Nyckelskillnaden mellan Edward och Pataus syndrom är att Edwards syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 18 i alla eller vissa celler hos individer, medan Pataus syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas genom närvaron av en extra kopia av kromosom 13 i alla eller vissa celler hos individer.
En trisomi är ett kromosom alt tillstånd som kännetecknas av närvaron av en extra kromosom. En individ med trisomi har 47 kromosomer istället för 46. Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom är de vanligaste formerna av trisomi.
Vad är Edwards syndrom?
Edwards syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av närvaron av ytterligare en kopia av kromosom 18 i alla eller vissa celler hos individer. Alla delar av kroppen kan påverkas av denna genetiska störning. Edwards syndrom förekommer hos cirka 1 av 5000 födslar. Bebisar föds norm alt små och har hjärtfel på grund av Edwards syndrom. De andra vanliga egenskaperna är ett litet huvud, liten käke, lågt ansatta öron, knutna nävar med överlappande fingrar, allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, svagt gråt och minimal respons på ljud, medfödd hjärtsjukdom och njursjukdom, andningsavvikelser, problem i mag-tarmkanalen och bukvägg, bråck och skolios.
Figur 01: Edwards syndrom
De flesta fall av Edwards syndrom beror på problem med att bilda reproduktionscellen eller problem under tidig utveckling. Dessutom ökar sjukdomshastigheten med moderns ålder. I sällsynta fall kan det vara ärvt från föräldrarna till den drabbade personen. Ibland vid Edwards syndrom har inte alla celler en extra kromosom. Denna situation är känd som mosaiktrisomi. Symtomen i fall av mosaiktrisomi kan vara mindre allvarliga.
Ultraljud, CVS (korionvillusprovtagning) eller fostervattenprov kan användas för att diagnostisera Edwards syndrom. Dessutom inkluderar behandlings alternativen hjärtbehandling, assisterad matning, ortopedisk behandling och psykosoci alt stöd.
Vad är Pataus syndrom?
Pataus syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 13 i alla eller vissa celler hos individer. Detta extra genetiska material stör normal utveckling och orsakar flera och komplexa organdefekter. Pataus syndrom drabbar mellan 1 av 10000 och 1 av 21799 levande födslar. De flesta fall av Pataus syndrom ärvs inte, men de inträffar som slumpmässiga händelser under bildandet av reproduktionsceller. Ett fel i celldelningen som kallas icke-disjunktion kan resultera i reproduktionsceller med ett onorm alt antal kromosomer. Ett litet antal fall av Pataus syndrom är ärftligt.
Figur 02: Patau Syndrome
Symtomen på Pataus syndrom inkluderar läpp- och gomsp alt, ett onorm alt litet öga eller ögon (mikroftalmi), frånvaro av ett eller båda ögonen (anoftalmi), minskat avstånd mellan ögonen (hypotelorism), problem med utveckling av näsgångarna, mindre huvudstorlek (mikrocefali), hud som saknas i hårbotten, öronmissbildning och dövhet, upphöjda röda födelsemärken, bukväggsdefekter, cystor i njurarna, onormala könsorgan, extra fingrar eller tår och en rundad botten till fötterna.
Pataus syndrom kan diagnostiseras genom ultraljud, screeningtester som cellfri DNA-screening (NIPT), PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A), CVS (chorionic villus sampling) eller fostervattenprov. Dessutom inkluderar behandlingar kirurgi för att reparera hjärtfel eller läpp- och gomsp alt, fysisk, arbets- och t alterapi.
Vilka är likheterna mellan Edward och Pataus syndrom?
- Edwards och Pataus syndrom är två olika former av trisomi.
- I båda genetiska tillstånden har drabbade individer 47 kromosomer.
- I båda genetiska tillstånden beror de flesta fallen på problem med att bilda reproduktionsceller. I sällsynta fall kan de ärvas från föräldrarna till den drabbade personen.
- Båda genetiska tillstånden har liknande diagnosscheman.
- Det finns inget botemedel mot dessa genetiska tillstånd; det finns bara stödjande terapi.
Vad är skillnaden mellan Edward och Pataus syndrom?
Edwards syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 18 i alla eller vissa celler hos individer, medan Pataus syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 13 i alla eller vissa celler hos individer. Detta är alltså den viktigaste skillnaden mellan Edward och Pataus syndrom. Dessutom förekommer Edwards syndrom hos cirka 1 av 5 000 levande födda barn, medan Pataus syndrom förekommer hos mellan 1 av 10 000 och 1 av 21 799 levande födslar.
Infografiken nedan visar skillnaderna mellan Edward och Pataus syndrom i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Edward vs Patau Syndrome
Edwards och Pataus syndrom är två olika former av trisomi. Edwards syndrom orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 18 i alla eller vissa celler hos individer. Patau syndrom orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 13 i alla eller vissa celler hos individer. Så detta är den viktigaste skillnaden mellan Edward och Pataus syndrom.
