Key Difference – Alpha vs Beta Thalassemia
Thalassemi är en heterogen grupp av sjukdomar som orsakas av ärftliga mutationer som minskar syntesen av antingen alfa- eller beta-globinkedjor, vilket leder till anemi, vävnadshypoxi och hemolys av röda blodkroppar relaterat till obalansen i globinkedjesyntesen. Det finns två huvudformer av talassemi som alfa-thalassemi och beta-thalassemi. Vid alfa-talassemi sker en minskning av antalet alfa-globinkedjor, medan det i beta-talassemi är antalet beta-globinkedjor som går ner. Detta är den viktigaste skillnaden mellan alfa- och betatalassemi.
Vad är Alpha Thalassemia?
Vid alfa-thalassemi raderas några av generna som är ansvariga för kodningen av alfa-globinkedjorna. Alfa-globingenen har i allmänhet fyra kopior. Sjukdomens svårighetsgrad beror på antalet saknade kopior.
Hydrops Fetalis
Syntes av alfa-globinkedjor är helt undertryckt när alla fyra kopiorna av alfa-globingenen saknas. Eftersom alfa-globinkedjor krävs för syntesen av både foster- och vuxenhemoglobin, är detta tillstånd inte förenligt med livet; därför sker en avbrytning av graviditeten i livmodern om fostret påverkas av detta tillstånd.
HbH-sjukdom
Det här tillståndet orsakas av frånvaron av tre kopior av alfa-globingenen. Detta resulterar i måttlig till svår hypokrom mikrocytisk anemi med tillhörande splenomegali.
Alpha Thalassemia Traits
Detta orsakas på grund av frånvaron eller inaktivitet hos en eller två kopior av alfa-globingenen. Även om alfa-talassemiegenskaperna inte orsakar anemi, kan de minska den genomsnittliga korpuskulära volymen och de genomsnittliga blodkroppshemoglobinnivåerna samtidigt som antalet röda blodkroppar ökar med över 5,51012/L.
Figur 01: Arv av alfa-thalassemia
Diagnos av alfa-thalassemi är genom studier av globinkedjesyntes.
Management
Patienter med en mild form av anemi behöver vanligtvis inga behandlingar. Administrering av järn och folsyra rekommenderas endast hos vissa patienter. De med de svåra formerna av alfa-thalassemi kräver en livslång blodtransfusion.
Vad är Beta-thalassemi?
I beta-thalassemi minskar antalet beta-globinkedjor.
Beta Thalassemia Major
Om båda föräldrarna är bärare av beta-thalassemia-egenskapen är risken för att en avkomma ärver beta-thalassemia major 25 %. Vid beta-thalassemia major är produktionen av beta-globinkedjor antingen helt undertryckt eller drastiskt reducerad. Eftersom det inte finns tillräckligt med beta-globinkedjor för dem att kombinera med, deponeras överskottet av alfa-globinkedjor i både mogna och omogna röda blodkroppar. Detta leder till för tidig hemolys av röda blodkroppar och ineffektiv erytropoes.
Kliniska funktioner
- Svarlig anemi, som blir uppenbar 3-6 månader efter födseln.
- splenomegali och hepatomegali
- Thalassemic facies
Förändringarna i ansiktsdragen beror på benexpansion på grund av benmärgshyperplasi. Röntgenbilden visar hur hårstrån ser ut på huvudet, vilket vanligtvis ses vid beta-talassemi.
Figur 02: Thalassemic facies
Laboratoriediagnos
Högpresterande vätskekromatografi (HPLC) är den huvudsakliga metoden som används för att diagnostisera hematologiska sjukdomar nuförtiden. Beta-talassemi major HPLC visar närvaron av reducerade nivåer av HbA med ovanligt höga nivåer av HbF. Ett fullständigt blodvärde kommer att avslöja förekomsten av hypokrom mikrocytisk anemi, och undersökningen av en blodfilm kommer att indikera närvaron av en ökad mängd retikulocyter tillsammans med basofila stippling och målceller.
Behandling
- Regelbundna blodtransfusioner
- Järnkelatbehandling
- Folsyra (om kostintaget av folsyra inte är tillfredsställande)
- Splenektomi (används ibland för att minska blodbehovet)
- Benmärgstransplantation
- Genterapi för screening och terapeutiska ändamål
Beta-thalassemia-egenskap/mindre
Beta-talassemi minor är ett vanligt tillstånd som ofta är symptomfritt. Även om tecknen och symtomen liknar de för alfa-thalassemi, är beta-talassemi allvarligare än sin motsvarighet. Diagnosen beta-talassemi minor ställs om HbA2 -nivån är högre än 3,5%.
Thalassemi Intermedia
Thalassemi intermedia hänvisar till fall av talassemi av måttlig svårighetsgrad som inte behöver regelbundna transfusioner.
Vad är likheten mellan alfa- och betatalassemi?
I båda tillstånden sker en minskning av hemoglobinnivån i blodet
Vad är skillnaden mellan alfa- och betatalassemi?
Alpha vs Beta Thalassemia |
|
| Det finns en minskning av antalet alfa-globinkedjor. | Det finns en minskning av antalet beta-globinkedjor. |
| Borttagning av gener | |
| Några av generna som är ansvariga för kodningen av alfa-globinkedjorna raderas. | Gener som är ansvariga för syntesen av beta-globinkedjor raderas antingen delvis eller helt. |
| Typer | |
| Hydrops fetalis, HbH-sjukdom och alfa-thalassemi är de viktigaste formerna av alfa-thalassemi. | Det finns två huvudformer av beta-thalassemi som beta-thalassemia major och beta-thalassemia minor. |
| Diagnos | |
| Diagnos av alfa-thalassemi är genom studier av globinkedjesyntes. | Högpresterande vätskekromatografi (HPLC) är den undersökning som används för att diagnostisera beta-talassemi. |
| Kliniska funktioner | |
|
|
| Behandling och hantering | |
|
|
Sammanfattning – Alpha vs Beta Thalassemia
Thalassemi är en heterogen grupp av störningar som orsakas av ärftliga mutationer som minskar syntesen av antingen alfa- eller beta-globinkedjor som utgör det vuxna hemoglobinet HbA. Thalassemi kan delas in i två huvudkategorier som alfa-thalassemi och beta-thalassemi. Vid alfa-talassemi minskar mängden alfa-kedjor och vid beta-talassemi minskar antalet beta-kedjor. Detta är huvudskillnaden mellan alfa- och betatalassemi.
Ladda ner PDF-version av Alpha vs Beta Thalassemi
Du kan ladda ner PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citat. Ladda ner PDF-versionen här Skillnaden mellan Alpha och Beta Thalassemi
