Nyckelskillnaden mellan allelisk och locus heterogenitet är att allelisk heterogenitet är förmågan hos olika mutationer inom samma gen att orsaka samma sjukdom medan locus heterogenitet är förmågan hos mutationer i ett antal olika gener att orsaka samma sjukdom.
Genetisk heterogenitet är förmågan hos olika genetiska mekanismer att producera samma eller liknande fenotyper. Mutationer i olika loci av samma gen eller mutationer i olika gener kan producera genetisk heterogenitet. Det finns två typer av genetisk heterogenitet som allelisk och locus heterogenitet. Allelisk heterogenitet beskriver förmågan hos olika mutationer inom samma gen (olika alleler på ett lokus) att producera variabelt uttryck av ett tillstånd, särskilt en sjukdom. Locus heterogenitet beskriver förmågan hos mutationer vid olika genloci att orsaka samma sjukdomsfenotyp.
Vad är allelisk heterogenitet?
Allelisk heterogenitet är förmågan hos olika mutationer inom samma gen att orsaka samma sjukdom. Med andra ord är allelisk heterogenitet produktionen av en liknande fenotyp av olika alleler inom samma gen. Detta indikerar möjligheten till flera olika mutationer i samma gen. Många av mutationerna är enstaka nukleotidförändringar eller förändringar. Allelisk heterogenitet kan uppstå på grund av flera orsaker, inklusive naturligt urval, exogena mutagener, genetisk drift eller genetisk migration.
Figur 01: Allelisk heterogenitet
Cystisk fibros är det bästa exemplet på en sjukdom som orsakas av allelisk heterogenitet. Olika mutationer (cirka 1500 mutationer) inom genen CFTR kan orsaka cystisk fibros. Ett annat exempel är Alkaptonuria, som är en sällsynt genetisk sjukdom hos människor.
Vad är Locus Heterogeneity?
Locus heterogeneity är en typ av genetisk heterogenitet som producerar en liknande fenotyp genom mutationer vid olika loci/gener. Med andra ord är lokusheterogenitet förmågan att producera en liknande fenotyp eller identiska fenotyper genom mutationer i ett antal olika gener, särskilt två eller flera gener.
Figur 02: Locus Heterogeneity
Cornelia de Langes syndrom är det bästa exemplet på en sjukdom som orsakas av locus heterogenitet. Denna sjukdom kan förvärvas genom en enda mutation i någon av fem olika gener: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 och SMC3. I motsats till allelisk heterogenitet är lokusheterogenitet "icke-allelisk".
Vilka är likheterna mellan allelisk och lokusheterogenitet?
- Allelisk heterogenitet och lokusheterogenitet är två typer av genetisk heterogenitet.
- De producerar samma fenotyp eller identiska fenotyper via olika genetiska mekanismer.
- De uppstår som ett resultat av mutationer i genlocus eller loci.
Vad är skillnaden mellan allelisk och lokusheterogenitet?
I allelisk heterogenitet kan olika alleler i samma gen orsaka en liknande fenotyp medan i locusheterogenitet kan mutationer i olika gener eller loci orsaka en liknande fenotyp. Så detta är nyckelskillnaden mellan allelisk och locus heterogenitet. Cystisk fibros är ett exempel på en sjukdom som orsakas av allelisk heterogenitet medan Cornelia de Langes syndrom är ett exempel på en sjukdom som orsakas av locus heterogenitet.
Nedan infographic över skillnaden mellan allelisk och locus heterogenitet visar fler jämförelser mellan båda.
Sammanfattning – Allelic vs Locus Heterogeneity
Allelisk heterogenitet och lokusheterogenitet är två typer av genetisk heterogenitet som producerar liknande eller identiska fenotyper via genetiska mekanismer, särskilt mutationer. Allelisk heterogenitet hänvisar till produktionen av samma fenotyp via olika mutationer som förekommer i samma gen. Däremot hänvisar locus heterogenitet till produktionen av identiska fenotyper via mutationer som förekommer i de olika generna eller loci. Således är detta nyckelskillnaden mellan allelisk och locus heterogenitet. Olika alleler på ett lokus är ansvariga för allelisk heterogenitet medan olika loci eller gener är ansvariga för lokusheterogenitet.
