Den viktigaste skillnaden mellan mosaicism och uniparental disomi är att mosaicism är närvaron av en annan genetisk sammansättning i celler inom samma person medan uniparental disomi är arvet av två homologa kromosomer från samma förälder.
Mosaicism och uniparental disomi är två genetiska anomalier som uppstår från fel i meios och/eller mitos. De kan förekomma oberoende eller i kombination. Därför kan kromosomal mosaicism associeras med uniparental disomi. Kromosomal mosaicism är närvaron av två eller flera kromosomkomplement inom samma individ medan uniparental disomi är arvet av två homologa kromosomer från en ensamstående förälder.
Vad är mosaicism?
Mosaicism eller kromosomal mosaicism är närvaron av två eller flera olika kromosomkomplement inom samma individ som utvecklats från en enda zygot. Med enkla ord är mosaicism det tillstånd där celler inom samma person har en annan genetisk sammansättning. Mosaicism kan vara könsmosaicism eller somatisk mosaicism. Germline mosaicism förekommer i gameter medan somatisk mosaicism förekommer i somatiska celler.
Mosaicism är förknippat med många olika kromosomavvikelser, inklusive trisomi, monosomi, triploidi, deletioner, duplikationer, ringar och andra typer av strukturella omarrangemang. Den vanligaste mosaicismen är mosaikaneuploidi. Det uppstår på grund av meiotiska händelser eller från mitotiska händelser. Downs syndrom, Klinefelters syndrom och Turners syndrom är resultat av kromosomal mosaicism.
Vad är Uniparental Disomy?
Uniparental disomi är fenomenet där en individ får två kopior av en kromosom. Det kan också hänvisa till fenomenet att ta emot en del av kromosomen från en förälder. Uniparental disomi är en slumpmässig händelse som äger rum under utvecklingen av könsceller. Effekten av uniparental disomi beror huvudsakligen på arvet och uttrycket av de speciella generna. I vissa fall kan uniparental disomi påverka avkomman. Därför kan det antingen leda till överuttryck av en viss gen eller förlust av genens funktion.
Figur 01: Uniparental disomy
Uniparental disomi kan leda till kromosomavvikelser och vissa ärftliga störningar. Några av dem inkluderar Prader-Willis syndrom och Angelmans syndrom. Prader-Willis syndrom är förknippat med fetma och okontrollerat matintag, medan Angelmans syndrom leder till funktionshinder i intellektuella karaktärer och talförstöring. Emellertid kan uniparental disomi också leda till uppkomsten av cancer och uttryck av tumörer. Detta är en av de mest potenta nackdelarna med uniparental disomi.
Vilka är likheterna mellan mosaicism och Uniparental Disomy?
- Mosaicism och uniparental disomi är genetiska abnormiteter.
- Mosaikaneuploidi och uniparental disomi uppstår från mitotiska eller meiotiska händelser.
- Kromosomal mosaicism kan associeras med uniparental disomi.
- Båda är ansvariga för många sjukdomstillstånd.
Vad är skillnaden mellan mosaicism och Uniparental Disomy?
Mosaicism är närvaron av två eller flera karyotypiskt olika cellinjer inom samma individ medan uniparental disomi är nedärvningen av två homologa kromosomer från en ensam förälder. Så detta är den viktigaste skillnaden mellan mosaicism och enförälders disomi.
Dessutom är en annan skillnad mellan mosaicism och uniparental disomi i termer av associerad sjukdom att mosaicism är associerad med Downs syndrom, Klinefelters syndrom och Turners syndrom, etc., medan uniparental disomi är associerat med Prader-Willi syndrom och Angelman syndrom.
Sammanfattning – Mosaicism vs Uniparental Disomy
Kromosomal mosaicism är närvaron av många cellinjer med olika genetiska sammansättningar hos samma individ. Däremot är uniparental disomi nedärvning av två homologa kromosomer från samma förälder. Dessa två genetiska avvikelser uppstår som ett resultat av fel i meios eller mitos. Båda är förknippade med olika tillstånd. Detta sammanfattar alltså skillnaden mellan mosaicism och uniparental disomi.
