Den viktigaste skillnaden mellan Fanconi-anemi och Fanconi-syndrom är att Fanconi-anemi påverkar benmärgen, vilket minskar produktionen av alla typer av blodkroppar, medan Fanconis syndrom påverkar njurarna, vilket resulterar i otillräcklig återabsorption i den proximala njuren. tubuli.
Fanconis anemi och Fanconis syndrom är två medicinska tillstånd uppkallade efter Dr Guido Fanconi. Guido Fanconi var en schweizisk barnläkare som föddes 1892 i Psoschiavo, en liten by i kantonen Grisons. Han anses vara en av de bästa barnläkarna genom tiderna. Han är också en av grundarna av modern pediatrik. Det finns flera medicinska sjukdomar uppkallade efter Dr Guido Fanconi. 1927 beskrev han den ärftliga Fanconi-anemin för första gången. Fanconis syndrom, å andra sidan, beskrevs av en utredare känd som Abdelhalden 1903. Fanconi rapporterade dock Fanconis syndrom med ytterligare stödjande dokument 1936. Så småningom kom sjukdomen att kallas Fanconis syndrom.
Vad är Fanconi-anemi?
Fanconi-anemi är ett sällsynt ärftligt benmärgssviktsyndrom. Cirka 2000 fall har dokumenterats i den medicinska litteraturen. Det är en genetisk sjukdom som uppstår på grund av nedsatt svar på DNA-skador. Fanconi-anemi är en autosomal recessiv genetisk störning. Två muterade alleler bör finnas för att orsaka Fanconi-anemi hos patienter. 2% av fallen beror på X-kopplade recessiva fall, vilket innebär att de muterade allelerna finns i X-kromosomen. Hittills har forskare upptäckt 21 FA- eller FA-liknande gener. Några av dem är FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, etc. Dessa gener är DNA-reparationsgener. Bärfrekvensen i Ashkenazi Jewish är ungefär en på 90.
Figur 01: Fanconi-anemi
Fanconi-anemi kännetecknas norm alt av benmärgssvikt, solida tumörer och utvecklingsavvikelser. Diagnosen kan ställas genom genetisk rådgivning och genetisk testning. Behandlingarna inkluderar androgener och hematopoetiska (blodceller) tillväxtfaktorer för benmärgssvikt, benmärgstransplantation och mitomycin C för solida tumörer.
Vad är Fanconis syndrom?
Fanconis syndrom är en ärftlig eller förvärvad störning där vissa ämnen som tas upp i blodet genom njurarna släpps ut i urinen. Det är ett syndrom som resulterar i otillräcklig återabsorption i de proximala njurtubuli. Fanconis syndrom påverkar den proximala hoprullade tubuli, som är den första delen av tubuli som behandlar urinvätska när den väl har filtrerats genom glomerulus. Det kan också påverka den proximala raka tubuli som leder till nedåtgående lem av öglan av Henle.
Figur 02: Fanconi Syndrome
En specifik mutation i HNF4A-genen som kodar för transkriptionsfaktor kan orsaka Fanconi-anemi. Andra genetiska tillstånd som cystinos, Wilsons sjukdom, tyrosinemi, Lowes syndrom, galaktosemi, ärftlig fruktosintolerans kan också orsaka Fanconis syndrom. Det kan förvärvas på grund av tetracyklin, antivir alt tenofovir, didanosin och blyförgiftning. Dessutom kan Fanconis syndrom förvärvas på grund av andra medicinska tillstånd som multipelt myelom, monoklonal gammopati och autoimmuna sjukdomar. Symtomen inkluderar polyuri, tillväxtsvikt, acidos, hypokalemi, hyperkloremi, glykosuri, proteinuri, hyperurikosuri, etc. Diagnosen är genom en urinrutin. Behandlingen av barn med Fanconis syndrom innebär huvudsakligen ersättning av ämnen som går förlorade i urinen, såsom vätska och bikarbonat
Vilka är likheterna mellan Fanconi-anemi och Fanconis syndrom?
- Fanconis anemi och Fanconis syndrom är två medicinska tillstånd uppkallade efter Dr Guido Fanconi.
- Båda villkoren kan ärvas.
- Båda tillstånden kan främst observeras hos barn.
- De är behandlingsbara medicinska tillstånd.
Vad är skillnaden mellan Fanconi-anemi och Fanconis syndrom?
Fanconi-anemi påverkar benmärgen som minskar produktionen av alla typer av blodkroppar, medan Fanconis syndrom påverkar njuren vilket resulterar i otillräcklig återabsorption i de proximala njurtubuli. Så detta är nyckelskillnaden mellan Fanconi-anemi och Fanconi-syndrom. Dessutom är Fanconi-anemi ett ärftligt medicinskt tillstånd medan Fanconis syndrom kan vara ett ärftligt eller förvärvat medicinskt tillstånd.
Följande infografik listar skillnaderna mellan Fanconis anemi och Fanconis syndrom i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Fanconi Anemi vs Fanconi Syndrome
Fanconi-anemi och Fanconis syndrom är två sällsynta medicinska tillstånd. Fanconi-anemi påverkar benmärgen. Denna sjukdom minskar produktionen av alla typer av blodkroppar. Fanconis syndrom påverkar njurarna. Det orsakar en otillräcklig återabsorption i de proximala njurtubuli. Fanconi-anemi är en ärftlig sjukdom. Fanconis syndrom kan vara ärftligt eller förvärvat. Detta är alltså en sammanfattning av skillnaden mellan Fanconi-anemi och Fanconis syndrom.
