Nyckelskillnaden mellan ömtåligt X och autism är att ömtåligt X rent är ett genetiskt tillstånd som orsakar en rad utvecklingsproblem, inklusive kognitiv funktionsnedsättning och inlärningssvårigheter, medan autism avser ett brett spektrum av tillstånd (genetiska, icke -genetisk eller miljöpåverkan) som kännetecknas av utmaningar med sociala färdigheter, tal, icke-verbal kommunikation och repetitiva beteenden.
Familjer och vissa vårdgivare är ofta förvirrade över förhållandet mellan fragilt X-syndrom och autismspektrumstörning. Enligt det amerikanska centret för sjukdomskontroll och förebyggande har nästan 50 % av männen och 16 % av kvinnorna med fragilt X-syndrom också autism. Dessa två störningar är olika tillstånd som delar vissa likheter, såsom undvikande av ögonkontakt, soci alt tillbakadragande, kommunikationssvårigheter och repetitiva beteenden.
Vad är Fragile X?
Fragile X är rent genetiskt tillstånd som orsakar en rad utvecklingsproblem, inklusive kognitiv funktionsnedsättning och inlärningssvårigheter. Det är ett genetiskt tillstånd som orsakas på grund av en mutation i genen som kallas FMR1. Denna gen finns i X-kromosomen hos människor. FMRI-genen producerar norm alt ett protein som kallas fragil X mental retardation protein (FMRP). FMRP är mycket viktigt för normal hjärnutveckling. Därför gör människor som har ömtåligt X inte detta protein. Men personer med bräcklig X-premutation har inte en total minskning av FMRP. Därför har personer med denna ömtåliga X-premutation förändringar i sin FMR1-gen men gör vanligtvis en del av proteinet. Detta genetiska tillstånd påverkar både män och kvinnor. Kvinnor har dock lindrigare symtom än män. Enligt forskningsstudier drabbar det 1 av 4000 män och 1 av 5000 till 8000 kvinnor i världen.
Figur 01: Fragile X
De typiska symtomen är utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter, sociala problem och beteendeproblem. Vanligtvis har män lindriga till svåra intellektuella funktionsnedsättningar medan kvinnor har norm alt intellekt eller lindrigare intellektuella funktionsnedsättningar. Vidare kan bräckligt X diagnostiseras genom att testa en persons DNA från ett blodprov. Det finns inget specifikt botemedel mot fragilt X-syndrom. Men vissa behandlingar kan hjälpa barn med detta tillstånd och kan hantera deras beteendeproblem, såsom specialundervisning för inlärningssvårigheter, tal- och språkterapi, arbetsterapi, beteendeterapi och mediciner för att kontrollera anfall och hyperaktivitetsstörning med uppmärksamhetsbrist, etc.
Vad är autism?
Autism är ett brett spektrum av tillstånd (genetisk, icke-genetisk eller miljöpåverkan) som kännetecknas av utmaningar med sociala färdigheter, tal, icke-verbal kommunikation och repetitiva beteenden. Enligt Centers for Disease Control, USA, drabbar autism vart 1 av 54 barn i USA idag. År 2000 var antalet uppskattade autister i världen 1 till 2 per 1000 personer. Autism förknippas ofta med genetiska, icke-genetiska och miljömässiga orsaker. Orsakerna inkluderar att ha en närmaste familjemedlem med autism, genetiska mutationer, fragilt x-syndrom och andra genetiska störningar, att födas av gamla föräldrar, låg födelsevikt, metabola obalanser, exponering för tungmetaller, historia av virusinfektioner, etc. De diagnostiska testerna kan inkludera DNA-tester för genetiska sjukdomar, beteendeutvärdering, syn- och ljudtester, arbetsterapiscreening, etc.
Figur 02: Nivåer av autism
Det finns inget botemedel mot autism. Men vissa behandlingar kan hjälpa människor att lindra sina symtom, såsom beteendeterapi, lekterapi, arbetsterapi, sjukgymnastik, t alterapi, alternativa mediciner som en hög dos vitaminer, kelatbehandling, hyperbar syrebehandling, melatonin för att lösa sömnproblem, etc.
Vilka är likheterna mellan Fragilt X och autism?
- Fragile X och autism kan båda bero på genetiska orsaker.
- Båda tillstånden påverkar fler män än kvinnor.
- Dessa tillstånd har ibland symtom som undvikande av ögonkontakt, soci alt tillbakadragande, kommunikationssvårigheter och repetitiva beteenden.
- Båda tillstånden har inget botemedel.
Vad är skillnaden mellan Fragilt X och autism?
Fragile X är rent genetiskt tillstånd som orsakar en rad utvecklingsproblem, inklusive kognitiva funktionsnedsättningar och inlärningssvårigheter, medan autism är ett brett spektrum av tillstånd (genetisk, icke-genetisk eller miljöpåverkan) som kännetecknas av utmaningar med social färdigheter, tal, icke-verbal kommunikation och repetitiva beteenden. Så detta är nyckelskillnaden mellan bräcklig X och autism. Dessutom visar personer med bräckligt X lite klassiskt repetitivt beteende medan personer med autism visar ett brett spektrum av repetitiva beteenden.
Följande infografik listar skillnaderna mellan bräckligt X och autism i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Fragilt X vs Autism
Fragilt X-syndrom och autismspektrumstörning är två olika tillstånd som delar vissa likheter, såsom undvikande av ögonkontakt, soci alt tillbakadragande, kommunikationssvårigheter och repetitiva beteenden. Fragilt X är rent genetiskt tillstånd, medan autism är ett mer tillstånd som beror på genetiska, icke-genetiska eller miljömässiga orsaker. Detta är alltså sammanfattningen av skillnaden mellan skört X och autism.
