Nyckelskillnaden mellan genetiska och medfödda störningar är att genetiska störningar är ett resultat av en defekt gen eller en kromosomavvikelse vid födseln eller efter födseln, medan medfödda störningar är avvikelser före födseln.
En gen är ett segment av DNA som innehåller instruktioner för att producera en specifik molekyl i kroppen, vanligtvis ett protein. Gener styr biologiska aktiviteter, inklusive embryologisk utveckling, fostertillväxt, metabolism, personlighet, kognition och proliferation. Kromosomer är det genetiska materialet i cellen som bär generna. Därför finns gener i kromosomer som finns inom kärnan. Genetiska störningar uppstår på grund av abnormiteter i det genetiska materialet som stadium av könscell eller tidigt embryo. Medfödda störningar är sådana som är uppenbara vid födseln eller tidig barndom.
Vad är genetiska störningar?
En genetisk störning är ett hälsoproblem som är förknippat med en eller flera avvikelser i arvsmassan vid födseln eller efter födseln. Mutation i en enda gen (monogen) eller flera gener (polygen), eller en kromosomavvikelse ger upphov till genetiska störningar. Polygena störningar är de vanligaste, och sådana mutationer uppstår spontant före embryonal utveckling eller på grund av autosom alt recessiv och dominant nedärvning. Sådana genetiska störningar klassificeras som ärftliga sjukdomar. Genetiska störningar förekommer före födseln, och vissa ger fosterskador. Vissa cancersyndrom som BRCS-mutationer är också ärftliga genetiska störningar.
Figur 01: Autosomal recessiv genetisk störning
Single gen eller monogena sjukdomar är ett resultat av en enda muterad gen. Dessa störningar går vidare till efterföljande generationer. Monogena sjukdomar är av olika slag, såsom autosomal recessiv, autosomal dominant, X-länkad recessiv, X-länkad dominant och Y-länkad. Huntingtons sjukdom och multipla ärftliga exostoser är vanliga autosomala dominanta störningar, medan cystisk fibros, albinism och sicklecellanemi är vanliga autosomala recessiva störningar. Klinefelters syndrom och X-kopplad hypofosfatemisk rakitis är X-länkade dominanta sjukdomar, och hemofili A, Lesch-Nyhans syndrom, färgblindhet och Turners syndrom är X-länkade recessiva sjukdomar. Y-kopplade störningar är vanligtvis sällsynta, men de kan orsaka infertilitet hos män. Flera gener eller polygena störningar uppstår på grund av effekter i flera gener tillsammans med livsstils- och miljöfaktorer. Hjärtsjukdomar, diabetes, cancer, multipel skleros, fetma, astma och infertilitet är vanliga exempel på polygena sjukdomar. Kromosomala störningar är ett resultat av en saknad, tillägg eller oregelbunden del av kromosom alt DNA i en gen. Downs syndrom är ett vanligt exempel.
Vad är medfödda sjukdomar?
Medfödda störningar är strukturella eller funktionella abnormiteter före födseln. Sådana störningar resulterar i funktionshinder som kan vara fysiska, intellektuella eller utvecklingsmässiga och varierar från lindriga till svåra. Medfödda störningar är av två typer: strukturella och funktionella störningar. Strukturella störningar är avvikelser med formen på kroppen eller en del av kroppen. Funktionella störningar inkluderar metabola och degenerativa störningar. Medfödda störningar beror också på genetiska och kromosomala störningar. Genetiska och kromosomala störningar innebär nedärvning av onormala gener från mamman eller pappan eller mutationer i en könscell.
Figur 02: Medfödda hjärtfel
Läkemedel och kosttillskott som tetracyklin, hormonell preventivmedel, teratogena läkemedel, sömninducerande hjälpmedel och antiemetika på gravida kvinnor orsakar också medfödda störningar. Giftiga kemikalier som kolmonoxid, nitrater, nitriter, fluorider, klorider och tungmetaller ger också upphov till medfödda störningar. Vissa infektioner som vertik alt överförda infektioner, röda hund, herpes simplex-virus, toxoplasmos, hypertermi och syfilis går direkt från modern till embryot, vilket orsakar medfödda störningar under graviditet eller förlossning. De viktigaste riskfaktorerna för medfödda sjukdomar inkluderar hög modern ålder, folatbrist, alkoholkonsumtion eller rökning under graviditeten, diabetes och graviditet hos äldre kvinnor. Medfödda sjukdomar diagnostiseras genom screeningtest och prenatala tester. Neuralrörsdefekter, Downs syndrom och hjärtfel är vanliga medfödda sjukdomar.
Vilka är likheterna mellan genetiska och medfödda sjukdomar?
- Genetiska och medfödda störningar är ärftliga.
- De är ett resultat av genetiska och kromosomavvikelser.
- Downs syndrom är gemensamt för båda typerna.
- Dessutom varierar båda sjukdomarna från mild till svår.
- Molekylära tekniker kan användas för att upptäcka båda störningarna.
Vad är skillnaden mellan genetiska och medfödda sjukdomar?
Genetiska störningar är ett resultat av en felaktig gen eller onormal kromosom, och deras potential finns vid födseln, medan medfödda störningar är avvikelser som finns före födseln och kan ha en miljömässig eller genetisk påverkan. Således är detta nyckelskillnaden mellan genetiska och medfödda störningar. Termen genetisk betyder att den överförs från föräldrar till avkomma, medan termen medfödd indikerar att en sjukdom finns från födseln. Därför är genetiska störningar ärftliga, men inte alla medfödda sjukdomar är ärftliga.
Infografiken nedan presenterar skillnaderna mellan genetiska och medfödda sjukdomar i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – genetiska vs medfödda sjukdomar
En genetisk störning är ett hälsoproblem som är förknippat med en eller flera avvikelser i arvsmassan vid eller efter födseln. Medfödda störningar är strukturella eller funktionella avvikelser som finns vid eller före födseln. Så detta är nyckelskillnaden mellan genetiska och medfödda sjukdomar. Genetiska störningar beror på en mutation i en enda gen (monogen) eller flera gener (polygena), eller en kromosomavvikelse ger upphov till genetiska störningar. Det finns två typer av medfödda störningar: strukturella och funktionella störningar. Strukturella störningar är avvikelser med formen på kroppen eller en del av kroppen. Funktionella störningar inkluderar metabola och degenerativa störningar.
