Nyckelskillnaden mellan punktmutationer och indelar är att punktmutationer är en typ av mutation i en DNA-sekvens där en enstaka nukleotid ändras på grund av förändring, tillägg eller deletion, medan indelar är insättningar eller deletioner av en eller fler nukleotider i DNA-sekvensen.
En mutation är en förändring i en organisms DNA-sekvens som är ett resultat av förekomsten av fel i DNA-replikationen under celldelning. Mutationer sker på grund av olika mutagener som åstadkommer en permanent förändring av DNA-sekvensen. Mutationer är av många typer: somatiska mutationer, könslinjemutationer, kromosomala förändringar, punktmutationer och ramskiftningsmutationer. Punktmutationer och indels är två typer av genmutationer. De förekommer inom nukleotidsekvensen för en gen.
Vad är punktmutationer?
Punktmutationer är genetiska mutationer där en enda nukleotidbas förändras från en DNA-sekvens i ett genom på grund av en förändring, tillägg eller deletion av nukleotider. Punktmutationer har olika effekter på proteinprodukter. De kan uppstå från spontana mutationer som äger rum under DNA-replikation. Övergångsmutationer är ersättning av purinbaser med en annan purin eller pyrimidin med en annan pyrimidinbas. Transversionsmutationer inträffar när purin ersätts med en pyrimidin eller vice versa.
Figur 01: Punktmutationer
Punktmutationer är av tre typer: nonsens, missense och tysta mutationer. Nonsensmutationer uppstår när ett senskodon övergår till ett stoppkodon på grund av en substitution av en nukleotid. Detta resulterar i trunkerade proteiner vid proteinuttryck. Missense-mutationer inträffar när substitutionen av en nukleotid resulterar i en förändring i en kodonsekvens. Som ett resultat ändras motsvarande aminosyra, vilket producerar ett förändrat protein i slutet av proteinuttrycksprocessen. Tysta mutationer påverkar inte proteinfunktionen; emellertid specificerar en enda nukleotidförändring och nytt kodon samma aminosyra, vilket ger ett omuterat protein. Detta beror på degenerationen av den genetiska koden, där det finns många kodon som kodar för samma aminosyra. Därför sker ingen fenotypisk förändring i organismen även om genotypen ändras.
Vad är Indels?
Indels är en typ av genmutation där insättningar och deletioner sker i nukleotidsekvensen av DNA:t. Enstaka nukleotider eller flera nukleotider läggs antingen till eller tas bort från DNA-sekvensen, vilket orsakar en förändring i sekvensen. Nyckelresultaten av en indel är ramförskjutningsmutationer, som orsakar en förändring i den öppna läsramen. Detta kommer att resultera i förändrade proteiner efter transkription och översättning.
Figur 02: Indels
Indelar förekommer som insättning av baser och radering av baser. Under raderingen av baser förskjuts nedströmsbaserna åt vänster, och under införandet av en eller flera baser förskjuts nedströmsbaserna åt höger. Vanligtvis är DNA närvarande med en korrekturläsningsmekanism för att undvika förekomsten av indels genom en mutation genom införandet av stoppkodon. Indels orsakar avbrott i läsramen. Avbrott kommer att resultera i inkorporering av olika felaktiga aminosyror i proteinet och resultera i en onormal proteinprodukt. Indels kommer att leda till sjukdomstillstånd som Tay-Sachs sjukdom.
Vilka är likheterna mellan punktmutationer och indelar?
- Punktmutationer och indelar är två typer av mutationer.
- Dessutom tillhör de kategorin genmutationer.
- De ändrar nukleotidsekvensen för DNA.
- Punktmutationer och indelar kan resultera i produktion av icke-funktionella proteiner.
- Båda mutationerna kan leda till uppkomsten av sjukdomar.
Vad är skillnaden mellan punktmutationer och indelar?
Punktmutation är en typ av mutation som ändrar en av nukleotiderna i DNA-sekvensen, medan indel är insättning och deletion av en eller flera nukleotider från DNA-sekvensen. Detta är alltså nyckelskillnaden mellan punktmutationer och indelar. Medan punktmutationer endast förändrar en nukleotid, ändrar indels en eller flera nukleotider. Dessutom är huvudtyperna av punktmutationer tysta, missense och nonsensmutationer, medan huvudtyperna av indelar är infogningar och deletioner.
Infografiken nedan visar skillnaderna mellan punktmutationer och indelar i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Point Mutations vs Indels
En mutation är en förändring i en organisms DNA-sekvens. Mutationer sker på grund av olika mutagener som åstadkommer en permanent förändring av DNA-sekvensen. Punktmutation är en typ av substitution där en av nukleotiderna i DNA:t ersätts. Indel är insättning och deletion av nukleotider från DNA-sekvensen. Punktmutationer kan förekomma som tysta, missense- eller nonsensmutationer. Så det här sammanfattar skillnaden mellan punktmutationer och indelar.
