nyckelskillnad – mendelska vs kromosomsjukdomar
DNA är nukleinsyran som används för att lagra genetisk information om de flesta levande organismer. Genetisk information flödar från förälder till avkomma under arvet. DNA-molekylen är tätt arrangerad i kromosomer som bär tusentals gener. Varje gen består av två alleler mottagna från var och en av de två föräldrarna. Genetiska störningar orsakas på grund av förändringar i organismens genetiska information. Det kan bero på kromosomavvikelser eller gen(allel)avvikelser. Mendelska störningar är alleliska abnormiteter som orsakar genetiska sjukdomar i organismer på grund av arv från förälder till avkomma. Kromosomala störningar är numeriska och strukturella avvikelser hos kromosomerna som orsakar genetiska sjukdomar på grund av defekt synapsis och disjunktion. Detta är den viktigaste skillnaden mellan mendelska och kromosomala störningar.
Vad är kromosomsjukdomar?
En kromosom är en trådliknande struktur av DNA. Det är beläget i kärnan av levande organismer. Vissa organismer består av ett litet antal kromosomer medan andra har ett jämförelsevis stort antal kromosomer. Människan har tot alt 46 kromosomer ordnade i 23 par. Kromosomer är sammansatta av DNA-sekvenser och DNA-sekvenser karaktäriseras till gener. Genen är en del av en kromosom som har en distinkt nukleotidsekvens för att bestämma ett specifikt protein. Kromosomer är verkligen viktiga eftersom de innehåller hela den genetiska informationen om organismen. Följaktligen påverkar kromosomstrukturen, sammansättningen och antalet innehållet i organismernas genetiska information.
Kromosomala störningar hänvisar till alla onormala tillstånd i kromosomerna i en organism. De skapar förändringar i mängden eller arrangemanget av genetisk information hos organismerna som orsakar problem i tillväxt, utveckling och funktioner i kroppssystemen. De uppstår när det sker en förändring i antalet (numerisk aberration) eller struktur (strukturell aberration) av kromosomerna. Kromosomal fysisk struktur förändras när det finns en strukturell aberration. Det orsakas av flera orsaker som deletioner, dupliceringar, insättningar, inversioner, translokationer etc. Dessa förändringar resulterar i olika sjukdomstillstånd som fosterskador, graviditetsförlust, mental retardation, risk för fertilitet etc. Downs syndrom, Klinefelters syndrom och Turners syndrom är vanliga syndrom som orsakas på grund av numeriska avvikelser i kromosomerna. Cri-du-chat syndrom och flera andra syndrom orsakas på grund av strukturella avvikelser i kromosomerna.
Karyotypning är en nyckelteknik som används för att identifiera kromosomala störningar. Den avslöjar information om storleken, positionen av centromeren och bandningsmönster för kromosomerna. Blodprov, prenatala tester och cytogenetiska FISH-studier kan också utföras för att identifiera kromosomala störningar hos människor.
Figur 01: Enstaka kromosomstörningar
Vad är Mendelska sjukdomar?
Det finns tusentals gener i en kromosom i hela dess längd. En gen har två alleler som indikerar genens ställen i kromosomparen. Dessa loci är kända som alleler och de är belägna i det homologa kromosomparet. Varje förälder bidrar med en allel för detta allelpar som beskrivs i Mendelsk arv. Sjukdomar kan orsakas på grund av mutationer i en eller flera gener på kromosomerna även om det finns normal kromosomstruktur och antal. Dessa mutationer uppstår på grund av förändringen av allelernas bassekvens. De ärvs av den nya generationen och kan leda till defekta avkommor. Dessa alleliska abnormiteter är kända som Mendelska störningar och kan skapa evolutionära förändringar hos nya arter.
Dessa alleliska abnormiteter kan upptäckas i en familj genom stamtavlaanalys eftersom dessa störningar överförs från förälder till avkomma. Färgblindhet, hemofili, cystisk fibros, talassemi, sicklecellanemi är exempel på mendelska sjukdomar.
Figur 02: Mendelsk sjukdom
Vad är skillnaden mellan mendelska och kromosomala sjukdomar?
Mendeliansk vs kromosomsjukdom |
|
| Mendelianska störningar är de genetiska sjukdomar som orsakas av alleliska abnormiteter. | Kromosomsjukdomar är genetiska sjukdomar som orsakas av onorm alt antal och struktur hos kromosomerna. |
| Orsaker | |
| De beror på mutationer i generna. | De beror på defekt synapsis och disjunktion under celldelning. |
| Överföring till nästa generation | |
| Dessa sjukdomar överförs till avkomma. | Dessa störningar kan eller kanske inte överförs till nästa generation. |
Sammanfattning – Mendelsk vs kromosomsjukdom
Genetiska störningar uppstår på grund av avvikelser i gener och kromosomer. Genetiska sjukdomar som orsakas på grund av alleliska abnormiteter är kända som Mendelska störningar och ärvs från förälder till avkomma. Genetiska störningar som uppstår på grund av kromosomavvikelser är kända som kromosomala störningar och de kan eller kanske inte ärvs till avkomman. Kromosomala störningar uppstår oftast under celldelning och tenderar att vara begränsade till en viss individ. Detta är skillnaden mellan mendelska och kromosomala störningar.
