Den viktigaste skillnaden mellan genetisk testning och screening är att den genetiska testningen utförs på en individ medan genetisk screening utförs på en population.
Gentestning och screening är två metoder för att förebygga sjukdomar. Dessa metoder hjälper till att utvärdera risken för en genetisk störning hos en individ respektive i en population. Därför avgör genetisk testning risken för att få genetiska störningar hos en individ efter att ha utfört stela labbtester. Genetisk screening bekräftar risken för en population som bär på de specifika genetiska sjukdomarna. Båda metoderna använder labbtester. Mer specifikt genomgår gravida kvinnor dessa två procedurer oftare.
Vad är genetisk testning?
Genetisk testning är användningen av laboratorietester för att fastställa risken för att ha en genetisk sjukdom eller genetiska defekter hos en individ som har en familjehistoria med den sjukdomen. Genetisk testning utförs endast på en individ, inte på befolkningen. Den avslöjar närvaron eller frånvaron av den speciella gen som orsakar den genetiska sjukdomen.
Figur 01: Genetisk testning
Varje individ som misstänker att ha sjukdomsgenen kan genomgå genetiska tester och bekräfta det. Men före genetisk testning kan han eller hon ta ett screeningtest och baserat på resultaten och familjens medicinska historia kan han gå för genetisk testning. Som ett exempel kan en person som tillhör en familj med bakgrund av cystisk fibros genomgå genetiska tester för att identifiera närvaron av den specifika gen som orsakar cystisk fibros. Genetisk testning innefattar stela diagnostiska tester som mikroarray, karyotypning, FISH, etc.
Vad är genetisk screening?
Genetisk screening är ett medicinskt test som använder en befolkning för att ta reda på möjligheten att ha en specifik genetisk störning inom en viss åldersgrupp eller en etnisk grupp. Det är en befolkningsbaserad screening. Det fungerar inte för en individ. Individer kan vara asymtomatiska. Men om en person vill bekräfta om risken att få eller inte få en viss genetisk störning som råder i en population, kan han gå på en genetisk screening innan genetisk testning. Genetisk screening använder en uppsättning diagnostiska tester. Men de är inte stela som vid genetiska tester.
Figur 02: Genetisk screening
När genetisk screening utförs på en population är det lätt att veta vilka medlemmar av befolkningen som bär sjukdomsgener och vilka som inte har det och vilka som har en hög risk etc. Som ett exempel är sicklecellssjukdom mer benägna att få av afroamerikaner. Därför använder de genetisk screening för att ta reda på närvaron av denna specifika gen bland deras befolkning. Ett annat exempel är att de flesta gravida kvinnor genomgår genetisk screening för att bestämma vilken genetisk testning som ska göras baserat på resultaten från genetisk screening. Genetisk screening inkluderar familjehistoria, prenatal screeningtest, nyföddscreening, M-CHAT screening för autism etc.
Vilka är likheterna mellan genetisk testning och screening?
- Genetisk screening och genetisk testning är termer som ofta förekommer vid prenatal screening med gravida kvinnor.
- Båda procedurerna innefattar användning av laboratorietester för att identifiera förekomsten av specifika gener som kan orsaka genetiska störningar, därav mycket viktiga genetiska procedurer.
- Genetiska tester och screening involverar samma medicinska procedurer.
- Resultat av den genetiska screeningen kan avgöra om det är nödvändigt att genomgå genetisk testning.
- Båda metoderna hjälper till att förebygga sjukdomar.
- Genetisk testning och screening letar efter förekomsten av gener.
Vad är skillnaden mellan genetisk testning och screening?
Genetisk testning och screening är två diagnostiska metoder för genetiska sjukdomar. Genetiskt test utförs på en individ för att avslöja närvaron av en viss gen som orsakar sjukdomen medan genetisk screening utförs på en population för att avslöja risken att människor får sjukdomen genom att ha den speciella sjukdomsframkallande genen. Således kan genetisk testning leda till behandlingar och förebyggande av sjukdomar medan genetisk screening leder till testning och sedan behandlingar.
Inforgrafiken nedan presenterar mer information om skillnaden mellan genetisk testning och screening i tabellform.
Sammanfattning – genetisk testning vs screening
Gentestning och screening hjälper till att identifiera genetiska defekter. Genetisk testning används för att screena en individ för en genetisk defekt medan genetisk screening utförs på en population för att ta reda på vem som bär på den genetiska sjukdomen och vem som löper hög risk att få den. Dessutom involverar genetisk testning olika dyra diagnostiska tester medan genetisk screening involverar enkla diagnostiska tester, som är kostnadseffektiva. Detta är skillnaden mellan genetisk testning och screening.
