Key Difference – Genome vs Exome
The Human Genome Project, som startade 1911, var en revolution i modern genetiks historia som gav upphov till många analytiska tekniker när det gäller genetisk diagnostik och genterapi. Human Genome Project var ett USA-baserat samarbetsforskningsprogram vars mål var en fullständig kartläggning och förståelse av alla människors gener. Utifrån detta forskningsprojekt utvecklades termerna Genome, Intron och Exon. Genom är den kompletta uppsättningen av gener i en organism som står för alla gener som finns i den specifika organismen, medan Exome är den kompletta uppsättningen av exoner som finns i en organism som står för alla kodande regioner av gener som finns i en viss art. Detta är den viktigaste skillnaden mellan genom och exom.
Vad är genom?
Genome hänvisar till den kompletta uppsättningen av genetiska instruktioner som lagras som gener eller specifika sekvenser av deoxiribonukleinsyror (DNA) i en viss organism eller art. Varje genom innehåller all information som krävs för tillväxt, utveckling och andra funktionella aktiviteter hos en viss organism. Genomet består av DNA som finns i kärnan hos eukaryoter och i cytoplasman hos prokaryoter.
Genetiska koder i det mänskliga genomet består av 3,2 miljarder baser DNA som är sammansatt av fyra typer av nukleotider: Adenin, Guanin, Cytosin och Tymin. Olika sekventiella ordningar av dessa fyra baser definierar unikheten hos en viss gen. Det eukaryota genomet inkluderar både nukleärt DNA och mitokondrie-DNA. Således skiljer sig denna unika kombination från organism till organism, och en individs genom är unikt till sin natur och kan fungera som ett fingeravtryck för diagnostiska ändamål.
Figur 01: The Human Genome project
Det första genomet som sekvenserades och identifierades var det från Escherichia coli; senare analyserades jäst, protozoer och växtgenom. Sekvenseringen av det mänskliga genomet tog ett par decennier för dess slutförande. Det mänskliga genomet innehåller cirka 3 200 000 000 nukleotider, cirka 30 000 till 40 000 gener som är kodande och icke-kodande gener, och är kompakt packat i 23 par kromosomer som bär det förpackade DNA:t som fungerar som de genetiska determinanterna. Denna genförpackning är ett resultat av de tätt vridna DNA-spiralstrukturerna och den proteinassocierade komplexbildningen som minskar längden som upptas av DNA i dess icke-komprimerade fas.
Vad är Exome?
Exome är en delmängd av genomet som endast består av de kodande regionerna av generna från en viss organism. Kodande regioner av generna benämns exoner, och de är en typ av gener som transkriberas till mRNA och sedan översätts till aminosyrasekvenser, vilket ger upphov till funktionella och strukturella proteiner. Under posttranskriptionella modifieringar i eukaryoter avlägsnas intronerna som är icke-kodande regioner och exonerna förenas. Detta görs genom en process som kallas RNA-skarvning. I prokaryoter finns inga eller färre introner; RNA-skarvning krävs därför inte. För att generera exomet av en viss organism bör moget RNA extraheras och sedan det komplementära DNA:t syntetiseras med hjälp av enzymet omvänt transkriptas.
Figur 02: Exome
Exonerna av alla våra gener utgör cirka 1,5 % av genomet och innehåller endast cirka 3 megabaser eftersom exomet står för en liten andel av hela genomet. Det är billigare och snabbare att sekvensera exomet än hela genomet. Exomanalys ger viktig information om funktionella egenskaper hos en organism, och mutationer som observeras i exomet är direkt relaterade till en klinisk manifestation.
Vilka är likheterna mellan genom och exom?
- Genom och exom är sammansatta av en uppsättning gener i en organism.
- Båda innehåller fyra huvudsakliga nukleotidbaser; Adenin, Guanin, Cytosin och Tymin.
- Genom och exom kondenseras till kromosomer och är ordnade på ett mycket kompakt sätt.
- Sekvensering av både genom och exom kan utföras under in vitro.
- Genom och exome är användbara för att analysera genetiska mutationer som kan vara orsaken till genetiska sjukdomar och andra icke-smittsamma sjukdomar och metabola obalanser.
Vad är skillnaden mellan genom och exom?
Genome vs Exome |
|
| Den kompletta uppsättningen av genetiska instruktioner som lagras som gener eller sekvenser av DNA i en viss organism eller art kallas genomet. | En delmängd av genomet som endast består av de kodande generna för en viss organism kallas exomet. |
| Size | |
| Genomet är stort, cirka 3 200 000 000 nukleotider. | Exomet är litet, cirka 3 000 000 nukleotider (1 % av genomet). |
| Composition | |
| Genome består av tot alt DNA-innehåll inklusive både kodande och icke-kodande regioner. | Exome innehåller endast kodande regioner av det totala DNA som kallas exoner. |
| Sequencing | |
| Enkla metoder som Sanger-sekvensering kan användas för att sekvensera genomet. | Komplexa metoder som inkluderar omvänd transkription av moget mRNA krävs för att sekvensera exom. |
Sammanfattning – Genome vs Exome
Genome är den kompletta uppsättningen av DNA som finns i en organism. Exome är en del av genomet som endast inkluderar exonerna av hela uppsättningen gener. Detta är den grundläggande skillnaden mellan genom och exom. Både genom- och exomanalys är ett kommande vetenskapsområde och används i stor utsträckning inom rekombinant DNA-teknik för att analysera generna som finns i en organism och utveckla metoder för att manipulera generna för att kunna användas med fördel.
Ladda ner PDF-version av Genome vs Exome
Du kan ladda ner PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citat. Ladda ner PDF-versionen här Skillnaden mellan Genome och Exome
