metabolisk störning. Det uppstår på grund av ackumulering av en aminosyra som kallas fenylalanin i olika organ i kroppen. Fenylketonuri orsakas av en defekt i genen (PAH) som kodar för enzymet som behövs för att bryta ner fenylalanin. Utan detta enzym sker en farlig uppbyggnad av denna aminosyra när personen äter mat som innehåller protein eller äter aspartam (ett officiellt sötningsmedel). Detta leder så småningom till allvarliga medicinska problem. Under resten av livet måste personer med PKU (bebisar, barn och vuxna) följa en diet som begränsar fenylalanin. Dessutom screenas bebisar i USA och många andra länder för PKU strax efter födseln. Att känna igen PKU på rätt sätt kan hjälpa till att förebygga hälsoproblem.
Figur 01: Fenylketonuri
PKU tecken och symtom kan vara lindriga eller allvarliga, och de inkluderar unken lukt i andningen, neurologiska problem som kramper, hudutslag, ljus hy och blå ögon, onorm alt litet huvud, hyperaktivitet, intellektuell funktionsnedsättning, försenad utveckling, beteendemässiga, emotionella och sociala problem samt psykiatriska störningar. Detta tillstånd kan diagnostiseras genom familjehistoria, blodprover och genetiska tester. Dessutom är en livslång diet med ett mycket begränsat intag av protein, neutral aminosyraterapi och PKU-mediciner som läkemedlet sapropterin (Kuvan) behandlings alternativen för PKU.
Vad är galaktosemi?
Galaktosemi är en sällsynt ärftlig metabol störning som uppstår på grund av ansamling av galaktosrelaterade kemikalier i olika organ i kroppen. Det är ett sällsynt medfödd metabolismfel som påverkar en individs förmåga att metabolisera galaktos korrekt. Galaktosemi följer det autosomala recessiva nedärvningssättet, och det beror på ett enzym som är ansvarigt för adekvat galaktosnedbrytning. Denna störning orsakas av en brist på ett enzym som kallas galaktos 1 fosfat uridylyltransferas (GALT) och beror på mutationer i gener som GALT, GALK1 och GALE.
Figur 02: Galaktosemi
Symtomen på galaktosemi kan inkludera kramper, irritabilitet, letargi, dålig matning, dålig viktökning, gul hud, vita ögon (gulsot) och kräkningar, diarré, grå starr, leverskador, njurproblem, utvecklingsstörningar och äggstockar felfunktion hos flickor. Dessutom kan diagnos av detta tillstånd utföras genom familjehistoria, blodprov, urintester, DNA-analys och enzymanalys. Dessutom inkluderar behandlings alternativet för galaktosemi en diet med låg galaktos. Detta innebär att mjölk och andra livsmedel som innehåller laktos eller galaktos inte kan konsumeras. Dessutom kan t alterapi, individuell utbildningsplanering och intervention, hormonbehandling vara användbar för att behandla andra symtom.
Vilka är likheterna mellan fenylketonuri och galaktosemi?
- Fenylketonuri och galaktosemi är två ärftliga metabola störningar eller medfödda metabolismfel.
- Båda beror på ärvda genetiska mutationer som orsakar enzymanständigheter.
- Båda följer det autosomala recessiva nedärvningssättet.
- De kan behandlas genom begränsade dieter.
Vad är skillnaden mellan fenylketonuri och galaktosemi?
Fenylketonuri är en sällsynt ärftlig metabol störning som orsakas på grund av ackumulering av en aminosyra som kallas fenylalanin i olika organ i kroppen, medan galaktosemi är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningsstörning som orsakas på grund av ackumulering av galaktosrelaterade kemikalier i olika organ. av kroppen. Detta är alltså nyckelskillnaden mellan fenylketonuri och galaktosemi. Dessutom beror fenylketonuri på mutationen av PAH-genen, medan galaktosemi beror på mutationerna av gener som GALT, GALK1 och GALE.
Infografiken nedan visar skillnaderna mellan fenylketonuri och galaktosemi i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Fenylketonuri vs Galaktosemi
Fenylketonuri och galaktosemi är två ärftliga metabola störningar eller medfödda metabolismfel. Fenylketonuri uppstår på grund av ackumulering av en aminosyra som kallas fenylalanin i olika organ i kroppen, medan galaktosemi uppstår på grund av ansamling av galaktosrelaterade kemikalier i olika organ i kroppen. Så detta sammanfattar skillnaden mellan fenylketonuri och galaktosemi.
