Nyckelskillnaden mellan Swyers syndrom och androgenokänslighet är att Swyers syndrom är en störning som drabbar kvinnor och kännetecknas av att könskörtlar inte utvecklas, medan androgenokänslighetssyndrom är en störning där en person som är genetiskt manlig visar motstånd mot manliga hormoner som kallas androgener.
Swyers syndrom och androgenokänslighet är två störningar i könsutvecklingen. Störningar i könsutvecklingen är en grupp tillstånd som involverar gener, hormoner och reproduktionsorgan och könsorgan. I dessa störningar är en persons könsutveckling annorlunda än de flesta andras könsutveckling. Det finns en obalans mellan en persons kromosomer (genetiskt material) och utseendet på en persons könsorgan. Det kan orsaka störningar i könsutvecklingen i spädbarnsåldern, barndomen eller tonåren.
Vad är Swyers syndrom?
Swyers syndrom är en sjukdom som drabbar kvinnor och kännetecknas av att könskörtlarna inte utvecklas. Personer som lider av detta syndrom har funktionella könsorgan och strukturer, inklusive slidan, livmodern, äggledaren, men de saknar könskörtlar (äggstockar). Swyers syndrom är också känt som 46XY fullständig gonadal dysgenes. Detta syndrom beskrevs första gången av Dr. Swyer 1955. Kvinnor med Swyers syndrom har en XY-kromosomal make-up snarare än en normal XX-kromosomal make-up.
Figur 01: Manliga och kvinnliga kromosomer
Kvinnor med Swyers syndrom har gonadstrimmor istället för könskörtlar. Detta innebär att äggstockarna ersätts av funktionslösa (fibrösa) ärrvävnader. Eftersom de inte har äggstockar, producerar kvinnor med Swyers syndrom inte könshormoner och genomgår inte puberteten. Detta tillstånd beror på en ny genmutation, eller så kan det ärvas på ett autosom alt dominant, autosom alt recessivt, X-kopplat eller Y-kopplat sätt. Incidensen av Swyers syndrom registreras vid 1 av 80 000 födslar. Diagnosen kan utföras genom klinisk utvärdering, fluorescens in situ hybridisering och molekylär genetisk testning. Dessutom behandlas Swyers syndrom vanligtvis med hormonersättningsterapier och kirurgi.
Vad är androgenokänslighet?
Androgen okänslighetssyndrom är en störning där en person som genetiskt är en man visar resistens mot manliga hormoner som kallas androgener. Därför har en person som påverkas av androgenokänslighet några av de fysiska egenskaperna hos en kvinna. Mutation i AR-genen (androgenreceptor) i X-kromosomen orsakar androgenokänslighet. Fullständigt androgenokänslighetssyndrom har en frekvens av 2 till 5 per 100 000 personer som är genetiskt män. Detta tillstånd ärvs som ett X-länkat recessivt mönster. Androgen okänslighet kan också orsakas på grund av en ny mutation.
Figur 02: Androgenokänslighet
Syndromet är uppdelat i två kategorier: partiellt och fullständigt. Vid partiell androgenokänslighet har en person flera manliga egenskaper. Men i fullständig androgenokänslighet utvecklas inte penis och andra manliga kroppsdelar, och barnet ser ut som en flicka. Diagnosen kan ställas genom fysisk utvärdering, biopsi av gonader och molekylärgenetisk testning av androgenreceptorgener. Dessutom inkluderar behandlingsplanen operation, bröstförminskning hos män, reparation av bråck, hormonbehandling (erbjuder testosteron).
Vilka är likheterna mellan Swyers syndrom och androgenokänslighet?
- Swyers syndrom och androgenokänslighet är två störningar i könsutvecklingen.
- Båda tillstånden beror på en ny genmutation eller ärvd genmutation.
- Den primära diagnosen för båda är genom fysisk utvärdering.
- Dessutom kan båda tillstånden behandlas med hormonersättningsterapi.
- Båda har XY-kromosom alt smink.
Vad är skillnaden mellan Swyers syndrom och androgenokänslighet?
Swyers syndrom är en sjukdom som drabbar kvinnor och kännetecknas av att könskörtlarna inte utvecklas. Personer som lider av detta syndrom har funktionella könsorgan och strukturer, inklusive slidan, livmodern, äggledaren, men de saknar könskörtlar (äggstockar). Androgen okänslighetssyndrom är en störning där en person som är genetiskt en man visar resistens mot androgener. Därför har en person som påverkas av androgenokänslighet några av de fysiska egenskaperna hos en kvinna. Detta är alltså den viktigaste skillnaden mellan Swyers syndrom och androgenokänslighet. Dessutom beror Swyers syndrom på mutationer i gener som SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, medan androgenokänslighet beror på en mutation i genen AR.
Infografiken nedan listar skillnaderna mellan Swyers syndrom och androgenokänslighet i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Swyers syndrom vs androgenokänslighet
Könsutvecklingsstörningar (DSD) är tillstånd med atypiskt kromosom alt, gonad alt, fenotypiskt kön. Detta leder till skillnader i utvecklingen av det urogenitala området och olika kliniska fenotyper. Swyers syndrom och androgenokänslighet är två störningar i könsutvecklingen. Swyers syndrom drabbar kvinnor. De har funktionella kvinnliga organ, inklusive livmodern, äggledarna och slidan. Men de har inga äggstockar. Androgen okänslighetssyndrom är en störning där en person som är genetiskt en man visar resistens mot androgener. Därför har en person som påverkas av androgenokänslighet vissa fysiska egenskaper hos en kvinna. Så det här är sammanfattningen av skillnaden mellan Swyers syndrom och androgenokänslighet.
