Key Difference – Von Willebrands sjukdom vs hemofili
Von Willebrands sjukdom och hemofili är två sällsynta hematologiska sjukdomar som oftast beror på bristen på olika komponenter som är involverade i koaguleringsvägen. Den viktigaste skillnaden mellan Von Willebrands sjukdom och hemofili är att det vid Von Willebrands sjukdom finns en brist på Von Willebrand-faktorn medan det vid blödarsjuka antingen finns en brist på faktor VIII eller faktor IX.
Vad är Von Willebrands sjukdom?
Von Willebrands sjukdom beror på en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet i Von Willebrand-faktorn. Den resulterande faktor VIII-bristen och onormala blodplättsfunktioner är de karakteristiska egenskaperna för den. Genen som är ansvarig för kodningen av VWF finns i kromosom 12 och olika mutationer av denna gen är orsaken till VW-sjukdomen.
Typer av Von Willebrands sjukdom
Det finns tre huvudtyper av VW-sjukdomar:
- Typ 1 – detta är en autosom alt dominant variant av VW-sjukdom. Det finns en partiell kvantitativ brist på VWF
- Typ 2 – typ VW-sjukdom är också en autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av en kvalitativ abnormitet i VWF
- Typ 3 – det finns ett recessivt arv som är förknippat med en nästan fullständig brist på VWF.
Figur 01: Koagulationsväg
Tecken och symtom
Tecknen och symtomen varierar beroende på typen av sjukdom. Typ 1 och typ 2 har relativt milda symtom. Rejäla blödningar efter ett mindre trauma, näsblod och menorragi är de dominerande kliniska dragen. Hemartros kan sällan förekomma. Vid typ 3-sjukdom kan patienten få svåra blödningar men det förekommer inga blödningar i muskler och leder.
Behandling
Behandlingen liknar den för mild blödarsjuka även om det kan förekomma förändringar beroende på olika kliniska omständigheter. Desmopressin används vanligtvis när det finns en möjlighet. Vissa plasmahärledda faktor VIII-koncentrat infunderas ibland till patienten.
Vad är blödarsjuka?
Blödarsjuka är en hematologisk störning som nästan uteslutande ses hos män. I en majoritet av fallen beror denna sjukdom på bristen på koagulationsfaktor VIII; i så fall är det känt som klassisk blödarsjuka eller hemofili A. Den andra mer sällsynta formen av hemofili, som kallas hemofili B, beror på bristen på koagulationsfaktor IX.
Närvning av båda dessa faktorer sker genom de kvinnliga kromosomerna. Följaktligen är chansen att en kvinna får blödarsjuka extremt låg eftersom det är osannolikt att båda deras kromosomer muteras samtidigt. De kvinnor vars enda kromosom är bristfällig kallas hemofilibärare.
Figur 02: Blödarsjuka
Kliniska funktioner
Svår blödarsjuka (faktorkoncentrationen är mindre än 1IU/dL)
Detta kännetecknas av spontana blödningar från tidigt liv, vanligtvis in i leder och muskler. Om den inte behandlas på rätt sätt kan patienten få leddeformiteter och kan till och med bli förlamad.
Måttlig blödarsjuka (faktorkoncentrationen är mellan 1-5 IE/dL)
Detta är förknippat med svår blödning efter en skada och enstaka spontana blödningar.
Lätt blödarsjuka (faktorkoncentrationen är mer än 5 IE/dL)
Det finns inga spontana blödningar i detta tillstånd. Blödning uppstår endast efter en skada eller under operationer.
Undersökningar
- Protrombintiden är normal
- APTT har ökat
- Faktor VIII- eller faktor IX-nivåerna är onorm alt låga
Behandling
Intravenös infusion av faktor VIII eller faktor IX administreras för att normalisera deras nivåer
Halveringstiden för faktor VIII är 12 timmar. Därför måste det administreras minst två gånger om dagen för att bibehålla lämpliga nivåer. Å andra sidan är det tillräckligt att infundera faktor IX en gång i veckan eftersom den har en längre halveringstid på 18 timmar.
Vilka är likheterna mellan Von Willebrands sjukdom och blödarsjuka?
- Båda är hematologiska störningar.
- Båda beror på genetiska mutationer i de relevanta generna.
Vad är skillnaden mellan Von Willebrands sjukdom och blödarsjuka?
Von Willebrands sjukdom vs hemofili |
|
| Von Willebrands sjukdom beror på en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet i Von Willebrand-faktorn. | Blödarsjuka är en hematologisk störning som nästan uteslutande ses hos män. |
| Mutation | |
| Det finns en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet hos VWF. | Det finns en brist på antingen faktor VIII som orsakar hemofili A eller faktor IX som ger upphov till blödarsjuka B |
| Typer | |
|
De två formerna av hemofili är hemofili A och B, som beror på bristen på faktor VIII respektive IX. |
| Symtom och tecken | |
|
Symtomen och tecknen varierar beroende på typen av sjukdom. Typ 1 och 2 har relativt milda symtom. Rejäla blödningar efter ett mindre trauma, näsblod och menorragi är de dominerande kliniska dragen. Hemartros kan sällan förekomma. I typ 3-sjukdom kan patienten få svåra blödningar men det förekommer inga blödningar i muskler och leder. |
Svår blödarsjuka (faktorkoncentrationen är mindre än 1IU/dL) Detta kännetecknas av spontana blödningar från tidigt liv, vanligtvis in i leder och muskler. Om den inte behandlas korrekt kan patienten få leddeformiteter och kan till och med bli förlamad. Måttlig blödarsjuka (faktorkoncentrationen är mellan 1-5 IE/dL) Detta är förknippat med svår blödning efter en skada och enstaka spontana blödningar. Lätt blödarsjuka (faktorkoncentrationen är mer än 5 IE/dL) Det finns inga spontana blödningar i detta tillstånd. Blödning uppstår endast efter en skada eller under operationer. |
| Behandling | |
|
Behandlingen liknar den för mild blödarsjuka även om det kan förekomma förändringar beroende på olika kliniska omständigheter. Desmopressin används vanligtvis när det finns en möjlighet. Vissa plasmahärledda faktor VIII-koncentrat infunderas till patienten ibland. |
Intravenös infusion av faktor VIII eller faktor IX administreras för att normalisera deras nivåer. Halveringstiden för faktor VIII är 12 timmar. Därför måste det administreras minst två gånger om dagen för att bibehålla lämpliga nivåer. Å andra sidan räcker det att infundera faktor IX en gång i veckan eftersom den har en längre halveringstid på 18 timmar. |
Sammanfattning – Von Willebrands sjukdom vs hemofili
Von Willebrands sjukdom och hemofili är två blödningsrubbningar som orsakas av genetiska mutationer. Von Willebrands sjukdom orsakas av en brist på Von Willebrand-faktorn medan hemofili orsakas av en brist på faktor VIII eller faktor IX. Det finns en avsevärd skillnad mellan Von Willebrands sjukdom och blödarsjuka även om de delar vissa gemensamma drag.
