nyckelskillnad – normal vs onormal karyotyp
Kromosomer innehåller genetisk information om en organism, men antalet kromosomer varierar mellan olika arter. En frisk människa har 46 kromosomer ordnade i 23 par. Det finns 22 par autosomer och ett par könskromosomer. Det finns tusentals till miljoner gener i kromosomerna som bär de genetiska koderna för att syntetisera essentiella proteiner som är nödvändiga för tillväxt, utveckling och reproduktion. Kromosomernas antal och fysiska strukturer avslöjar viktig information om organismen. Därför studerar forskare organismernas totala kromosomer. Karyotyp är ett diagram som visar det kromosomala antalet och konstitutionen i cellkärnan. Den avslöjar information om kromosomernas antal, storlek, form, centromerposition etc. under ljusmikroskopet. Om en karyotyp visar ett vanligt antal och struktur av kromosomuppsättning, är det känt som en normal karyotyp. Onormal karyotyp visar ett ovanligt antal eller strukturellt missbildade kromosomer i karyotypen. Detta är den viktigaste skillnaden mellan normal och onormal karyotyp.
Vad är en normal karyotyp?
Normal karyotyp är ett diagram som visar det korrekta antalet och strukturen för hela uppsättningen kromosomer i en cell eller hos en individ. Människan har 23 par kromosomer där 22 par är autosomer och ett är könskromosomer. Varje kromosom har en specifik storlek, form och centromerposition. Karyotyp av en frisk människa kan betraktas som en normal karyotyp. I en normal karyotyp saknas inga sekvenser eller förändringar i genetisk information.
Humana kromosomer kan grupperas i sju grupper baserat på längden och morfologin. 42 kromosomer är autosomer kodade för olika egenskaper. Könskromosomparet (X och Y) bestämmer könet på de individuella och könsrelaterade egenskaperna. Genom att analysera organismens karyotyp är det möjligt att upptäcka de genetiska störningarna och mycket annan information om individen. En karyotyp kan avslöja flera viktig information. Den berättar för individens kön och avslöjar arten som individen tillhör. Slutligen kan en karyotyp indikera om individen har en kromosomsjukdom som leder till en genetisk sjukdom.
Karyotyping är en teknik som utförs av läkarna för att undersöka hela uppsättningen av kromosomerna i kärnan. Kromosomer är synliga endast under celldelningens metafas. Totala kromosomer samlas in och analyseras under testet för att avgöra om det finns numeriska eller strukturella avvikelser i organismens kromosomer.
Figur 01: Normal karyotyp av en människa
Vad är en onormal karyotyp?
Organismer har ett specifikt antal och struktur av kromosomer. Men på grund av olika orsaker kan organismer bära ett ovanligt antal kromosomer och strukturellt missbildade kromosomer. Dessa förändringar kan orsaka allvarliga genetiska störningar. Därför är karyotypning en viktig procedur för att avslöja sådana genetiska tillstånd i organismer.
Kromosomavvikelser är två huvudsakliga typer som kallas numeriska avvikelser och strukturella avvikelser. När kromosomer observeras under mikroskopet är det möjligt att identifiera avvikelser som extra kromosomer, saknade kromosomer, saknade delar av kromosomerna, extra delar av kromosomerna, delar brutna från en kromosom och fästa till en annan kromosom, etc. Om en karyotyp har ett ovanligt antal kromosomer eller strukturellt förändrade kromosomer, är det känt som en onormal karyotyp som visas i figur 02.
Det finns olika sjukdomssyndrom på grund av onormala karyotyper hos människor, såsom downs syndrom, Klinefelters syndrom, turners syndrom, sicklecellssjukdom, cystisk fibros, etc. Downs syndrom orsakas på grund av trisomi av kromosom 21. Klinefelter syndrom är ett annat syndrom som orsakas på grund av extra X-kromosom hos män.
Figur 02: En onormal mänsklig karyotyp (human kromosom XXY)
Vad är skillnaden mellan normal och onormal karyotyp?
Normal vs onormal karyotyp |
|
| En karyotyp som innehåller det normala antalet och strukturen av kromosomer i en cell kallas en normal karyotyp. | En karyotyp som innehåller ett ovanligt antal kromosomer eller strukturellt missbildade kromosomer i en cell kallas en onormal karyotyp. |
| Sjukdomar | |
| Organism är fri från genetiska störningar | Organism har genetiska störningar. |
Sammanfattning – Normal vs onormal karyotyp
En normal karyotyp av en människa innehåller tot alt 46 kromosomer med rätt storlek och form. Det finns 22 autosomala kromosompar och ett könskromosompar i en normal mänsklig karyotyp. När det finns genetiska störningar återspeglas de av kromosomavvikelserna. Kromosomavvikelser kan vara antingen numeriska eller strukturella. Båda kommer att resultera i onormala karyotyper. Onormal karyotyp innehåller ett ovanligt antal kromosomer eller kromosomer med strukturella förändringar. Detta är skillnaden mellan en normal karyotyp och en onormal karyotyp.
