Den viktigaste skillnaden mellan TSC1 och TSC2 är att TSC1 är en gen som finns i kromosom 9 som orsakar tuberös skleroskomplex genetisk störning, medan TSC2 är en gen som finns i kromosom 16 som orsakar tuberös skleroskomplex genetisk störning.
Tuberös skleroskomplex (TSC) är en genetisk sjukdom. Det är ett resultat av en mutation i en av de två gener som finns i alla celler i människokroppen. Denna sjukdom kännetecknas av tillväxten av många (godartade) tumörer i många delar av kroppen, inklusive hjärnan, njurarna, hjärtat, huden och andra organ. TSC1 och TSC2 är de två huvudgener som är ansvariga för tuberös skleroskomplex.
Vad är TSC1?
TSC1 är en gen som orsakar tuberös skleroskomplex genetisk sjukdom. Denna gen finns på kromosom 9. Den kodar för ett protein som kallas hamartin. Hamartin är också känt som tuberös skleros 1 (TSC1) protein. Hamartinproteinet fungerar som en co-chaperon som hämmar ATPase-aktiviteten hos chaperonen Hsp90 och bromsar dess chaperoncykel. Dessutom fungerar hamartinprotein som en facilitator av Hsp90 vid chaperoning av kinas- och icke-kinasklienter, inklusive TSC2. Detta förhindrar deras ubiquitination och nedbrytning i proteasomen. Hamartin (TSC1), TSC2 och TBC1D7 bildar ett multiproteinkomplex som kallas TSC-komplex. Detta komplex reglerar negativt mTORCI-signalering genom att fungera som ett GTPase-aktiverande protein (GAP) för den lilla GTPase Rheb. GTPase Rheb är en viktig aktivator av mTORC1. TSC-komplex som består av hamartinprotein har implicerats som en tumörsuppressor.
Figur 01: TSC1
Defekterna (mutationerna) i TSCI-genen kan orsaka tuberös skleros på grund av funktionsnedsättning av TSC-komplexet. Defekter i TSCI-genen kan också vara en orsak till fokal kortikal dysplasi. Dessutom kan hamartinprotein också vara involverat i att skydda hjärnneuroner i CA3-regionen av hippocampus från effekterna av stokes.
Vad är TSC2?
TSC2 är en gen som orsakar tuberös skleroskomplex genetisk sjukdom. Denna gen finns på kromosom 16. TSC2-genen ger norm alt instruktioner för att producera ett protein som kallas tuberin. I celler interagerar tuberin med hamartin, som produceras av TSC1-genen. Dessa två proteiner hjälper till att kontrollera celltillväxt och -delning (proliferation) och cellstorlek. Dessa proteiner förhindrar vanligtvis celler från att växa och dela sig mycket snabbt eller på ett okontrollerat sätt. Således fungerar de som tumörsuppressorproteiner.
Figur 02: TSC2
Tuberin och hamartin utför sin tumörsuppressorfunktion genom att interagera med och reglera en mängd olika andra proteiner. De defekta TSC2-genvarianterna orsakar en destruktiv sällsynt lungsjukdom som kallas lymphangioleiomyomatosis (LAM). Dessutom orsakar den defekta TSC2-genen också ett tuberöst skleroskomplex som utlöser icke-cancerös tumörtillväxt i många delar av kroppen.
Vilka är likheterna mellan TSC1 och TSC2?
- TSC1 och TSC2 är de två huvudgener som är ansvariga för att orsaka tuberös skleroskomplex genetiska störningar.
- Båda generna producerar proteiner som fungerar som tumörsuppressorer.
- Deras proteiner är viktiga komponenter i TSC-komplexet.
- Båda generna kan muteras för att också orsaka andra sjukdomar.
Vad är skillnaden mellan TSC1 och TSC2?
TSC1 är en gen lokaliserad i kromosom 9 som orsakar tuberös skleroskomplex genetisk störning, medan TSC2 är en gen lokaliserad i kromosom 16 som orsakar tuberös skleroskomplex genetisk störning. Detta är alltså en nyckelskillnad mellan TSC1 och TSC2. Dessutom kodar TSC1-genen för ett protein som kallas hamartin, medan TSC2-genen kodar för ett protein som kallas tuberin. Så detta är också en huvudskillnad mellan TSC1 och TSC2.
Infografiken nedan visar skillnaderna mellan TSC1 och TSC2 i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – TSC1 vs TSC2
TSC1 och TSC2 är två viktiga gener som finns i alla kroppsceller. De kodar för proteiner som är viktiga komponenter i TSC-tumörsuppressorkomplexet. Deras mutation kan orsaka en genetisk störning som kallas tuberös skleroskomplex. TSC1-genen är belägen i kromosom 9, medan TSC2-genen är belägen i kromosom 16. Så, detta är sammanfattningen av skillnaden mellan TSC1 och TSC2.
