Nyckelskillnaden mellan helgenomsekvensering och exomsekvensering är att hela genomsekvenseringen sekvenserar hela genomet hos en organism medan exomsekvenseringen endast sekvenserar exomen eller de proteinkodande generna för en organism.
Sekvensering är en teknik som bestämmer den exakta ordningen för nukleotiderna i en viss DNA-molekyl. Det återspeglar bara den korrekta ordningen av de fyra baserna; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T) i ett DNA-fragment. Det finns flera sekvenseringsmetoder såsom Sanger-sekvensering, nästa generations sekvensering etc. Vidare kan antingen hela genomet av en organism (helgenomsekvensering) eller bara de proteinkodande generna i arvsmassan (exomsekvensering) genomgå sekvensering.
Vad är Whole Genome Sequencing?
Det mänskliga genomet innehåller nästan tre miljarder baspar DNA. Helgenomsekvensering är en metod som sekvenserar hela genomet hos en organism. Därför, vid sekvensering av hela genomet, tas hänsyn till hela samlingen av DNA-molekyler inklusive exomer, introner, intergena utrymmen, etc. Dessutom sekvenserar hela genomet inte bara genomet som finns inuti kärnan utan också mitokondriella DNA:t.
Figur 01: Helgenomsekvensering
I förberedelserna för denna sekvensering är det första steget att extrahera hela DNA:t. Sedan genomgår det extraherade DNA:t sekvenseringsförfarandet med användning av en lämplig sekvenseringsmetod. Genom att analysera de resulterande sekvenserna, använda ett bioinformatiskt verktyg, kan vi ta reda på de sällsynta sjukdomarna, cancer, infektionssjukdomar, etc.
Vad är Exome Sequencing?
Exome är en del av genomet som innehåller cirka 1,5 % av genomet, och det är samlingen av exoner. Exoner är sekvenserna som transkriberar till mRNA och sedan till den slutliga proteinprodukten. Exomsekvensering sekvenser därför hela proteinkodande sekvenser i genomet. Exome-sekvensering avslöjar de genetiska störningarna eftersom de flesta av de genetiska störningarna uppstår på grund av mutationerna i de proteinkodande generna. Därför använder diagnostiska processer av genetiska störningar ofta exome-sekvensering som en metod för att diagnostisera sjukdomen. När man jämför med hela genomet sekvensering ansökan för genetisk testning, exom sekvensering tar kortare tid att använda och är billigare.
Figur 02: Exome Sequencing
I exomsekvensering är det först nödvändigt att endast välja de proteinkodande sekvenserna från det totala DNA:t. Observera att människan har cirka 180 000 proteinkodande sekvenser. Sedan sekvenseras exomet med en sekvenseringsmetod med hög genomströmning.
Vilka är likheterna mellan helgenomsekvensering och exomsekvensering?
- Whole Genome Sequencing och Exome Sequencing är två tillämpningar av sekvensering.
- Båda metoderna är användbara för att bestämma den korrekta ordningen för nukleotidsekvensen i båda metoderna.
- Bioinformatik hjälper också till med båda teknikerna för att analysera data.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och exomsekvensering?
Sekvenseringssekvenser för hela genomet sekvenserar hela DNA:t i genomet hos en organism, medan exomsekvenseringen endast sekvenserar de proteinkodande sekvenserna från genomet. Därför är detta den grundläggande skillnaden mellan helgenomsekvensering och exomsekvensering. Även om båda metoderna används allmänt för att bestämma den korrekta ordningen för nukleotidsekvensen, är hela genomsekvenseringen dyr och tidskrävande än exomsekvenseringen.
Infografiken nedan visar skillnaden mellan helgenomsekvensering och exomsekvensering.
Sammanfattning – Helgenomsekvensering vs exomsekvensering
Sekvensering avslöjar den exakta ordningen för baserna i ett DNA-fragment och det kan vara antingen helgenomsekvensering eller exomsekvensering. Här sekvenserar hela genomet det fullständiga genomet av en organism medan exomsekvenseringen endast sekvenserar de proteinkodande sekvenserna i genomet. Med tanke på deras tillämpningar är sekvenseringen av hela genomet till hjälp för att analysera de genetiska avvikelserna såsom enstaka nukleotidvariationer, deletioner, insättningar etc. i hela genomet medan exomsekvenseringen är till hjälp för att upptäcka de genetiska sjukdomarna. Därför är detta skillnaden mellan helgenomsekvensering och exomsekvensering.
