Nyckelskillnaden mellan deletion och duplicering av kromosom är att deletion av kromosom resulterar i förlust av genetiskt material medan duplicering av kromosom resulterar i vinst av extra kopior av genetiskt material.
Kromosomer bär på en organisms genetiska material. De är trådliknande strukturer som består av DNA. De består av nukleotidsekvenser. Förändringar eller omarrangemang kan hända med kromosomernas struktur på grund av olika orsaker. Dessa förändringar kan orsaka problem i tillväxt, utveckling, funktion och överlevnad hos en organism. Gener är delar av kromosomerna. Strukturella förändringar i kromosomerna påverkar gener och deras uttryck (tillverkar proteiner). Vissa kromosomförändringar påverkar en persons hälsa, men vissa förändringar gör det inte. Effekten av kromosomförändringen beror på storleken och platsen, och om något genetiskt material har vunnits eller förlorats. De viktigaste typerna av kromosomförändringar är translokation, deletion, duplicering och inversioner.
Vad är radering av kromosom?
Deletering av kromosom är en typ av kromosomomarrangemang. Det är helt enkelt förlusten av en del av kromosomarmen. Kromosomer kan gå sönder från två olika platser. I allmänhet har den brutna armen ingen centromer. Därför fäster den inte igen till kromosomen och går förlorad. Som ett resultat går en del av det genetiska materialet förlorat från en organisms genom. Effekten av radering beror på storleken på det förlorade segmentet. Även en liten deletion i en gen inaktiverar genen.
Figur 01: Borttagning av kromosom
I det mänskliga genomet orsakar specifika deletioner av kromosomer unika syndrom. Cri du chat-syndromet är ett sådant syndrom som orsakas av en heterozygot deletion av spetsen på den korta armen på kromosom 5. Detta syndrom identifieras av de distinkta kattliknande jamrande rop som framställs av spädbarn. Mental retardation, mikroencefali (onorm alt litet huvud) och ett månliknande ansikte är de andra fenotypiska manifestationerna av syndromet. Prader-Willi syndrom (PWS) är ett annat syndrom som uppstår på grund av en deletion på den långa armen av kromosom 15. PWS är också associerat med mental retardation och fysiska defekter.
Vad är duplicering av kromosom?
Duplicering av kromosom är en annan typ av kromosomomarrangemang. Duplicering av kromosom uppstår när ett fragment av DNA lossnar från en kromosom och åter fäster till en homolog kromosom. Som ett resultat produceras en extra kopia av någon kromosomregion i den homologa kromosomen. Generna i just den regionen har ett annat kopienummer. Eftersom gendoseringen är annorlunda kan den påverka fenotypen. Extra gener kan syntetisera överskott av proteiner, vilket leder till utvecklingsdefekter.
Figur 02: Duplicering av kromosom
Hos människor, jämfört med defekter orsakade av deletioner, är svårighetsgraden av de genetiska defekterna låg i duplikationer. Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ I är en genetisk sjukdom som orsakas av kromosomal duplicering. Dessutom är Pallister Killians syndrom ett annat syndrom där en del av kromosom nummer 12 dupliceras. Drosophila Bar-ögonmutation är också en defekt som orsakas av duplicering.
Vilka är likheterna mellan radering och duplicering av kromosom?
- Deletering och duplicering är två huvudtyper av kromosomförändringar.
- Både radering och duplicering är obalanserade omarrangemang.
- I båda typerna kan det lossnade DNA-segmentet inte fästa igen med samma kromosom.
- Ett för stort segment av DNA kan inte raderas eller dupliceras.
- Reglerna för genbalans gäller för radering eller duplicering av kromosomer.
- Ju större segment av en kromosom som raderas eller dupliceras, desto mer sannolikt är det att orsaka fenotypiska abnormiteter.
- Raderingar och dubbletter kan skapas genom olaglig korsning.
- De uppstår mestadels under celldelning när kromosomerna anpassas.
Vad är skillnaden mellan radering och duplicering av kromosom?
Deletering av kromosomer orsakar förlust av delar av kromosomerna medan duplicering av kromosomer resulterar i en extra kopia av någon kromosomregion. Så detta är nyckelskillnaden mellan radering och duplicering av kromosom. Dessutom inträffar deletion när ett lösgjort fragment misslyckas med att återfästa till samma kromosom medan duplicering inträffar när det lösgjorda fragmentet åter fäster till en homolog kromosom.
Infografiken nedan visar fler skillnader mellan radering och duplicering av kromosom.
Sammanfattning – radering vs duplicering av kromosom
Kromosomal omarrangemang kan inträffa på grund av raderingar eller dubbletter. Vid kromosomal deletion lossnar ett fragment av DNA från kromosomerna och lyckas inte fästa igen till samma kromosom. Följaktligen går det fristående segmentet förlorat. Vid kromosomal duplicering lossnar ett fragment av DNA från en kromosom och fäster vid den homologa kromosomen. Både deletion och duplicering av kromosomer är obalanserade kromosomförändringar. Detta sammanfattar alltså skillnaden mellan deletion och duplicering av kromosom.
