Nyckelskillnaden mellan penetrans och uttrycksfullhet är att penetrans hänvisar till andelen genotyper som faktiskt uppvisar förväntade fenotyper i en population medan uttrycksförmågan är graden i vilken egenskapsuttryck skiljer sig mellan individer.
Penetrans och uttrycksfullhet är två termer som ofta används i genetisk analys. Även om alleler är alternativa former av en gen, kan de visa olika uttryckshastigheter eftersom det finns många faktorer som påverkar genuttrycket. Även om det finns Mendelska principer för att förklara nedärvningen av egenskaper hos avkommor, finns det några faktorer som gör att uttrycket av egenskaper avviker från mönstren som beskrivs av Mendels ärvningslagar. Därför är penetrans och uttrycksfullhet lika till sin natur men ändå väldigt förvirrande för studenter. De förklarar varför den specifika genetiska koden för en egenskap eller sjukdom inte uttrycks. Syftet med den här artikeln är att förklara skillnaden mellan penetrans och uttrycksfullhet genom att framhäva deras egenskaper.
Vad är penetrans?
Penetrans är hur ofta en gen kommer till uttryck i en population. Det uttrycks som en procentandel av befolkningen har genen som utvecklar motsvarande fenotyp. Om det finns en gen med låg penetrans kanske den inte uttrycks även när egenskapen är dominant. Dessutom kanske det inte uttrycks när egenskapen är recessiv, och genen som är ansvarig för egenskapen finns på båda kromosomerna. Även om många personer kan bära genen, kan penetrans variera från person till person och dess uttryck kan också bero på en persons ålder. Så om en onormal allel inte är synlig hos en person men han är en bärare, kan han överföra allelen till barn som kan ha en abnormitet.
Figur 01: Faktorer som påverkar penetrans
Penetrans kommer att vara 100 % om alla individer i populationen visar den förväntade fenotypen. När den är under 100 % kallar vi det ofullständig penetrans. Ofullständig penetrans är mycket vanligt. Även om alla i en population bär samma allel, är inte alla individer kapabla att visa den förväntade fenotypen. Det kan bero på flera orsaker såsom modifierare, epistatiska gener eller suppressorer i resten av genomet eller på grund av en modifierande effekt av miljön etc.
Vad är uttrycksfullhet?
Expressivitet är intensiteten av uttrycket av en gen i en individ. Med enkla ord hänvisar uttrycksfullhet till i vilken utsträckning en gen uttrycks i en enda individ. Det är också ett procentuellt mått. Till exempel, om en gen har 75% uttryckssätt, visar individen bara en ¾ av egenskaperna hos den egenskapen. Å andra sidan, en individ som visar 100 % uttrycksfullhet betyder att den korrekta fenotypen med alla egenskaper finns hos en individ.
Därav bestämmer uttrycksförmåga hur mycket egenskapen påverkar eller i vilken utsträckning egenskaperna hos en egenskap är uppenbara hos en individ. Därför kan uttrycksförmågan variera från noll till 100 % och beror på många faktorer som genetisk sammansättning, miljö (exponering eller intag av skadliga ämnen) och till och med personens ålder.
Figur 02: Expressivitet
Dessutom är downs syndrom ett sjukdomstillstånd som beskriver uttrycksprincipen. Det är en genetisk störning som uppstår på grund av trisomi 21. Vissa individer med denna genotyp uppvisar sjukdomen medan andra endast drabbas i begränsad omfattning.
Vilka är likheterna mellan penetrans och uttrycksfullhet?
- Penetrans och uttrycksfullhet är två termer som används inom genetik.
- Dessa begrepp kvantifierar modifieringen av genuttryck genom att variera miljö och genetisk bakgrund.
- Båda är också relaterade till genuttryck, och de beskriver intervallet för fenotypiska uttryck.
- Dessutom mäts båda i procentvärden.
Vad är skillnaden mellan penetrans och uttrycksfullhet?
Penetrans och uttrycksfullhet är två mått som bestämmer variabiliteten av genotyp och fenotypförhållande. Även om genotypen är närvarande, kanske fenotypen inte förekommer, eller så kan den förekomma endast hos vissa individer i en population. Dessutom kan intensiteten variera. Penetrans mäter andelen genotyper som faktiskt visar förväntade fenotyper. Å andra sidan mäter uttrycksförmåga intensiteten av fenotyputtrycket hos en enda individ. Därför är detta den viktigaste skillnaden mellan penetrans och uttrycksfullhet.
Dessutom är en annan skillnad mellan penetrans och expressivitet att penetransen beskriver statistisk variabilitet bland en population av genotyper medan uttrycksbarheten beskriver den individuella variabiliteten. Nedan följer en tabell över skillnaden mellan penetrans och uttrycksfullhet.
Sammanfattning – Penetrans vs Expressivity
Penetrans och uttrycksfullhet är begrepp som förklarar uppkomsten av onormala egenskaper som trotsar Mendelska principer. Penetrans är procentandelen mellan fenotyper och genotyper av en viss egenskap i en population. Därför mäter den hur ofta en viss fenotyp uttrycks i en population trots genotypen. Å andra sidan är uttrycksförmåga procentandelen av intensiteten hos en fenotyp hos en individ. Penetrans är ett mått på en population medan uttrycksförmågan är ett mått på en individ. Detta sammanfattar alltså skillnaden mellan penetrans och uttrycksfullhet.
