Den viktigaste skillnaden mellan akondroplasi och hypokondroplasi är att akondroplasi är en genetisk störning som kännetecknas av svår korthet och kroppsdisproportion, medan hypokondroplasi är en genetisk störning som kännetecknas av mildare korthet och kroppsdisproportion.
Dvärgväxt uppstår när en individ är extremt kort. Hos människor lider individer som är mindre än 147 cm långa av dvärgväxt. Dvärgväxt kan bero på genetisk mutation eller brist på tillväxthormon. Vi kan kategorisera dvärgväxt i två kategorier: oproportionerlig dvärgväxt och proportionell dvärgväxt. Oproportionerlig dvärgväxt kännetecknas av antingen korta lemmar eller en kort bål, medan i proportionell dvärgväxt är både lemmar och bål ovanligt små. Akondroplasi och hypokondroplasi är två typer av genetiska störningar som visar oproportionerlig dvärgväxt.
Vad är akondroplasi?
Akondroplasi är en genetisk störning som kännetecknas av svår korthet och kroppsdisproportioner. Det är en ärftlig genetisk störning vars huvuddrag är dvärgväxt. Det är ett resultat av p. Tyr278Cys. och p. Ser348Cys-mutationer av FGFR3-genen. Detta gör att proteinet i FGFR3-genen är överaktivt. Det följer ett autosom alt dominant arvsmönster. Cirka 80 % av fallen beror på en ny mutation. Dessutom ökar risken för nya mutationer med faderns ålder. De som drabbas har en höjd på 118-145 cm för hanar och 112-136 cm för honor. De andra viktiga kännetecknen är det förstorade huvudet, framträdande panna, förkortning av proximala ben, korta fingrar och tår, treuddhänder, små mittansikte, tillplattad näsrygg, spinal kyphos, lordos, bowleg, knock-knä, sömnapné och frekvent öroninfektion. Denna störning påverkar i allmänhet inte intelligensen. Akondroplasi förekommer hos 1 av 20 000 till 30 000 levande födda.
Figur 01: Achondroplasia
Akondroplasi kan upptäckas genom ett prenat alt ultraljud. Ett DNA-test kan också utföras för att upptäcka den genetiska mutationen. Det finns ingen behandling för detta tillstånd. De mest rekommenderade behandlingarna är stödgrupper och behandling av komplicerade tillstånd som fetma, hydrocefalus, obstruktiv sömnapné, mellanörsinfektion, spinal kyphos. Även om det mänskliga tillväxthormonet används för behandling, hjälper det inte personer med akondroplasi. Läkemedlet vosoritide visar lovande resultat i steg 3 humanstudier för achondroplasia disorder. Dessutom kan kontroversiell lemförlängande operation öka längden på ben och armar hos personer som lider av denna genetiska sjukdom.
Vad är hypokondroplasi?
Hypochondroplasia är en genetisk sjukdom som kännetecknas av mildare korthet och kroppsdisproportioner. Det härrör från p. Asn540Lys. mutation av FGFR3-genen. Det följer också ett autosom alt dominant arvsmönster. Höjden på hanarna med denna sjukdom är 145 till 165 cm, medan höjden på honorna med denna sjukdom är 133 cm till 151 cm. Karakteristiska egenskaper är korta armar och ben, begränsad rörelseomfång vid armbågar, stort huvud, lordos, brachydactyly, mikromeli, spinal stenos, skelettdysplasi, avvikelse i lårbenet, etc. Incidensen av hypokondroplasi förekommer hos 1 av 15000 till 40000 nyfödda..
Figur 02: Hypokondroplasi
Diagnosen av denna störning kan göras genom röntgenstrålar och dessutom genetiska tester för specifika mutationer. Behandlingen för hypokondroplasi inkluderar vanligtvis ortopedisk kirurgi, sjukgymnastik och genetisk rådgivning för individer och deras familjer. Människor som har spinal stenos kan genomgå laminektomi.
Vilka är likheterna mellan akondroplasi och hypokondroplasi?
- Akondroplasi och hypokondroplasi uppstår på grund av olika mutationer i FGFR3-genen.
- De är ärftliga genetiska sjukdomar.
- Dessa följer autosom alt dominanta arvsmönster.
- Båda typerna av genetiska störningar visar oproportionerlig dvärgväxt.
- Dessa sjukdomar har en karakteriserad kortväxthet.
Vad är skillnaden mellan akondroplasi och hypokondroplasi?
Akondroplasi är en genetisk störning som åtföljer svår korthet och kroppsdisproportion, medan hypokondroplasi är en genetisk störning som åtföljer mildare korthet och kroppsdisproportion. Detta är nyckelskillnaden mellan akondroplasi och hypokondroplasi. Akondroplasi påverkar i allmänhet inte intelligensen, men hypokondroplasi kan ha lindrig mental retardation. Detta är ytterligare en skillnad mellan akondroplasi och hypokondroplasi.
Infografiken nedan listar skillnaden mellan akondroplasi och hypokondroplasi i tabellform.
Sammanfattning – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Dvärgväxt är en sjukdom som kännetecknas av kortare skeletttillväxt än norm alt. Denna störning kan bero på genetisk eller hormonell brist. Över 100 olika tillstånd kan orsaka dvärgväxt. Akondroplasi och hypokondroplasi är två typer av genetiska störningar som har oproportionerlig dvärgväxt. Akondroplasi är en genetisk störning som åtföljer svår korthet och kroppsdisproportion, medan hypokondroplasi är en genetisk störning som åtföljer mildare korthet och kroppsdisproportion. Detta är nyckelskillnaden mellan akondroplasi och hypokondroplasi.
