Den viktigaste skillnaden mellan Retts syndrom och autism är att Retts syndrom är en neuroutvecklingsstörning som nästan uteslutande diagnostiseras hos flickor, medan autism är en neuroutvecklingsstörning som diagnostiseras hos både pojkar och flickor.
En neuroutvecklingsstörning är en störning som påverkar utvecklingen av nervsystemet, vilket leder till onormal hjärnfunktion. Detta kan också påverka känslor, inlärningsförmåga, självkontroll och minne. Effekterna av neuroutvecklingsstörningar tenderar att vara under en persons livstid. Retts syndrom och autism är två typer av neuroutvecklingsstörningar.
Vad är Retts syndrom?
Retts syndrom är en sällsynt genetisk neurologisk och utvecklingsstörning som påverkar hur hjärnan utvecklas och orsakar en progressiv förlust av motorik och tal. Denna genetiska störning drabbar främst flickor. Det förekommer i 1 av 10 000 kvinnliga födslar. Retts syndrom är i allmänhet dödligt hos män strax efter födseln, varför det främst ses hos kvinnor. Denna störning beror på en genetisk mutation i en gen som kallas MECP2 på X-kromosomen. I några få fall är denna genetiska störning ärftlig. Mutationen resulterar i problem med proteinproduktionen som är avgörande för hjärnans utveckling. Den exakta orsaken är dock inte helt klarlagd ännu och studeras fortfarande.
Figur 01: Rett Syndrome
Tecken och symtom på Retts syndrom inkluderar långsam tillväxt, förlust av normal rörelse och koordination, förlust av kommunikationsförmåga, onormala handrörelser, ovanliga ögonrörelser, andningsproblem, irritabilitet och gråt, andra onormala beteenden, kognitiva funktionshinder, anfall, onormal krökning av ryggraden, oregelbunden hjärtrytm, sömnstörningar och andra symtom (tunna, sköra ben, benägna att frakturer, små händer och fötter vanligtvis kalla, problem med tuggning och sväljning, problem med tarmfunktionen, tandgnissling).
Denna störning kan diagnostiseras genom medicinsk historia och familjehistoria, blodprover, urintester, bildundersökningar (CT-skanning, MRI), hörseltest, ögon- och syntester, hjärnaktivitetstester och genetiska tester. Dessutom inkluderar behandlings alternativ för Retts syndrom regelbunden medicinsk vård, mediciner (för anfall, muskelstelhet, andningsproblem, mag-tarmkanalen och hjärtproblem), sjukgymnastik, arbetsterapi och tal, och språkterapi, näringsterapi, beteendeinsatser, och stödjande tjänster (akademisk, social och arbetsträning).
Vad är autism?
Autism är en neuroutvecklingsstörning som diagnostiseras hos både pojkar och flickor. Det är allmänt klassificerat som en autismspektrumstörning. Det kännetecknas av utmaningar med sociala färdigheter, repetitiva beteenden, tal och icke-verbal kommunikation. Enligt information från Centers for Disease Control drabbar autism 1 av 44 barn i USA.
Figur 02: Autism
Symtomen på autism inkluderar att undvika ögonkontakt, att motstå att gosa och hålla, att inte svara på namn, oförmåga att starta en konversation, tala med en onormal ton, upprepa ord, att inte förstå enkla frågor, olämpligt närma sig en social interaktion, svårigheter att känna igen icke-verbala signaler, utför repetitiva rörelser, utföra aktiviteter som kan skada en själv som att bita eller slå i huvudet, utveckla en specifik rutin och bli störd vid minsta förändring, problem med rörelsemönster, onormal kroppsställning och ansiktsuttryck, onormal tonus röst, bristande språkförståelse, försening i att lära sig tala och platt eller monotont tal.
Autism kan diagnostiseras genom medicinsk historia, frågeformulär för att utvärdera standarder för Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DAM-5), fysisk och psykologisk undersökning, tal- och språktestning, neurologiska tester och genetiska tester. Dessutom inkluderar behandlings alternativ för autism beteende- och kommunikationsterapier, pedagogiska terapier, familjeterapier, t alterapi, arbetsterapi, sjukgymnastik och mediciner (antipsykotiska läkemedel, antidepressiva medel).
Vilka är likheterna mellan Retts syndrom och autism?
- Retts syndrom och autism är två typer av neuroutvecklingsstörningar.
- Historiskt sett betraktades Retts syndrom som en undertyp av autism.
- Båda medicinska tillstånden kan ha en genetisk predisposition.
- De kan ha liknande symptom.
- Både Retts syndrom och autism märks ofta inte vid födseln utan snarare när ett barn utvecklas.
- De behandlas genom stödjande terapier och specifika mediciner.
Vad är skillnaden mellan Retts syndrom och autism?
Retts syndrom är en neuroutvecklingsstörning som nästan uteslutande diagnostiseras hos flickor, medan autism är en neuroutvecklingsstörning som diagnostiseras hos både pojkar och flickor. Detta är alltså den viktigaste skillnaden mellan Retts syndrom och autism. Dessutom leder ärftlig genetisk mutation av MECP2-genen till Retts syndrom. Å andra sidan leder ärftlig genetisk mutation av ACTL6B-genen till autism.
Infografiken nedan visar skillnaderna mellan Retts syndrom och autism i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Retts syndrom vs autism
Neuroutvecklingsstörning är en störning i utvecklingen av nervsystemet, vilket leder till problem i hjärnans funktion. Retts syndrom och autism är två typer av neuroutvecklingsstörningar. Retts syndrom är en neuroutvecklingsstörning som nästan uteslutande diagnostiseras hos flickor, medan autism är en neuroutvecklingsstörning som diagnostiseras hos både pojkar och flickor. Så det här sammanfattar skillnaden mellan Retts syndrom och autism.
