Nyckelskillnaden mellan substitutionsinsättning och deletionsmutationer är deras orsak. Substitutionsmutationer uppstår på grund av en substitution av ett baspar från ett annat baspar, medan insättningsmutationer uppstår på grund av tillägg av extra nukleotider i en DNA-sekvens och deletionsmutationer uppstår på grund av att en eller flera nukleotider tas bort från en DNA-sekvens.
En mutation är en förändring av nukleotidsekvensen för DNA. En gen har en specifik nukleotidsekvens. Genmutationer kan förändra den genetiska informationen gömd i dess nukleotidsekvens. Storleken på mutationen kan variera från en enda basförändring till ett stort fragment av en kromosom som innehåller flera gener. Mutationer uppstår av olika anledningar. Några av de viktigaste orsakerna är misstag som inträffar under DNA-kopieringen vid celldelning, exponering för joniserande strålning, exponering för kemikalier som kallas mutagener och virusinfektioner. Mutationer är nödvändiga för evolutioner. De flesta mutationer är ofarliga. Vissa mutationer är ärftliga och påverkar ytterligare ättlingar, medan vissa mutationer endast påverkar individen som bär dem.
Vad är substitutionsmutationer?
Substitutionsmutationer är mutationer som ändrar baspar i en nukleotidsekvens med olika baspar. Till exempel kan ett enda baspar substitueras med ett annat baspar i substitutionsmutationen. De kallas punktmutationer. Substitutionen kan eller kanske inte ge effekter beroende på typen av mutation. Tyst mutation, missense-mutation och nonsensmutation är tre typer av substitutionsmutationer.
Figur 01: Substitutionsmutation
En tyst mutation ger ingen yttre effekt även om en substitution inträffade. Substitution förändrar inte aminosyran som kodas av det påverkade kodonet. Därför förändrar det inte det slutliga proteinet. Vid missense-mutation ändrar substitution aminosyran som kodas av det specifika kodonet. Sicklecellanemi orsakas av en substitution i beta-hemoglobingenen, som förändrar en enda aminosyra i det producerade proteinet. Vid nonsensmutation omvandlar en bassubstitution det påverkade kodonet till ett stoppkodon, vilket orsakar för tidig avslutning av translation. I allmänhet producerar nonsensmutationer icke-funktionella eller ofullständiga proteiner.
Vad är insättningsmutationer?
Insättningsmutationer är mutationer som orsakas på grund av tillägg av en eller flera nukleotider i en DNA-sekvens. Därför läggs extra nukleotider till en DNA-sekvens i insättningsmutationen. I likhet med deletionsmutationer kan insättningsmutationer vara små eller stora, beroende på antalet tillsatta baspar. Vid små insättningar läggs vanligtvis ett enda baspar till. I allmänhet, vid stora insättningsmutationer, tillsätts ett litet fragment av en kromosom på nytt.
Figur 02: Insättningsmutation
Införande av ett baspar kan orsaka en ramförskjutningsmutation som förändrar hela kodonsekvensen. Införande av tre baspar kan vara mindre skadligt än införandet av ett enda baspar. Detta beror på att insättning av tre baspar inte orsakar en ramförskjutningsmutation. Införande av en stor bit av DNA kan vara skadligt. Om ett stoppkodon sätts in av misstag under en insättningsmutation, leder det till ett för tidigt slut på translation vilket resulterar i ett icke-funktionellt kort protein.
Vad är raderingsmutationer?
Deleteringsmutationer är mutationer som uppstår på grund av att en enda nukleotid eller hela sekvenser av nukleotider tas bort. Oftast uppstår de som ett resultat av misstag i DNA-replikationsprocessen. Små deletioner kan sträcka sig från ett baspar till några få nukleotider. Stora deletioner tar bort stora fragment av DNA. Stora raderingar sker oftast under överfarten.
Figur 03: Raderingsmutation
Deleteringsmutationer kan vara skadliga eller ofarliga. I grund och botten bestämmer två faktorer effekten av deletionsmutationen: var den hände och hur många nukleotider som raderas. I allmänhet skiftar en radering av ett enda baspar hela genen. Det leder till en ramförskjutningsmutation som förändrar alla de ursprungliga triplettkodonen som producerar en helt icke-funktionell gen. Tre eller flera nukleotider som avlägsnas från en gen kan resultera i en annan aminosyrasekvens som producerar funktionella defekter i det slutliga proteinet. Vissa genetiska sjukdomar orsakade på grund av deletionsmutationer är manlig infertilitet, Duchennes muskeldystrofi, cystisk fibros, Cri du chat-syndrom och spinal muskelatrofi.
Vilka är likheterna mellan substitutionsinsättning och borttagningsmutationer?
- Mutationer kan ske antingen genom substitution, infogning eller radering.
- Alla dessa tre typer av mutationer kan vara ofarliga eller skadliga.
- Alla tre typerna ändrar den ursprungliga nukleotidsekvensen.
- De kan orsaka genetiska sjukdomar.
Vad är skillnaden mellan substitutionsinsättning och raderingsmutationer?
Substitutionsmutationer är mutationer där ett baspar ersätts med ett annat baspar. Insättningsmutationer är mutationer där en eller flera nukleotider adderas till DNA-sekvensen. Deletionsmutationer är mutationer där en eller flera nukleotider avlägsnas från DNA-sekvensen. Så detta är nyckelskillnaden mellan substitutionsinsättning och deletionsmutationer. Dessutom byts ett baspar i en substitutionsmutation. Men utbyte av ett baspar sker inte vid insättnings- eller deletionsmutationer. Dessutom orsakar substitutionsmutationer i allmänhet inte ramskiftningsmutationer, medan både insättnings- och deletionsmutationer orsakar ramskiftningsmutationer.
Nedan är en sammanfattning av skillnaden mellan substitutionsinsättning och deletionsmutationer i tabellform för jämförelse sida vid sida.
Sammanfattning – Substitution vs Insertion vs Deletion Mutations
Substitutions-, infognings- och deletionsmutationer är tre typer av mutationer. Ett enda baspar ersätts av ett annat baspar i en substitutionsmutation. De kan vara tysta, missen eller nonsensmutationer. Men ett eller flera baspar läggs till i DNA-sekvensen vid insättningsmutationer. Under tiden tas ett eller flera baspar bort från DNA-sekvensen i deletionsmutationer. Detta är alltså den viktigaste skillnaden mellan substitutionsinsättning och deletionsmutationer.
