Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
Thalassemi är en genetisk sjukdom som har sitt ursprung i Medelhavsområdet och betyder "Blodhavet". Thalassemi är en sjukdom som orsakas av de muterade generna som är ansvariga för att göra hemoglobin i vårt blodomlopp. Detta resulterar i svår anemi och den drabbade måste regelbundet transfunderas med färska förpackade RBC. Thalassemia major är termen som används för den person som lider av sjukdomen och thalassemia minor används för den person som bär på en muterad hemoglobingen men inte lider av sjukdomen.
Vad är Thalassemia Major?
Thalassemi major är tillståndet för ett barn som lider av sjukdomen och är beroende av blodtransfusion för att överleva. Det finns två gener som är ansvariga för bildningen av hemoglobin och även om den ena är muterad kan den andra syntetisera hemoglobin i thalassemia major, båda dessa gener är muterade, så kroppen kan inte göra hemoglobin och förblir beroende av de transfunderade RBC:erna. Eftersom livslängden för dessa röda blodkroppar är kort måste en person som lider av thalassemia major transfunderas regelbundet för att bibehålla en sund hemoglobinnivå.
Vad är Thalassemia Minor?
Thalassemi minor används för personer vars ena av hemoglobingenen är muterad men den andra är helt frisk. I sådana fall syntetiseras hemoglobin i tillräcklig mängd men något på undersidan än en person vars hemoglobingener är friska. Sådana personer kallas också "bärare" eftersom de bär egenskapen för talassemi men i övrigt är friska. Om man och hustru båda är thalassemia mindre så har de en 25% chans att få ett barn som thalassemia major och 50% chans som thalassemia minor. Thalassemia minor status är mycket viktigt att veta om det finns något känt fall av thalassemia major i familjen eftersom det kan förhindra födelsen av ett barn som lider av thalassemia major.
Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
• Thalassemia major är tillståndet för den faktiska sjukdomen och thalssemia minor är tillståndet för potentiell övergång av sjukdomen.
• Patient med thalassemia major är beroende av regelbunden blodtransfusion under hela livet, där thalassemia minor är en frisk person men med något lägre hemoglobinnivå.
• Thalassemia major orsakas av mutation av båda hemoglobingenerna, medan thalassemia minor orsakas av mutation av en gen.
• Det är viktigt att förebygga förekomsten av thalassemia major hos barnet som ännu inte föds genom korrekta tester, men förekomsten av thalassemia minor är inte så hotande.
