Den viktigaste skillnaden mellan HLH och MAS är att HLH (hemofagocytisk lymfohistiocytos) är en allvarlig, livshotande hematologisk sjukdom, medan MAS (makrofagaktiveringssyndrom) är en allvarlig, livshotande reumatisk sjukdom.
Cytokinstorm är också känd som hypercytokinemi. Det är en fysiologisk reaktion hos människor och andra djur där det medfödda immunsystemet utlöser en okontrollerad och överdriven frisättning av cytokiner. Cytokiner är pro-inflammatoriska signalmolekyler. Den plötsliga frisättningen av cytokiner i stora mängder kan emellertid orsaka organsvikt i flera system. HLH och MAS är två medicinska tillstånd som kan orsaka cytokinstormar.
Vad är HLH (hemofagocytisk lymfohistiocytos) ?
HLH (hemofagocytisk lymfohistiocytos) är en ovanlig hematologisk störning som ofta ses mer hos barn än hos vuxna. Det är en livshotande sjukdom. Det orsakar allvarlig hyperinflammation genom spridningen av aktiverade lymfocyter och makrofager. Norm alt kännetecknas HLH av proliferationen av morfologiskt godartade lymfocyter och makrofager, som utsöndrar stora mängder inflammatoriska cytokiner. Därför klassificeras HLH som ett cytokinstormsyndrom.
Figur 01: HLH
Det finns ärftliga och icke-ärvda orsaker till hemofagocytisk lymfohistiocytos. Dessutom finns det två typer av HLH: primär och sekundär. Primärt HLH orsakas av inaktiverande mutationer i gener som kodar för proteiner som cytotoxiska T-celler och NK-celler använder för att döda riktade infekterade celler. De muterade generna inkluderar UNC13D, STX11, RAB27A, LYST, PRF11, SH2DIA, BIRC4, ITK, CD27 och MAGT1. Den sekundära HLH är associerad med maligna och icke-maligna sjukdomar som försvagar immunsystemets förmåga att attackera EBV-infekterade celler. De maligna sjukdomarna inkluderar T-cellslymfom, B-cellslymfom, akut lymfatisk leukemi, etc. Icke-maligna sjukdomar, å andra sidan, inkluderar autoimmuna sjukdomar såsom juvenil idiopatisk artrit, juvenil Kawasakis sjukdom, systemisk lupus erythematosus, etc.
HLH-symtom inkluderar feber, förstoring av lever och mjälte, förstorade lymfkörtlar, gul missfärgning av hud och ögon och utslag. Detta medicinska tillstånd kan diagnostiseras med fysisk undersökning, blodprov och molekylär testning för genmutationer. Behandlingsregimen för denna sjukdom inkluderar kortikosteroider, immundämpande läkemedel (ciklosporin, metotrexat), kemoterapimediciner (etoposid, vinkristin), intravenös immunglobulin, cytokininriktad terapi, anti-IFN gamma monoklonal antikropp (emapalumab) och modifierad rekombinant interleukinreceptor antagonist (Anakinra).
Vad är MAS (Macrophage Activation Syndrome)?
Macrophage Activation Syndrome (MAS) är en allvarlig, livshotande reumatisk sjukdom. Det är en kronisk reumatisk barndomssjukdom. Det förekommer ofta med systemiskt debuterande juvenil idiopatisk artrit. Det är också associerat med systematisk lupus erythematosus, Kawasakis sjukdom och Stills sjukdomar som debuterar hos vuxna. MAS tros också vara mycket lik sekundär hemofagocytisk lymfohistiocytos. Orsaken till denna sjukdom är ofta en virusinfektion eller en medicin.
Figur 02: MAS
Symptomen på denna sjukdom inkluderar kontinuerlig feber, trötthetskänsla och låg energi, huvudvärk, förvirring, stora lymfkörtlar, stor lever och mjälte, blödnings- och koaguleringsproblem, förändringar i blodtryck och lågt blodvärde. Diagnos av MAS är genom blodprov, benmärgsaspiration och bildundersökning (röntgen, ultraljud, CT-SCAN, MRI). Behandlings alternativen inkluderar vanligtvis steroider (glukokortikoider), intravenösa immunglobuliner, ciklosporin (immunhämmare), biologisk terapi (Anakinra) och läkemedel mot cancer.
Vilka är likheterna mellan HLH och MAS?
- HLH och MAS är två medicinska tillstånd som kan orsaka en cytokinstorm.
- Båda sjukdomarna drabbar främst barn.
- Sekundär HLH patofysiologiskt liknar MAS.
- Båda sjukdomarna är förknippade med juvenil idiopatisk artrit, juvenil Kawasakis sjukdom och systemisk lupus erythematosus,
- De har liknande behandlings alternativ.
Vad är skillnaden mellan HLH och MAS?
HLH är en allvarlig, livshotande hematologisk sjukdom medan MAS är en allvarlig, livshotande reumatisk sjukdom. Detta är alltså den viktigaste skillnaden mellan HLH och MAS. Dessutom finns det ärftliga och icke-ärvda orsaker till HLH, men det finns bara icke-ärvda orsaker till MAS.
Infografiken nedan visar skillnaderna mellan HLH och MAS i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – HLH vs MAS
HLH och MAS är två medicinska tillstånd som kan orsaka cytokinstormar i kroppen. Barn drabbas främst av båda tillstånden. HLH är en allvarlig, livshotande hematologisk sjukdom, medan MAS är en allvarlig, livshotande reumatisk sjukdom. Så det här sammanfattar skillnaden mellan HLH och MAS.
