Den viktigaste skillnaden mellan hemofili A och B och C är att hemofili A beror på bristen på koagulationsfaktor VIII, medan hemofili B beror på bristen på koagulationsfaktor IX och hemofili C beror på bristen på koaguleringsfaktor XI.
Blödarsjuka A och B beror på en ärftlig X-länkad recessiv egenskap med en defekt gen placerad på X-kromosomen. Hanar har en X-kromosom och honor har två X-kromosomer. Hos män innehåller individen som diagnostiserats med hemofili en defekt gen på X-kromosomen. Därför är de flesta patienter med hemofili män. Hemofili C följer inte något X-kopplat mönster eftersom mutationen sker i en gen som finns på kromosom 4. Därför påverkar hemofili C båda könen lika.
Vad är hemofili A?
Blödarsjuka A är en ärftlig blödningssjukdom som orsakas av avsaknaden av en blodkoagulationsfaktor VIII. Faktor VIII är viktig för blodkoaguleringsproceduren. När ett litet skärsår eller en blödningsskada äger rum uppstår en rad reaktioner för att hjälpa blodet att koagulera. Denna process är känd som koagulationskaskaden. Det involverar speciella proteiner som kallas koagulationsfaktorer. Faktor VIII är en sådan koagulationsfaktor. Viktiga platser som hemofili A påverkar är leder, muskler, hjärna och matsmältningskanalen. Muskel- och ledblödningar och hjärn- och matsmältningsblödningar är tecken på hemofili A. Andra symtom på hemofili A är otillräcklig blodkoagulering av en allvarlig eller mild skada; i ett allvarligt fall kan det leda till spontana blödningar.
Figur 01: X-länkad recessiv egenskap
Diagnos för hemofili A görs med hjälp av koagulationsfaktoranalyser. De flesta behandlingar för hemofili inkluderar att ersätta den saknade eller bristfälliga proteinfaktor VIII. Därför är den huvudsakliga medicineringen koncentrerad faktor VIII som kallas koaguleringsfaktorn. Det finns två typer av denna faktor: plasmahärledd och rekombinant. Och dessa faktorterapier injiceras i en ven.
Vad är hemofili B?
Blödarsjuka B är en ärftlig blödningssjukdom som orsakas på grund av bristen på koagulationsfaktor IX. Brist på faktor IX är sällsynt än andra faktorer, och därför är hemofili B en sällsynt sjukdom. Symtom på hemofili B inkluderar lätta blåmärken, urinvägsblödning som kallas hematuri, näsblödning som kallas epistaxis och blödning i leder som kallas hemartros. Patienter som drabbats av hemofili B uppvisar högre parodontala sjukdomar med bristande munhygien och hälsovård.
Figur 02: Diagnos av blödarsjuka
Det mest framträdande symtomet på hemofili B är tandköttsblödning under utbrott av primära tänder eller tandutdragning. Allvarlig hemofili B orsakar spontana blödningar av orala vävnader, läppar och gingiva. Faktor IX-brist leder till en spontan blödning eller ett lindrigt trauma om den inte behandlas omedelbart. Diagnos för hemofili B utförs genom koagulationsscreeningstest, koagulationsfaktoranalyser och blödningsresultat. Behandling för hemofili B inkluderar intravenös infusion av faktor IX och blodtransfusioner.
Vad är hemofili C?
Blödarsjuka C, som också kallas plasmatromboplastin antecedentbrist, är en mild form av blödarsjuka på grund av bristen på blodkoaguleringsfaktor XI. Hemofili C är ett autosom alt recessivt arv eftersom genen är lokaliserad på kromosom 4. Hemofili C är ibland synlig hos individer med systemisk lupus erythematosus. Individer som drabbats av hemofili C blöder inte spontant. Därför är det mest sannolikt att komplikationer som blödningar uppstår efter en operation eller allvarlig skada. Symtom på hemofili C inkluderar dock oral blödning, näsblödning, blod med urin, blödning efter förlossningen och blödning av tonsiller.
Diagnos av hemofili C är beroende av förlängd aktiverad partiell tromboplastintidsstudie. Det är ett blodprov som kännetecknar blodets koagulering med tiden. Behandling för hemofili C är medicinering av tranexamsyra under eller efter en blödningsincident. Färskfryst plasma eller rekombinant faktor XI injiceras vid allvarliga incidenter.
Vilka är likheterna mellan hemofili A och B och C?
- Blödarsjuka A, B och C är förknippade med brist på koaguleringsfaktorer.
- De är genetiska störningar.
- Dessutom är alla tre typerna ansvariga för spontana blödningar.
- Molekylära tekniker som PCR kan användas för att diagnostisera alla tre tillstånden.
Vad är skillnaden mellan hemofili A och B och C?
Blödarsjuka A, B och C är ärftliga blödningsrubbningar på grund av bristen på blodkoagulationsfaktorer VIII, IX respektive XI. Detta är alltså den viktigaste skillnaden mellan hemofili A och B och C. Dessutom ses hemofili A och B oftast hos män, medan hemofili C påverkar båda könen lika. Dessutom är hemofili A och B X-kopplad recessiv, medan hemofili C är autosomal recessiv.
Infografiken nedan visar skillnaderna mellan hemofili A och B och C i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Blödarsjuka A vs B vs C
Blödarsjuka A är en ärftlig blödningssjukdom som orsakas av bristen på koaguleringsfaktor VIII. Blödarsjuka B är en ärftlig blödningssjukdom som orsakas av bristen på koagulationsfaktor IX. Hemofili C, som också är känd som plasmatromboplastin antecedentbrist, är en mild form av hemofili på grund av bristen på blodkoaguleringsfaktor XI. Blödarsjuka A och B beror på ärftliga X-länkade recessiva egenskaper med en defekt gen placerad på X-kromosomen. Däremot är hemofili C associerad med en defekt i genen på kromosomen. Så detta sammanfattar skillnaden mellan hemofili A och B och C.
