nyckelskillnad – kromosomavvikelse vs genmutation
Kromosomer är bestämda strukturer som består av långa DNA-strängar. I en cell finns 46 kromosomer i 23 par. En kromosom innehåller tusentals gener. Gen är en specifik region av en kromosom eller ett specifikt DNA-fragment som bär en genetisk kod för att syntetisera ett protein. Den har en unik DNA-sekvens. Kromosomer och gener bestämmer den genetiska informationen för en person. Därför är det mycket viktigt att hålla dem intakta och exakta. Men på grund av många orsaker kan kromosomer och gener muteras, vilket kan leda till olika sjukdomstillstånd. Kromosomavvikelse är ett onorm alt tillstånd av kromosomtalet och strukturen som orsakar komplikationer. Genmutation är en permanent förändring av genens DNA-sekvens. Den viktigaste skillnaden mellan kromosomavvikelse och genmutation är att kromosomavvikelse hänvisar till en förändring i ett kromosomantal eller struktur medan genmutation är en förändring av genens sekvens som kan orsaka förändringar i genetisk kod. En kromosomavvikelse hänvisar alltid till en förändring i ett stort segment av en kromosom som innehåller mer än en genregion.
Vad är kromosomavvikelse?
Kromosomer är trådliknande strukturer som ger utrymme åt tusentals gener i form av DNA-sekvenser. Olika organismer har ett specifikt antal kromosomer och struktur. Hela kromosomerna representerar en organisms genetiska information. Därför är kromosomantal och struktur mycket viktiga. Om det finns en förändring i kromosomantal och struktur är det känt som en kromosomavvikelse, kromosomavvikelse, kromosomavvikelse eller kromosommutation. Det kan uppstå på grund av förlust, vinst eller omarrangemang av en del av en kromosom eller på grund av saknade eller extra kompletta kromosomer. Dessa kromosomavvikelser överförs också till nästa generationer (avkommor).
Typer av kromosomavvikelser
Det finns fyra huvudtyper av kromosomavvikelser som heter deletion, duplicering, inversion och translokation.
Deletion – När ett stort segment av kromosomen går förlorat kallas det deletion.
Duplicering – När ett segment av kromosomen upprepas två gånger kallas det duplicering.
Translokation – När ett segment av en kromosom överförs till en icke-homolog kromosom kallas det translokation.
Inversion – När ett segment av kromosomen ändras med 1800 rotation kallas det inversion.
Alla dessa förändringar är ansvariga för förändringarna i den intakta kromosomstrukturen och den övergripande genetiska balansen i organismen.
Numeriska kromosomavvikelser uppstår oftast på grund av fel i celldelningen efter meios eller mitos. Kromosomal nondisjunction är den främsta orsaken till det onormala antalet kromosomer i könsceller och hos avkommor. Denna situation är känd som aneuploidi (närvaro av ett onorm alt antal kromosomer). Vissa könsceller produceras med saknade kromosomer medan vissa könsceller har extra kromosomer. Båda fallen skapar avkomma med ett ovanligt antal kromosomer. Om förändringarna sker i äggceller eller spermier, överförs dessa anomalier till varje cell i kroppen.
Kromosomavvikelser kan uppstå slumpmässigt eller kan ärvas från föräldrar. Ursprunget till dessa anomalier kan upptäckas genom att utföra kromosomstudier på både spädbarn och föräldrar.
Figur 01: Kromosomavvikelser
Vad är genmutation?
En gen är en specifik region av DNA-sekvensen lokaliserad på en kromosom som kodar för ett visst protein. En permanent förändring av genens DNA-sekvens är känd som en genmutation. En specifik DNA-sekvens representerar den unika genetiska koden för det proteinet. Även en substitution av ett enda baspar kan ändra den genetiska koden för genen, vilket i slutändan kan producera ett annat protein. De är kända som punktmutationer och är den vanliga typen av genmutation. Det finns tre typer av punktmutationer som heter tyst mutation, missense-mutation och nonsensmutation.
Genmutationer kan också uppstå på grund av insättning eller deletion av baspar från den ursprungliga gensekvensen. Dessa mutationer är livsviktiga på grund av deras förmåga att ändra mall-DNA och förskjuta läsramen, som avgör proteinets aminosyrasekvens.
Typer av genmutationer
Det finns två typer av genmutationer som kallas ärftliga mutationer och förvärvade mutationer.
Äftlighetsmutationer ärvs från förälder till avkomma. Dessa mutationer är belägna i föräldrarnas gameter, såsom äggceller och spermier. Därför kallas de könslinjemutationer. När lekar befruktas tar zygoten emot genmutationerna och passerar till varje cell i avkommans kropp.
Förvärvade mutationer förekommer i vissa celler eller en viss period under personens liv. De orsakas främst på grund av miljöfaktorer som UV-strålning, giftiga kemikalier etc. och förekommer mestadels i somatiska celler. Därför överförs inte förvärvade mutationer till nästa generation.
Figur 02: Genmutation på grund av UV-strålning
Vad är skillnaden mellan kromosomavvikelse och genmutation?
Kromosomal aberration vs genmutation |
|
| Kromosomal aberration är varje förändring i antalet och strukturen av kromosomer i en organism. | Genmutation är en förändring som sker i DNA-bassekvensen för en gen. |
| Ändringar av det totala antalet kromosomer | |
| Kromosomal aberration kan ändra det totala antalet kromosomer i en organism | Genmutation orsakar inte förändringar av det totala antalet kromosomer i en organism. |
| Scale | |
| Kromosomal aberration kan innefatta många genförändringar. | Genmutation hänvisar vanligtvis till en enskild genförändring. |
| Skada | |
| Skador på grund av kromosomavvikelser är storskaliga jämfört med genmutationer. | Nukleotidskada är liten i skala jämfört med kromosomavvikelse. Det kan dock orsaka allvarliga hälsoproblem. |
Sammanfattning – Kromosomavvikelse vs genmutation
Gener är de specifika DNA-segmenten som består av unika bassekvenser i kromosomerna. Det finns tusentals gener i en enda kromosom. Genens bassekvens kan förändras på grund av olika faktorer. Varje förändring i basparsekvensen för genen kallas genmutation. Genmutation resulterar i ett annat protein än det kodar för. Kromosomavvikelse hänvisar till en numerisk eller strukturell förändring av kromosomerna hos en organism. Numeriska abnormiteter orsakar olika syndromtillstånd hos människor. Strukturella avvikelser beror främst på deletioner, dupliceringar, inversioner och translokationer. En stor del av kromosomen inklusive många gener förändras under kromosomavvikelsen eller mutationen. Detta är skillnaden mellan kromosomavvikelse och genmutation.
